5. Материалы для самоподготовки:

5.1. Вспомогательный учебный материал

Структура хромосом

Хромосомы — структуры клетки, хранящие и передающие наследственную информацию. Хромосома состоит из ДНК и белка. Комплекс белков, связанных с ДНК, образует хроматин. Белки играют важную роль в упаковке молекул ДНК в ядре (рис. 2).

ДНК в хромосомах упакована таким образом, что умещается в ядре, диаметр которого обычно не превышает 5 мкм (5-10^{- 4} см). Строение хромосомы лучше всего видно в метафазе митоза.

Хромосома представляет собой палочковидную структуру и состоит из двух сестринских хроматид, которые удерживаются центромерой в области первичной перетяжки (рис.1). Каждая хроматида построена из хроматиновых петель. Хроматин не реплицируется. Реплицируется ДНК.

Рис 1. Хромосома до и после репликации.

С началом репликации ДНК синтез РНК прекращается. Хромосомы могут находиться в двух состояниях: конденсированном (неактивном) и деконденсированном (активном).

Диплоидный набор хромосом организма называют кариотипом. Современные методы исследования позволяют определить каждую хромосому в кариотипе. Для этого учитывают распределение видимых под микроскопом светлых и темных полос в хромосомах, обработанных специальными красителями. Поперечной исчерченностью обладают хромосомы представителей разных видов. У родственных видов, например у человека и шимпанзе, очень сходный характер чередования полос в хромосомах.

Каждый вид организмов обладает постоянным числом, формой и составом хромосом. В кариотипе человека 46 хромосом — 44 аутосомы и 2 половые хромосомы. Мужчины гетерогаметны (ХУ), а женщины гомогаметны (XX). У-хромосома отличается от Х-хромосомы отсутствием некоторых аллелей (например, аллеля свертываемости крови). Хромосомы одной пары называют гомологичными. Гомологичные хромосомы в одинаковых локусах несут аллельные гены.

Хроматин — это вещество хромосом, представляющее собой комплекс ДНК, РНК и белков

В структуру хроматина входят нуклеосомы. Молекулы ДНК упаковываются при помощи гистонов в спираль меньшей длины. Нуклеосомы — дискообразные частицы диаметром около 11 нм. Каждая нуклеосома состоит из набора 8 молекул гистонов; по две молекулы Н2А, Н2В, Н3, Н4. Эти гистоны образуют протеиновый стержень, вокруг которого обвивается определенный сегмент двуспиральной молекулы ДНК.

Гистон Н1 соединяет нуклеосомы друг с другом. Нить ДНК продолжается от нуклеосомы к нуклеосоме. Каждая нуклеосома отделяется от следующей участком линкерной ДНК, которая представляет собой приблизительно 60 пар азотистых оснований. Приблизительно 200 пар азотистых оснований ДНК располагается на одной нуклеосоме (рис 3).

Хроматин обладает следующими свойствами: высокой стабильностью структуры, что обеспечивает постоянство генома из поколения в поколение; способностью связывать гистоновые и негистоновые белки в зависимости от активности генома; возможностью изменять структуру в различные периоды клеточного цикла; возможностью существовать в виде эухроматина и гетерохроматина; способностью формировать хромосомы при делении клетки.

Хроматин выполняет следующие функции:

1. Хранение генетической наследственной информации в виде строгой последовательности нуклеотидов ДНК, стабилизированной белками и специальной упаковкой.

2. Перенос наследственной характеристики от родителей к потомкам посредством формирования хромосом.

3. Обеспечение роста клеток, поддержание их структуры и функций путем управления синтезом структурных белков.

4. Контроль метаболизма путем регуляции образования необходимых ферментов.

5. Формирование ядрышек, где образуются субъединицы хромосом. В зависимости от степени конденсации (спирализации) хроматин подразделяется на гетерохроматин и эухроматин.

Гетерохроматин сильно уплотнен и генетически неактивен. Обычно 90 % хроматина находится в такой форме. На электронно-микроскопических фотографиях гетерохроматин выглядит как сильноокрашенные темные области ядра. Эухроматин — малоконденсированный, деспирализованный. Поэтому при электронной микроскопии выявляется в виде светлых участков ядра. С этих участков хроматина происходит считывание информации и образование РНК. В клетках с интенсивным синтезом белка эухроматина больше.

Половой хроматин (тельца Барра) — небольшое хроматиновое тельце, определяющееся в 70 % интерфазных ядер соматических клеток особей женского пола. Образуется в результате стойкой спирализации и инактивации одной из двух Х-хромосом. Исследование полового хроматина имеет диагностическое значение.

Рис. 2. Упаковка ДНК в хромосому.

Рис. 3. Взаимное расположение ДНК и гистоновых белков в структуре хроматина.