13.Наследование признаков при нерасхождении половых хромосом у дрозофилы.

При скрещивании белоглазых самок дрозофилы с красноглазыми самцами в F₁ все самки были красноглазыми, а самцы белоглазыми. Но редко (0,01 до 0,001%) в таких скрещиваниях появляются исключительно белоглазые самки и красноглазые самцы.

Эти случаи были детально исследованы К. Бриджесом (1916), который показал, что данные отклонения объясняются нарушениями мейоза и связаны с нерасхождением Х –хромосомы, и образованием яйцеклеток с двух типов: ХХ+А и 0+А. Такие гаметы жизнеспособны и при слиянии с нормальными сперматозоидами дают так называемых исключительных потомков: самок с белыми и самцов с красными глазами. Цитологический анализ выявил у белоглазых дочерей генотип ХХY+2A, а у сыновей – Х+2А. к дочери пришли ХХ хромосомы матери и Y от отца; к сыну – Х –хромосома отца с доминантным геном красных глаз, причем две Х –хромосомы у дочери были как бы спаяны (v). Этот феномен показывает, что ген окраски глаз действительно находится в Х –хромосоме и передача его потомству регулируется мейозом. Поскольку у исключительных мух генотип дочери с белыми глазами XXY, а сына – X0, Бриджес выдвинул балансовую теорию пола: пол у дрозофилы определяется отношением числа Х –хромосомы к числу аутосом.

14.Нерасхождение половых хромосом у человека. Наследование признаков при нерасхождении половых хромосом. Примеры.

Случаи нерасхождения Х–хромосом у человека приводят к тяжелым наследственным аномалиям – синдромам. Причем яйцеклетки с аномальным набором хромосом, как правило, жизнеспособны, сперматозоиды – стерильны. Фертильны только сперматозоиды с Х+А и Y+А набором хромосом.

ХХY – синдром Клайнфельтера (недоразвитие яичек, значительное увеличение длины ног, наличие полового хроматина (тельце Барра), свойственного женщинам).

XXX – легкая олигофрения – женщина-трисомик по Х-хромосоме.

X0 – синдром Тернера (низкий рост, низкое расположение ушных раковин, недоразвитие матки и яичников, отсутствие полового хроматина).

Y – зигота погибает на эмбриональной стадии (без X-хромосом ни человек, ни муха не выживают).

Что касается аутосом, то наиболее часто встречается нерасхождение хромосом 21й пары и как результат – синдром Дауна (умственная отсталость, характерный разрез глаз, аномалии сердца, короткие и короткопалые руки и ноги).

15.Сцепленное наследование признаков и группы сцепления. Работы Моргана по изучению наследования сцепленных признаков (окраски тела и формы крыльев) у дрозофилы.

В начале XX в., когда генетики стали проводить множество экспериментов по скрещиванию на самых различных объектах (кукуруза, томаты, мыши, мушки дрозофилы, куры и др.), обнаружилось, что не всегда проявляются закономерности, установленные Менделем. Например, не во всех парах аллелей наблюдается доминирование. Вместо него возникают промежуточные генотипы, в которых участвуют обе аллели. Обнаруживается также много пар генов, не подчиняющихся закону независимого наследования генов, особенно если пара аллельных генов находится в одной и той же хромосоме, т. Е. гены как бы сцеплены друг с другом. Такие гены стали называть сцепленными.

Механизм наследования сцепленных генов, а также местоположение некоторых сцепленных генов установил американский генетик и эмбриолог Т. Морган. Он показал, что закон независимого наследования, сформулированный Менделем, действителен только в тех случаях, когда гены, несущие независимые признаки, локализованы в разных негомологичных хромосомах. Если же гены находятся в одной и той же хромосоме, то наследование признаков происходит совместно, т. Е. цеплено. Это явление стали называть сцепленным наследованием, а также законом сцепления или законом Моргана.

Закон сцепления гласит: сцепленные гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются совместно (цеплено).

Примеров сцепленного наследования генов известно очень много. Например, у кукурузы окраска семян и характер их поверхности (гладкие или морщинистые), сцепленные между собой, наследуются совместно. У душистого горошка цеплено наследуются окраска цветков и форма пыльцы.

Группа сцепления — все гены одной хромосомы. Они обычно попадают в одну половую клетку – гамету и наследуются вместе. Число групп сцепления равно количеству хромосом в гаплоидном наборе. Например, у человека 46 хромосом — 23 группы сцепления, у гороха 14 хромосом — 7 групп сцепления, у плодовой мушки дрозофилы 8 хромосом — 4 группы сцепления.

Гены, входящие в группу сцепления, не подчиняются третьему закону Менделя о независимом наследовании.

Чем дальше друг от друга находятся гены в хромосоме, тем выше вероятность перекрёста между ними, тем больше процент гамет с перекомбинированными генами, а следовательно, и больше процент особей, отличных от родителей. Такое явление называют неполным сцеплением генов.

Полное сцепление генов. Чем ближе друг к другу находятся гены в хромосоме, тем меньше вероятность перекрёста между ними. Если гены расположены очень близко друг к другу (рядом), то перекрёста между ними обычно не наблюдается. В этом случае говорят о полном сцеплении генов. Однако полное сцепление генов встречается редко.

Таким образом, сцепленное наследование — явление совместного наследования генов, локализованных в одной хромосоме.

Опыты Моргана: в скрещивании гетерозиготной самки дрозофилы с гомозиготным по генам b и v (окраска тела и длина крыльев) самцов, вместо расщепления 1:1 (при полном расщеплении) имело место расщепление 41,5% черных длиннокрылых, 41,5% серых бескрылых (83%), 8,5% серных бескрылых и 8,5% серых длиннокрылых (17%). Нарушение сцепления в 17% Морган объяснил обменом гомологичными участками между гомологичными хромосомами (кроссинговером). В результате такого обмена образуются кроссоверные хромосомы (Аb и aB), которые дают кроссоверные гаметы (Аb и aB).