Тема 7 Хромосомные болезни. Генные болезни. Наследственное предрасположение к болезням Цели самоподготовки
После самоподготовки студент должен
знать:
наследственные болезни и ихклассификацию;
синдромыДауна, Эдвардса,Патау;клиника,цитогенетическиеварианты;
синдромыШерешевского-Тернера, Клайнфельтера, трисомии-Х,дисомии по Y-хромосоме.;
причины генныхзаболеваний;
аутосомно-доминантныезаболевания;
аутосомно-рецессивныезаболевания;
Х - сцепленные рецессивные и доминантныезаболевания;
У- сцепленныезаболевания;
виды мультифакториальныхпризнаков;
особенности наследования прерывистых мультифакториальных заболеваний;
методы изучения мультифакториальныхзаболеваний;
уметь:
пользоваться терминами по теме
ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ ХРОМОСОМНЫХ СИНДРОМОВ
Задание
№1 Инструктаж: заполнить
таблицу
Трисомия, 47 + 21
Транслокация с 15 на 21 хр., 46, 21
Задание№2 Инструктаж:
заполнитьтаблицу
Признаки проявления хромосомных болезней
Телец Барра .........................
Телец Барра .............
48
Задание №3
Инструктаж:
1.Определить кариотип............................................................................................
2.Установить пол......................................................................................................
3. Установить тип гетероплоидии...........................................................................
4. Определить синдром.............................................................................................
Задание №4
Инструктаж:
1.Определить кариотип............................................................................................
2.Установить пол.......................................................................................................
3. Установить типгетероплоидии............................................................................
4. Определить синдром............................................................................................
Задание№5 Мультифакторальные заболевания
Инструктаж: составить опорный конспект
Темы для составления электронных презентаций и подготовки реферативных сообщений :
Проявление умственной отсталости при хромосомныхсиндромах
Клинические проявления хромосомныхперестроек
Главные черты клинической картины генныхболезней
Наследственные болезни обмена, распространенные в Краснодарскомкрае
Клинический полиморфизм генных заболеваний и егопричины
Клинико-генеалогические доказательства наследственной предрасположенности
Возможные механизмы развития болезней с наследственной предрасположенностью
Составить план лекции: "Хромосомные болезни"
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
Составить план лекции: "Генные болезни. Наследственное предрасположение к болезням"
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
Тема № 8
Диагностика, профилактика и лечение наследственных заболеваний.
Медико-генетическое консультирование
Цели самоподготовки
После самоподготовки студент должен
знать:
показания к медико-генетическомуконсультированию;
этапы медико-генетическогоконсультирования;
лабораторные методы диагностики наследственныхболезней;
принципы лечения наследственныхболезней;
виды профилактики наследственныхболезней;
перспективное и ретроспективноеконсультирование;
массовые, скринирующие методы выявления наследственных заболеваний;
пренатальная диагностика (неинвазивные и инвазивныеметоды);
неонатальныйскрининг
уметь:
пользоваться терминами потеме;
решать ситуационныезадачи.