6.Экспрессивность и пенетрантность. Гены – модификаторы.

В 1925 г. Н.В. Тимофеевым–Ресовским были введены в научную литературу два понятия пенетрантность и экспрессивность.

Пенетрантность – это наблюдаемые различия по проявлению исследуемого признака в группе одинаковых по генотипу особей. Например, у дрозофилы есть ген vg (vestigial), детерминирующий зачаточные крылья и жужжальца. У гомозиготных по этому гену особей (vgvg) это признак четче проявляется при понижении температуры. Поэтому при колебаниях температуры у разных особей он проявляется неодинаково. (%)

Процент реализации гена в признак. Отношение числа особей с признаком к числу имеющих этот ген. Частота фенотипического проявления.

Пенетрантность определяется долей особей, проявляющих определенный признак, от числа всех особей одинакового генотипа. Кроме того, у особей, имеющих изучаемый признак, он может быть выражен в большей или меньшей степени. Это и есть экспрессивность – количественно описывающая степень проявления гена, варьирования изучаемого признака.

Гены–модификаторы – это гены, которые усиливают или ослабляют действие основного гена, не определяя само развитие этого признака. Влияют на экспрессию гена. Усиливают\ослабляют действие основного гена.

Наглядным примером действия генов–модификаторов может служить пегая окраска шерстного покрова у крупного рогатого скота: у одних особей развиваются крупные пятна, а у других – небольшие. Размер пятен зависит от наличия генов–модификаторов.

Эти гены контролируют вкус, цвет и аромат плодов, поэтому их рекомендуется накапливать для улучшения признаков сортов плодовых культур.

7.Взаимодействие неаллельных генов. Типы взаимодействий.

Аллельные гены – находятся в идентичных локусах гомологичных хромосом, и взаимодействие между ними проявляется в форме полного, неполного доминирования и кодоминирования.

Неаллельные гены – локализованы в разных парах гомологичных хромосом или в одной паре гомологичных хромосом, но в разных её локусах. При этом либо один ген обусловливает развитие нескольких признаков, либо, наоборот, один признак проявляется под действием совокупности нескольких генов. В отличии от дигибридного скрещивания взаимодействие неаллельных генов отвечает только за один признак!

Выделяют три формы и взаимодействия неаллельных генов: комплементарность, эпистаз, полимерия.

Комплементарность – тип неаллельного взаимодействия генов, при котором сочетание в генотипе доминантных аллелей обоих генов (A+B) обусловливает проявление нового признака. Впервые такой тип был изучен У.Бетсоном и Р.Пеннетом у душистого горошка.

• 9:7 При скрещивании 2х линий с белыми цветками (AAbb aaBB) гибриды первого поколения имели пурпурные цветки, а во втором поколении было получено расщепление 9 A-B- растений с пурпурными цветками и 7 с белыми 3 A-bb + 3 aaB- + 1 aabb, т.о. взаимодействие доминантных генов A+B обусловливает пурпурную окраску цветов.

• 9:6:1 Характерен для наследования формы плодов у тыквы (дисковидная, сферическая, удлиненная). Сферические (ААbb aaBB) → в F₁ дисковидные (AaBb). В F₂ = 9/16 –дисковидные (А-В-); 6/16 –сферические (3/16 А-bb + 3/16 aaB-) и 1/16 –удлиненное (aabb).

• 9:3:3:1 Форма гребня у кур. Гороховидный гребень (aaBB) розовидный гребень (AAbb) → в F₁ все с ореховидным гребнем. В F2 → 9/16 (А-В-) ореховидный гребень (реверсия, или «возврат к дикому предку»); 3/16 (А-bb) розовидный гребень; 3/16 (aaB-) гороховидный гребень; 1/16 aabb – листовидный гребень.

Эпистаз — тип неаллельного взаимодейтвия генов, при котором ген одной аллельной пары подавляет действие генов другой пары. Гены, подавляющие проявление других генов, называются супрессорами, а подавляемые — гипостатичнымы. Если супрессор не имеет собственного фенотипического проявления, то он называется ингибитором и обозначается буквой I. Эпистатическое взаимодействие неаллельных генов может быть доминантным и рецессивным. При доминантном эпистазе проявление гипостатичного гена (В, b) подавляется супрессором (A/I > В, b). Расщепление по фенотипу при доминантном эпистазе 12:3:1, в эпистазе ингибирования 13:3. Рецессивный эпистаз (криптомерия) — рецессивная гомозигота одного гена подавляет действие доминантного аллеля другого гена (aa > В). Расщепление по фенотипу в соотношении 9:3:4.

• 12:3:1 Такое расщепление возможно, если рецессивная аллель эпистатичного гена имеет собственное фенотипическое проявление.

Наследование окраски чешуй у лука:

Р: ААbb aaBB

белая красная

F1: AaBb

белая

F2: 9 A-B- (белая)

3 A-bb (белая)

3 aaB- (красная)

1aabb (желтая)

• 13:3 Окраска оперения кур определяется двумя генами, взаимодействующим по типу доминантного эпистаза. Доминантный аллель С обусловливает окрашенное оперение, доминантный аллель I не имеет собственного проявления, но подавляет проявление гена неаллельной ему пары (I > C); рецессивный аллель с детерминирует белое оперение, ген i на окраску не влияет. При скрещивании (CCII ccii) в F₂ 13/16 кур с белыми оперением и 3/16 (C-ii) с окрашенным оперением, у которых нормальный синтез пигмента, проявление гена C не ингибируется.

• 9:3:4 Криптомерия (аа > B) – рецессивный эпистаз.

Окраска наружной чешуи у лука (cc > R):

Р: Ccrr ccRR

желтая белая

F1: CcRr

Красная

F2: 9 C-R- (красная)

3 C-rr (желтая)

3 ccR- (белая)

1 ccrr (белая)

Характерные признаки эпистатического взаимодействия генов:

1. Действие двух генов на один признак;

2. Подавление проявления гипостатического гена в F₁;

3. Изменение формулы дигибридного расщепления в F₂ за счет расширения доли особей с фенотипом гена супрессора, при этом характерные формулы расщепления для доминантного эпистаза 12:3:1 и 13:3, а для рецессивного – 9:3:4.

Полимерия – это тип неаллельного взаимодействия генов, при котором несколько пар неаллельных генов влияют на формирование одного признака, вызывая сходные изменения. Это явление было открыто в 1909 г. шведским генетиком Нильсоном –Эле, который описал серию генов определяющих окраску эндосперма зерна пшеницы.

При простой полимерии – наличие в генотипе хотя бы одного доминантного аллеля полимерных генов определяет проявление признака. Например, при скрещивании растений пастушьей сумки с треугольными плодами (стручками) (А₁А₁А₂А₂) с растением с овальными плодами (а₁а₁а₂а₂) в F₁ образуются растения с плодами треугольной формы (А₁а₁А₂а₂). А при их самоопылении в F₂ наблюдается расщепление на растения с треугольными и овальными плодами в соотношении 15:1.

15/16 = (A1- A2 -) + (A1 – a2a2) + (a1a1A2 -) → треугольные

1/16 = а1а1а2а2 → овальные

Если расщепление будет 63:1, то в формировании признака участвуют 3 пары однозначных генов.

Кумулятивная полимерия (накопительная). В этом случае степень проявления признака зависит от числа доминантных аллелей в генотипе. Так наследуется пигментация кожи у человека. Например, в потомстве у чернокожего мужчины (А₁А₁ А₂А₂) и белой женщины (а₁а₁а₂а₂) рождаются дети с промежуточным цветом кожи – мулаты (А₁а₁А₂а₂). У супружеской пары мулатов рождаются дети с цветом кожи черного до белого, что определяется числом доминантных генов. (А₁А₁ А₂А₂ – 1/16 – чернокожие; А₁А₁А₂а₂ – 2/16; А₁а₁А₂А₂ – 2/16 – «темные»; А₁а₁ А₂а₂ – 4/16; А₁А₁а₂а₂ – 1/16; а₁а₁ А₂А₂ – 1/16 – мулаты; А₁а₁а₂а₂ – 2/16, а₁а₁ А₂а₂ – 2/16 – светлые; а₁а₁ а₂а₂ 1/16 – белые. Расщепление в F2: 1:4:6:4:1

При полимерном типе наследования возможно проявление трансгрессий. Трансгрессия – форма, у которой степень проявления признака больше, чем у родительских форм.