Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
ГЕНЕТИКА экзамен ответы.docx
Скачиваний:
5
Добавлен:
01.07.2025
Размер:
553 Кб
Скачать
☆

2 Причины:

  1. изменчивостью самой внешней среды, выходящей за пределы нормы требований и приспособлений вида к факторам среды;

  2. изменением плодовитости и выживаемости особей под воздействием внешней среды

Каждая популяция обладает пластичностью, т.е. способностью изменятся в зависимости от изменения внешних и внутренних условиях. Каждая популяция обладает гомеостазам, т.е. способностью сохранять генетическую структуру, т.е. обладает постоянством. Эти свойства обеспечивают приспособленность популяции к меняющимся условиям.

71. Нарушения равновесия в популяции под влиянием отбора, мутирования и других факторов. Генетически популяция характеризуется ее генофондом (аллелофондом), который представлен совокупностью аллелей, образующих генотипы организмов данной популяции. Генофонды природных популяций отличает наследственное разнообразие (генетическая гетерогенность или полиморфизм), генетическое единство, динамическое равновесие доли особей с разными генотипами. Наследственное разнообразие связано с наличием в генофонде одновременно различных аллелей отдельных генов. Первично оно создается мутационным процессом. Мутации, будучи обычно рецессивными и не влияя на фенотипы гетерозиготных организмов, сохраняются в генофондах популяций в скрытом от естественного отбора состоянии. Накапливаясь, они образуют "резерв наследственной изменчивости". Благодаря комбинативной изменчивости этот резерв используется для создания в каждом поколении новых комбинаций аллелей. Объем такого резерва огромен. Так, при скрещивании организмов, различающихся по 1000 локусам, каждый из которых представлен десятью аллелями, количество вариантов генотипов достигает 10100, что превосходит число электронов во Вселенной. Число локусов (генов) у человека превышает эту цифру 10100 на 2-3 порядка. Генетическое единство популяции обусловливается достаточным уровнем панмиксии (свободное скрещивание разнополых особей с разными генотипами). В условиях случайного подбора скрещивающихся особей источником аллелей для генотипов организмов последовательных поколений является генофонд популяции. В пределах генофонда популяции доля генотипов, содержащих разные аллели одного гена, при соблюдении некоторых условий из поколения в поколение не изменяется. Эти условия описываются основным законом популяционной генетики, сформулированным в 1908 г. английским математиком Дж. Харди и немецким врачом-генетиком Г. Вайнбергом. Популяция, генофонд которой не изменяется в ряду поколений, называется менделеевской. Генетическая стабильность менделевских популяций ставит их вне процесса эволюции, так как в таких условиях приостанавливается действие естественного отбора. Выделение менделеевских популяций имеет чисто теоретическое значение. В природе эти популяции не встречаются, т.к. генетическая инертность преодолевается благодаря мутациям, притоку в популяцию или оттоку из нее особей с определенными генотипами и отбору. 72. Иммуногенетика и ее использование в племенном деле. Иммуногенетика - наука, изучающая наследственные факторы иммунитета. Иммуногенетика исследует закономерности наследования антигенных факторов, распространение их в популяциях, корреляцию с конституцией организма и устойчивостью к болезням (у сельскохозяйственных животных и с продуктивностью), тканевую несовместимость. Сочетает методы иммунологии, генетики и молекулярной биологии. Начало иммуногенетики положили работы немецких учёных П. Эрлиха и Ю Моргенрота, обнаруживших в начале XX в. у коз индивидуальные различия по эритроцитарным антигенам. В дальнейшем удалось обнаружить с помощью специфических иммунных антител в эритроцитах животных очень большое количество антигенных факторов, иногда называемых кровяными факторами (у крупного рогатого скота более 100, у свиней более 40, у овец 25, у кур около 60). Было установлено строгое наследование антигенных факторов. Число возможных комбинаций антигенных факторов, или групп крови, с учётом всех систем очень велико, например у крупного рогатого скота оно значительно превышает общее количество животных в любой породе. За исключением однояйцевых близнецов не удаётся встретить двух животных с одинаковыми типами крови. Данные иммуногенетики используют в племенном деле для определения в сомнительных случаях происхождения животных. Частота встречаемости различных аллелей групп крови в популяциях, породах и племенных линиях представляет интерес для выяснения происхождения пород, степени генетического сходства и различий исследуемых групп. В некоторых случаях удалось установить генетические корреляции между аллелями групп крови с продуктивностью, плодовитостью, жизнеспособностью животных, степенью гетерозиса при скрещиваниях. И. изучает антигенные свойства и др. тканей (лейкоцитов, сперматозоидов, сывороточных белков и др.), а также другие белковые компоненты крови (типы гемоглобина, сывороточных трансферринов), молока, куриных яиц. У многих видов животных удалось установить наследуемые типы гемоглобинов, трансферринов и др. белков, определение которых используют для уточнения происхождения животных и пород. Исследования в области иммуногенетики ведутся во многих странах, в том числе в СССР во многих научных учреждениях по животноводству. Для координации исследований и обмена научной информацией в области И. существует Европейских общество по изучению групп крови животных, членами которого являются многие советские научные учреждения. 73. Наследование групп крови у человека и животных. Группа крови — описание индивидуальных антигенных характеристик эритроцитов, определяемое с помощью методов идентификации специфических групп углеводов и белков, включённых в мембраны эритроцитов животных.

Типология групп крови

Количество изученных и охарактеризованных групповых систем крови постоянно растет. Международное общество переливания крови в настоящее время признаёт 29 основных систем групп крови. В число которых входят и две важнейшие классификации группы крови человека — это система ABО и резус-система.

Система ABO.

В плазме крови человека могут содержаться агглютинины α и β, в эритроцитах — агглютиногены A и B, причём из белков A и α содержится один и только один, то же самое — для белков B и β. Таким образом, существует четыре допустимых комбинации; то, какая из них характерна для данного человека, определяет его группу крови:

* α и β: первая (O)

* A и β: вторая (A)

* α и B: третья (B)

* A и B: четвёртая (AB)

Система Rh (резус-система)

Резус-фактор — это антиген (белок), который находится на поверхности красных кровяных телец (эритроцитов). Он обнаружен в 1919 г в крови обезьян, а позже — и у людей. Около 85 % европейцев (99 % индейцев и азиатов) имеют резус-фактор и соответственно являются резус-положительными. Остальные же 15 % (7 % у африканцев), у которых его нет, — резус-отрицательный. Резус-фактор играет важную роль в формировании так называемой гемолитической желтухи новорожденных, вызываемой вследствие резус-конфликта кровяных телец иммунизованной матери и плода.

Совместимость групп крови человека

Теория совместимости групп крови возникла на заре переливания крови, во время Второй Мировой Войны, в условиях катастрофической нехватки донорской крови. Доноры и реципиенты крови должны иметь «совместимые» группы крови. В середине XX века предполагалось, что кровь группы 0(I)Rh− совместима с любыми другими группами. Люди с группой 0(I)Rh− считались «универсальными донорами», и их кровь могла быть перелита любому нуждающемуся. В настоящее время подобные гемотрансфузии считаются допустимыми в безвыходных ситуациях, но не более 500 мл. Несовместимость крови группы 0(I)Rh− другими группами наблюдалась относительно редко, и на это обстоятельство длительное время не обращали должного внимания. Таблица ниже иллюстрирует, люди с какими группами крови могли отдавать / получать кровь (знаком X отмечены совместимые комбинации). Например, обладатель группы A(II)Rh− может получать кровь групп 0(I)Rh− или A(II)Rh− и отдавать кровь людям, имеющим кровь групп AB(IV)Rh+, AB(IV)Rh−, A(II)Rh+ или A(II)Rh−.

У человека установил Ландштейнмер - 1900 г. Группа крови определяется типом белка, который образуется на эритроцитах. Группа крови определяется 3 аллелями одного гена. ; ˃ 1 группа крови - (0) -нет белка. 2 гр. (А) - 3 гр. (B) - 4 гр. (АВ) - Особенности наследования групп крови: 1. Каждая особь наследует по 1 из 2-ух аллелей от отца и матери в каждой системе групп крови. 2.Особь с антигенами не обнаруживается хотя бы у 1 их родителей не может быть потомков данной родительской парой. 3. Особь гомозиготная по 1 антигену не может быть потомков гомозиготной особи с другим антигеном. 74. Иммуногенетика несовместимость. Резус-конфликт у человека и животных.

Резус-фактор — это белок, находящийся на поверхности красных кровяных телец (эритроцитов) большинства людей. Название "резус-фактор" происходит от названия вида обезьяны — макак-резус. Именно в крови этих животных и был впервые в 1940 году выделен этот белок. Это открытие было совершено австралийским ученым Карлом и американским ученым А.С. Винером.

Оттого, есть ли на поверхности эритроцитов резус-белок или нет, и будет зависеть резус-принадлежность крови. По статистике, у 15% людей резус-фактор отсутствует. Их называют резус-отрицательными. А остальных 85% (у которых он есть) — резус-положительными. Резус-принадлежность определяют одновременно с группой крови.

Резус-принадлежность крови никак не влияет на здоровье людей, их иммунитет или обмен веществ. Это просто индивидуальный признак, такой же, как цвет глаз или волос.

Резус-принадлежность крови передается по наследству и никогда не изменяется на протяжении всей жизни. Положительный резус является более сильным, доминантным признаком.

По законам генетики у резус-положительных, как и у смешанных пар, чаще появляются резус-положительные дети, реже резус-отрицательные. В паре, где оба партнера имеют отрицательный резус-фактор, все дети будут резус-отрицательными.

При беременности у пары, где женщина имеет резус-отрицательную кровь, а отец будущего ребенка резус-положительную, ребенок может унаследовать резус-фактор от отца. В этом случае может возникнуть резус-конфликт: ситуация при которой резус-отрицательная мать вынашивает резус-положительного ребенка.

При обратной ситуации — положительный резус у мамы и отрицательный у ребенка — никакого конфликта не возникает, такое сочетание ничем не грозит ни женщине, ни плоду.

Несовместимость по резус-фактору. Резус-антитела

Для развития конфликта необходимо два условия:

  1. Попадание в кровь матери эритроцитов плода. Резус-положительные эритроциты, попадая в резус-отрицательную кровь, слипаются со своими отрицательными собратьями (происходит агглютинация). В организме беременной женщины при этом не наблюдается никаких нарушений. В подавляющем большинстве случаев первая "положительная" беременность у резус-отрицательных женщин проходит без каких-либо осложнений.

  2. Выработка антител в ответ на попадание эритроцитов. Резус-белок воспринимается материнским организмом как агрессор, чужак. В ответ на его попадание иммунная система начинает вырабатывать антитела – иммуноглобулины, которые блокируют этот белок, препятствуя агглютинации эритроцитов. Иммуноглобулины бывают двух классов: IgM и IgG. При первом контакте с резус-белком вырабатываются «быстрые» IgM, которые вследствие большого размера плохо проникают через плаценту. Поэтому последствия конфликта при первой беременности чаще всего незначительны. При повторном попадании резус-белка иммунная система матери уже готова ответить массированным выбросом накопленных «медленных» IgG, благодаря иммунологической памяти. IgG легко проникают через плаценту, поэтому дети чаще страдают при повторных «конфликтных» беременностях. Если антитела в крови однажды образовались, они будут присутствовать в ней в течение всей жизни.

В этом и заключается резус-конфликт, который встречается у 0,8% беременных. Это очень редкое явление. Но проблема настолько серьезна, что каждую будущую маму на первом же приеме в женской консультации направляют на анализы, чтобы определить группу, резус-принадлежность крови и наличие антител к резус-фактору.

Причины резус-конфликта

Попадание резус-белка в кровь резус-отрицательной женщины возможно по причинам, связанным с беременностью и не связанным с нею. Так, нарушение плацентарного барьера, приводящее к забросу эритроцитов плода в кровь матери, может быть при:

  • прошлых родах

  • прерываниях беременности

  • внематочной беременности

  • осложнениях беременности с кровотечениями (отслойкой плодного яйца или плаценты)

  • проведении пункции плодного пузыря (амниоцентез) или пуповины (кордоцентез)

Кроме беременности, контакт с резус-белком может произойти при переливании резус-положительной крови или, например, использовании одной иглы при совместном употреблении наркотиков.

Гемолитическая болезнь плода и новорожденного

Следствием резус-конфликта является тяжелое врожденное заболевание — гемолитическая болезнь новорожденных (ГБН). Резус-антитела , особенно IgG, из маминой крови через плаценту могут проникать в организм будущего малыша. Там они продолжают «воевать» с резус-белком, разрушая эритроциты плода. Если антител мало – то это не сказывается на здоровье плода, но если их очень много, то без своевременной помощи последствия могут быть печальны: от заболевания новорождённых желтухой и необходимости делать переливание крови до выкидышей, рождения недоношенных детей и мертворождения.

В случае развития конфликта малыш рождается со сниженным числом красных кровяных телец (эритроцитов), то есть с малокровием (анемией). А поскольку антитела в его крови после рождения не сразу прекращают свое действие, эритроциты продолжают разрушаться (это называется гемолизом). В результате разрушения эритроцитов происходит токсическое поражение почти всех органов и систем плода продуктом распада гемоглобина, вещества, которое содержится в эритроцитах и отвечает за транспорт кислорода. Этот продукт распада называется билирубином, он имеет желтый цвет, из-за чего у таких деток появляется желтуха. Так развивается гемолитическая болезнь плода / новорожденного.

К счастью, новые методы лечения и новые лекарственные средства сильно снижают этот риск. Наиболее легкой формой является анемическая форма (в зависимости от выраженности анемии). При желтушной форме определяющим критерием является уровень билирубина. Чем он выше, тем более высока возможность поражения центральной нервной системы плода, которое проявляется в дальнейшем слабоумием, тугоухостью. Самой тяжелой является отечная форма, когда во всех органах, тканях и полостях тела накапливается жидкость. Такие дети часто требуют лечения в условиях отделения детской реанимации и интенсивной терапии, заменного переливания крови.