Примерная тематика рефератов

1. Применение клинико-генеалогического метода в практической работе врача.

2. Современные возможности молекулярно-генетических методов в диагностике и профилактике наследственных болезней.

3. Использование полимеразной цепной реакции в диагностике наследственных болезней человека.

4. Секвенирование нуклеиновых кислот как диагностический метод в медицинской генетике.

5. Сущность и область применения FISH-диагностики.

6. Принципы организации и проведения массового биохимического неонатального скрининга.

7. Мониторинг врожденных пороков развития в России и Краснодарском крае.

8. Современные представления о молекулярно-генетических механизмах развития и наследовании мультифакториальных заболеваний.

9. Методы изучения генетики мультифакториальных заболеваний.

10. Фармакогенетические подходы в лечении патологии человека.

11. Использование и перспективы генотерапии наследственных болезней.

12. Значение выяснения семейного анамнеза в повседневной практике врача.

13. Генетические основы ИБС.

14. Молекулярная генетика атеросклероза.

15. Современные достижения молекулярной генетики в изучении механизмов развития гипертонической болезни.

16. Методы выявления наследственной предрасположенности к ГБ.

17. Генетика язвенной болезни.

18. Современные достижения по изучению генетики муковисцидоза.

19. Моногенные болезни, проявляющихся поражением дыхательной системы.

20. Клинико-генетические аспекты различных форм бронхиальной астмы.

21. Наследственная предрасположенность к хроническим неспецифическим заболеваниям легких.

22. Роль генетических и средовых факторов в детерминации различных форм сахарного диабета.

23. Сахарный диабет как симптом некоторых наследственных заболеваний.

Экзаменационные вопросы по учебному модулю «медицинская генетика» для студентов лечебного факультета

1. Роль отечественных ученых в становлении и развитии медико-генетической службы в России.

2. Наследственные заболевания человека, определение, классификация, методы лабораторной диагностики.

3. Понятие о семиотике наследственных болезней человека. Классификация аномалий развития. Роль малых аномалий развития в синдромологическом анализе наследственных болезней.

4. Врождённые пороки развития, классификации. Мониторинг ВПР, его задачи и организация.

5. Клинико-генеалогический метод, его применение в консультировании больных с наследственной патологией.

6. Цитогенетические методы, их цель и сущность, использование в клинической практике.

7. Массовый и селективный биохимический скрининг наследственных болезней обмена.

8. Методы ДНК-диагностики наследственной патологии.

9. Хромосомные болезни человека, характерные клинические признаки, классификация, методы диагностики.

10. Особенности клинических проявлений хромосомных синдромов, обусловленных трисомиями аутосом. Методы диагностики, генетический риск.

11. Особенности клинических проявлений хромосомных синдромов, обусловленных хромосомными аберрациями. Методы диагностики, генетический риск.

12. Синдромы анеуплоидий половых хромосом, клиническая характеристика, методы диагностики, генетический риск.

13. Синдромы, обусловленные микрохромосомными аберрациями, клиническая характеристика, методы диагностики, генетический риск.

14. Генные болезни человека, классификации, современные методы лабораторной диагностики.

15. Синдром Марфана и Элерса-Данло, клиническая характеристика, методы диагностики, генетический риск.

16. Наследственные болезни обмена, классификация, примеры, лабораторная диагностика.

17. Клиническая характеристика наследственных болезней обмена массового биохимического неонатального скрининга, методы диагностики, генетический риск.

18. Общие и специфические симптомы при нарушениях аминокислотного и углеводного обменов. Примеры.

19. Синдром Нунан, клиническая характеристика, методы диагностики, генетический риск.

20. Синдром Картагенера, клиническая характеристика, методы диагностики, генетический риск, генетический риск.

21. Синдромы Корнелии де Ланге и Рубинштейна-Тейби, клиническая характеристика, методы диагностики, генетический риск.

22. Витамин Д-резистентный рахит, клиническая характеристика, методы диагностики, генетический риск.

23. Мукополисахаридозы (синдром Гурлер, синдром Моркио), клиническая характеристика, генетический риск.

24. Семейная гиперхолестеринемия, клиническая характеристика, методы диагностики, генетический риск.

25. Понятие о предиктивной (предсказательной) медицине и генах предрасположенности.

26. Основные механизмы развития фармакогенетических реакций (повышенная чувствительность, толерантность, парадоксальность).

27. Генетика мультифакториальных заболеваний. Особенности расчета генетического риска.

28. Виды и уровни профилактики наследственных и врожденных болезней. Пути проведения профилакти­ческих мероприятий.

29. Организационные формы и методы профилактики наследственных и врожденных болезней.

30. Система медико-генетической службы в России, уровни, принципы организации. Организация медико-генетической помощи в Краснодарском крае.

31. Принципы организации массового неонатального биохимического скрининга наследственных болезней обмена.

32. Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней, этапы, уровни, современные возможности.

33. Пренатальная диагностика: сроки, виды, показания, осложнения.

34. Неинвазивные и инвазивные методы пренатальной диагностики.

35. Периконцепционная профилактика врожденных и наследственных болезней, этапы, методы, эффективность.