Адреногенитальный синдром

Упорная нарастающая с первых недель жизни рвота может быть при сольтеряющей форме адреногенитального синдрома (дифференциальный диагноз с пилоростенозом см. в табл. 4). Рвотный синдром не так четко выражен как при пилоростенозе, объем рвотных масс не превышает объем съеденной пищи. Несмотря на дегидратацию у ребенка отмечается учащение мочеиспускания, полиурия вследствие натрийурии, в крови гипонатриемия, при повышенном содержании калия. Решающее значение имеет изменение наружных половых органов и определение 17-кетостероидов в моче (экскреция которых повышена).

Срыгивания и рвоты возможны при дисахаридазной недостаточности, мальабсорбции глюкозы – галактозы. Они сочетаются с выраженным метеоризмом, флатуляцией, разжижением стула, с кислым запахом.

Галактоземия встречается с частотой 1:20000 при этом нарушен переход галактозы в глюкозу в результате генетического дефекта галактозо-фосфатуридил трансферазы. Рвоты с 1-ых дней носят упорный характер, усиливаются по мере увеличения объема принимаемого молока. Типична затяжная желтуха с увеличением размеров печени при нормальных печеночных пробах.

Фруктоземия встречается реже, 1:130000 детей. При этом нарушен переход фруктозы в глюкозу. Врожденный ферментативный дефект проявляется уже в самом начале введения фруктового прикорма, содержащего фруктозу, внезапно появляется рвота, а также бледность, проливной пот, апатия ,сонливость, тяжелая гипогликемия.

Дифференциальный диагноз должен проводиться между моторно-эвакуаторными нарушениями (МЭВН), пилоростенозом (ПС) и адрено-генитальным синдромом (АГС) (табл. 4).

Таблица 4

Дифференциальный диагноз между моторно-эвакуаторными нарушениями, пилоростенозом и адрено-генитальным синдромом (по Ю.Е. Вельтищеву).

Показатель/ Патология	МЭВН	ПС	АГС
Начало болезни	первые дни жизни	после 2 недель	чаще на 1 неделе
Аппетит	хороший	очень хороший	плохой
Перистальтика желудка	наблюдается редко	в виде песочных часов	иногда наблюдается
Пальпация привратника	нет	в 80-90% удается	Нет
Пигментация кожи	нет	нет	наблюдается
Лихорадка	нет	нет	гиперпирексия
Стул	не изменен	голодные запоры	частый понос
Моча	объем не изменен	олигурия	Полиурия
Гениталии	не изменены	не изменены	у девочек признаки вирилизации; у мальчиков усилена пигментация мошонки

 

Диагностический алгоритм обследования детей с синдромом срыгивания и рвоты.

1.           Анамнез

–                                                              наследственная отягощенность по заболеваниям ЖКТ;

–                                                              перинатальная патология, неврологический анамнез;

–                                                              характеристика ССР: возраст появления срыгивания и рвоты, частота в течение суток, связь со временем приема пищи, ее объемом и характером, объем и характер рвотных масс;

–                                                              динамика нарастания массы тела;

–                                                              наличие запоров