Задача №2
Пробанд страдает гемофилией. У его матери и отца нормальная свер- тываемость крови. У дедушки со стороны матери гемофилия, а бабушка здо- рова. Дети пробанда: две дочери и один сын с нормальной свертываемостью крови, другой сын страдает гемофилией. В семье отца больных гемофилией нет. Составить родословную семьи.
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Рецессивное
Анализ родословных
Аутосомное
Сцепленное с половыми хромосомами
Алгоритм
анализа родословной
Каждый признак является недостаточным. Только сочетание нескольких дает достоверный результат
28
Задача №3 Родословная семьи с гемофилией
Инструктаж: ответить на вопросы письменно
1. Сколько поколений изображено на схеме?.............................................................
2. Лица какого пола болеют в данной семье?.............................................................
3. С какими хромосомами (половыми или аутосомами) Вы связываете наследо- вание? ............................................................................................................................ 4. Встречаются ли больные в каждом поколении?....................................................
5. Дети какого пола рождаются от здоровых родителей?
.........................................................................................................................................
6. Есть ли в родословной близкородственные браки?..............................................
7. Определить тип наследования признака в родословной схеме, используя алгоритм анализа родословных....................................................................................
.........................................................................................................................................
Задача №4 Родословная семьи с катарактой
Инструктаж: ответить на вопросы письменно
Сколько поколений изображено на схеме?.................................................................
2. Лица какого пола болеют в этой семье?.................................................................
.........................................................................................................................................
3. С какими хромосомами (половыми или аутосомами) Вы связываете наследо- вание? ............................................................................................................................ 4. Встречаются ли больные в каждом поколении?....................................................
5. Дети с каким состоянием здоровья рождаются от здоровых родителей?
.......................................................................................................................................
6. Есть ли в родословной близкородственные браки?.............................................
Имеют ли больные дети одного или более больногородителя?
.........................................................................................................................................
Какие дети рождаются, если один из родителейболен?
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
Определить тип наследования признака в родословной схеме, используя алго- ритм анализа родословных..................................................................................................................
............................................................................................................................................................................
Тема 5
Методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и патологии. Генетика пола у человека.
Тельца Барра и их диагностическое значение
Цели самоподготовки
После самоподготовки студент должен
знать:
цитогенетическийметод;
основные показания для цитогенетическогоисследования;
кариотипирование;
методы экспресс-диагностики определения Х и Yхроматина;
методдерматоглифики;
методы генетики соматическихклеток;
популяционно-статистическийметод;
иммуногенетическийметод;
методы пренатальнойдиагностики;
уметь:
пользоваться терминами потеме;
соотносить количество телец Барра, пол идиагноз.
Инструктаж: дополнить
1. Кариотип изучают ...................................................................................................
методом.
2.Степень наследственной обусловленности признака изучает
....................................................................................................................метод. 3.Пол организма определяют ................................................................ методом.
4.Для установления пола проводится анализ на наличие.................................. 5.Количество носителей рецессивного гена в конкретном населенном пункте определяют ................................................................................... методом.
6.Папиллярные узоры – объект изучения .............................................метода.
