Методы пренатальной диагностики

Метод		Сроки (нед.)	Показания к проведению
I. Неинвазивная диагностика
Ультразвуковое исследование (УЗИ)	I триместр		________________________________________________________________ ________________________________________________________________ _______________________________________________________________ ________________________________________________________________ ________________________________________________________________ ________________________________________________________________
	II триместр
	III триместр
Исследование концентрации сывороточных маркеров крови беременной
I триместр:
PAАP-A (ассоциированный с беременностью протеин А)
β-фракция хорионического гонадотропина (β-ХГ)
II триместр:
альфафетопротеин (АФП)
хорионический гонадотропин (ХГ)
неконъюгированный эстриол (НЭ)
II. Инвазивная диагностика
1. Амниоцентез -			________________________________________________________________ ________________________________________________________________ ________________________________________________________________ ________________________________________________________________ ________________________________________________________________ ________________________________________________________________
2. Биопсия хориона -
3.Кордоцентез -
4. Кардиоцентез -

8. Участие в приёме больных с наследственной патологией.

Провести осмотр больного; заполнить карту его фенотипа. Провести расчёт генетического риска для сибсов пробанда.

Карта фенотипа

Пробанд _______________________________________________ Возраст ___ лет Пол ____

Масса ________ Рост ______ Телосложение __________________________________________

Кожа: _________________________________________________________________________

Ногти: ________________________________________________________________________

Волосы: ________________________________________________________________________

Подкожная клетчатка: _________________________________________________________

Голова: окружность___ см; форма ______________; лоб ___________; затылок _________; рост волос на лбу _________________________; рост волос на затылке __________________.

Ушные раковины: расположение __________________________________________________; характер изменений ______________________________________________________________.

Область глаз и глазное яблоко: расстояние между внутренними углами глаз ____________;

расстояние между зрачками ________________; глазная щель _____________________; разрез глаз ___________________; веки _____________; ресницы _______________________;

брови __________________________; надбровные дуги _______________________________.

Нос: форма ________________________; крылья носа ________________________________; характер изменений ______________________________________________________________.

Область рта: ширина рта ______________; углы рта ____________; губы: ______________; фильтр _________________; характер изменений _____________________________________.

Верхняя и нижняя челюсти: размеры _______________; подвижность _________________;

характер изменений _____________________________________________________________.

Зубы: форма _______________; цвет эмали _________________; прикус _______________; аномалии развития _______________________________________________________________.

Язык: _____________________________ Небо: _______________________________________

Шея: _____________________________ Грудная клетка: _____________________________

Позвоночник: ___________________________________________________________________

Пояса конечностей: сформированы по ____________ типу, ____________________________

характер изменений _____________________________________________________________.

Верхние конечности: пропорциональность ________; симметричность _________________;

характер изменений _____________________________________________________________.

Нижние конечности: пропорциональность ________; симметричность _________________;

характер изменений _____________________________________________________________.

Нервная система и органы чувств _________________________________________________

________________________________________________________________________________

Сердечно-сосудистая система ____________________________________________________

________________________________________________________________________________

Органы дыхания _________________________________________________________________

Желудочно-кишечный тракт _____________________________________________________

Печень___________________________________ Селезенка _____________________________

Мочевыделительная система: ____________________________________________________

Половые органы: ________________________________________________________________

Железы внутренней секреции: ____________________________________________________

Психический статус:____________________________________________________________

Предварительный диагноз _______________________________________________________

Результаты лабораторных исследований _____________________________________________

________________________________________________________________________________

Окончательный диагноз _________________________________________________________

Родословная семьи:

Генетический риск для сибсов пробанда _________%

для детей пробанда __________%

Подпись студента _______________ Подпись преподавателя _______________

ЗАНЯТИЕ № 3 «___»________________ 20__г.