9. Этиология и патогенез наследственных болезней . Приниципы диагностики , проф и терапии наследственных болезней.

Все заболевания человека с учетом роли наследственных факторов можно разделить на три группы: 1.Наследственные болезни, которые развиваются только при наличии мутантного гена; они передаются из поколения в поколение через половые клетки; например, некоторые формы мышечной дистрофии, близорукость, шестипалость. 2.Болезни с наследственным предрасположением; в этом случае передаются не сами болезни, а предрасположенность к ним; для развития таких заболеваний необходимы дополнительные внешние вредные воздействия; например, эпилепсия, некоторые аллергические состояния, гипертоническая болезнь. 3.Заболевания, которые вызываются различными инфекционными агентами, обусловлены травмой и непосредственно как бы не зависят от наследственности. Однако и в этих случаях она играет определенную роль. Известно, что в некоторых семьях имеется несколько больных туберкулезом, в других - дети часто страдают простудными заболеваниями. Не все люди, имеющие контакт с инфекционными больными заболевают, и, наконец, нельзя исключить, что в многообразии течения заболевания определенную роль играют наследственные особенности организма. Этиологией, то есть причиной наследственных болезней являются мутации. Мутации бывают трех видов: генные, хромосомные, геномные.Генные мутации (точковые мутации). Причиной генных мутаций является изменение последовательности нуклеотидов в ДНК, например, добавки, нехватки или перестановки нуклеотидов. Чаще мутирует рецессивный ген, т.к.он неустойчив к неблагоприятным условиям. Такие мутации не проявляются в первом поколении, а накапливаются в генофонде, образуя резерв наследственной изменчивости.Генные мутации подвергаются репарации, т.е. удалению мутации гена и восстановлению поврежденной ДНК. Такие мутации самые частые и изменяют фенотип незначительно.Хромосомные мутации. Причиной хромосомных мутаций является нарушение структуры хромосомы под действием мутагенных факторов. Такие мутации сильно изменяют фенотип, т.к. изменяется много генов, не накапливаются в генофонде, т.к. у них очень высокая летальность. Хромосомные мутации могут так же быть материалом для естественного отбора и селекции.Геномные мутации. Причиной геномных мутаций является изменение числа хромосом в клетке. Они вызывают очень сильные изменения в фенотипе, всегда проявляются в первом поколении.

Профилактика наследственных болезней сводится к профилактике болезней, унаследованных от предыдущих поколений, и к про- филактике болезней, вновь возникающих в результате мутаций в зародышевых клетках родителей.

Профилактика болезней, унаследованных от предыдущих поколений (сегрегационный груз), осуществляется главным образом с помощью медико-генетической консультации. Основные задачи медико- генетического консультирования сводятся к тому, чтобы определить степень риска рождения ребенка с наследственной патологией в данной семье и помочь родителям принять правильное решение, а также насторожить врача на риск рождения наследственно отягощенного ребенка и облегчить возможность постановки раннего диагноза и принятия лечебных мер. В глобальном плане медико-генетическая консультация должна понижать частоту неблагоприятных генов в популяциях человека. 

Этиологическое лечение наследственных болезней, которое должно приводить к кардинальному исправлению наследственных аномалий, еще не разработано

Различают пренатальную и постнатальную диагностику. В пренатальной диагностике используют ряд методов, среди которых наиболее эффективным является амниоцентез