25.Медико-генетическое консультирование. Показания к медико-генетическому консультированию, его цели и методы.

Цель консультации врача–генетика –– установление риска рождения ребенка с врожденной или наследственной патологией и оказание помощи семье в принятии решения о деторождении.

Задачи медико–генетическое консультирования:

– консультирование супругов до планирования зачатия;

– консультирование больных наследственными болезнями и ВПР;

– диагностика врожденных и наследственных болезней плода в период внутриутробного развития;

– пропаганда среди населения медико–гигиенических знаний, направленных на профилактику врожденных и наследственных болезней.

Кому показано медико-генетическое консультирование?

В идеале – этот вид медицинской помощи показан всем супругам, планирующим деторождение.

Различают два вида медико–генетического консультирования: проспективное (предварительное) и ретроспективное (текущее).

Проспективное медико-генетическое консультирование проводится до планирования зачатия или в ранние сроки беременности при наличии риска рождения больного ребенка (возраст будущей матери старше 35 лет, кровнородственный брак и др.) в семьях, где ранее не было больных детей.

Ретроспективное медико-генетическое консультирование проводится в семьях, где уже родился больной ребенок, для установления степени риска наследственной патологии у последующих детей.

Медико-генетическое консультирование обязательно:

– при рождении в семье ребенка с наследственным заболеванием или врожденным пороком развития;

– при наличии врожденной или наследственной патологии у одного из супругов или у ближайших родственников;

– при кровнородственных браках;

– при планировании первой беременности у женщины старше 35 лет;

– при повторных самопроизвольных выкидышах;

– при воздействии в ранние сроки беременности ионизирующих излучений (профессиональные вредности, рентгенологическое исследование).

Первичная профилактика врожденных и наследственных болезней включает мероприятия, направленные на предупреждение зачатия больного ребенка. Она реализуется тремя путями:

• планирование деторождения;

• защита среды обитания человека от дополнительных антропогенных загрязнителей (мутагенов и тератогенов);

• витаминизация населения.

Планирование деторождения включает три основные направления:

• учет оптимального репродуктивного возраста супругов: для женщины в интервале 19 – 35 лет, для мужчины – не старше 35 лет;

• отказ от деторождения при высоком риске неизлечимых наследственных заболеваний, которые не могут быть выявлены надежными методами дородовой диагностики;

• отказ от деторождения при кровнородственных браках и браках между двумя гетерозиготными носителями мутантного гена.

Согласно современной точке зрения, окончание деторождения до достижения супругами возраста 30 – 35 лет является одной из действенных мер профилактики наследственных болезней. Такая продолжительность детородного периода вполне достаточна для планирования рождения в семье не менее 3 –– 4 детей с оптимальным интервалом между родами 2 –– 4 года.