Карта фенотипа

Пробанд _______________________________________________ Возраст ___ лет Пол ____

Масса ________ Рост ______ Телосложение __________________________________________

Кожа: _________________________________________________________________________

Ногти: ________________________________________________________________________

Волосы: ________________________________________________________________________

Подкожная клетчатка: _________________________________________________________

Голова: окружность___ см; форма ______________; лоб ___________; затылок _________; рост волос на лбу _________________________; рост волос на затылке __________________.

Ушные раковины: расположение __________________________________________________; характер изменений ______________________________________________________________.

Область глаз и глазное яблоко: расстояние между внутренними углами глаз ____________;

расстояние между зрачками ________________; глазная щель _____________________; разрез глаз ___________________; веки _____________; ресницы _______________________;

брови __________________________; надбровные дуги _______________________________.

Нос: форма ________________________; крылья носа ________________________________; характер изменений ______________________________________________________________.

Область рта: ширина рта ______________; углы рта ____________; губы: ______________; фильтр _________________; характер изменений _____________________________________.

Верхняя и нижняя челюсти: размеры _______________; подвижность _________________;

характер изменений _____________________________________________________________.

Зубы: форма _______________; цвет эмали _________________; прикус _______________; аномалии развития _______________________________________________________________.

Язык: _____________________________ Небо: _______________________________________

Шея: _____________________________ Грудная клетка: _____________________________

Позвоночник: ___________________________________________________________________

Пояса конечностей: сформированы по ____________ типу, ____________________________

характер изменений _____________________________________________________________.

Верхние конечности: пропорциональность ________; симметричность _________________;

характер изменений _____________________________________________________________.

Нижние конечности: пропорциональность ________; симметричность _________________;

характер изменений _____________________________________________________________.

Нервная система и органы чувств _________________________________________________

________________________________________________________________________________

Сердечно-сосудистая система ____________________________________________________

________________________________________________________________________________

Органы дыхания _________________________________________________________________

Желудочно-кишечный тракт _____________________________________________________

Печень___________________________________ Селезенка _____________________________

Мочевыделительная система: ____________________________________________________

Половые органы: ________________________________________________________________

Железы внутренней секреции: ____________________________________________________

Психический статус:____________________________________________________________

Предварительный диагноз _______________________________________________________

Результаты лабораторных исследований _____________________________________________

Окончательный диагноз _________________________________________________________

Родословная семьи:

Генетический риск для сибсов пробанда _________%

для детей пробанда __________%

2. Мониторинг ВПР.

По таблицам и слайдам разобрать клинику мониторируемых ВПР в Краснодарском крае и Российской Федерации; принципы проведения мониторинга ВПР; медико-генетическое прогностическое консультирование больных с ВПР и членов их семей.

3. Генетические и средовые факторы риска ишемической болезни сердца (заполнить таблицу).

Факторы риска ишемической болезни сердца

Генетические факторы	Средовые факторы

3. Принципы определения генетического риска при мультифакториальной патологии.

Разобрать эмпирический риск при мультифакториальных заболеваниях:

Заболевание	Дополнительные условия	Риск, %
		для сибсов	для потомства
1	2	3	4
Анэнцефалия, черепно-мозговые грыжи	после 1 больного	2-5
	после 2 больных	10
	после 3 больных	15-20
Гидроцефалия врожденная	после 1 больного	2-3
1	2	3	4
Расщелина губы и/или нёба		4	4
Расщелина нёба		2	6-7
Атрезия пищевода		<1
Атрезия и стенозы ануса и прямой кишки	пробанд девочка	<1
	пробанд мальчик	7-8
Пороки развития почек (аплазия, гипоплазия, дистопия, сращения)		около 2
Гипоспадия		10 – для братьев
Эписпадия		2 – для братьев
Врождённый вывих бедра	пробанд женщина	1 – для братьев 5 – для сестёр
	пробанд мужчина	5 – для братьев 7 – для сестёр
Косолапость		2
Ампутации конечностей амниогенного происхождения		около 0
Множественный 26ртрогриппоз спорадические случаи		5
Множественные пороки развития неклассифицированного комплекса		3
Детский церебральный паралич	в спорадических слу-чаях при исключении родовой травмы моногенных синдромов	2-3
Микрофтальм	в спорадических случаях	12
Колобома глаза	в спорадических случаях	10-20
Косоглазие		10-15
Умственная отсталость	тяжёлые недифферен-цированные формы	2,5-5
Шизофрения	если болен один из родителей		10
	если больны оба родителя		40
	спорадические случаи	10
Аффективные психозы		5-10
Глухота неясной этиологии	спорадические случаи	17
	один из родителей глухой		3-10
	оба родителя глухие		10-30
Аномалад Пьера-Робена (расщелина неба, микрогнатия, глоссоптоз)		2-3
Язвенная болезнь желудка		7,5
Язвенная болезнь двенадцатиперстной кишки	взрослая форма	9
	детская форма	3
Псориаз		16	20
Диффузный токсический зоб		10
Злокачественные опухоли
Прямой кишки		5
Желудка		5
Молочной железы		6-7
Предстательной железы		<1
Щитовидной железы		<1
Тела матки		6-7
Шейки матки		<1
Аллергические заболевания
Атопический дерматит		16
Бронхиальная астма		8-9
Системная красная волчанка		2-10
Ревматоидный артрит		5

Подпись студента _______________ Подпись преподавателя ________________