Отдельные формы аа парциальная красноклеточная аплазия

Парциальная красно клеточная аплазия костного мозга (ПККА) характеризуется изолированным угнетением эритроидного ростка костного мозга и проявляется нормохромной анемией при сохранном количестве лейкоцитов и тромбоцитов.

Различают несколько клинических форм ПККА: врожденная форма Дайомонда — Блекфана; подростковый вариант; анемия, обусловленная опухолью вилочковой железы; идиопэтическая форма ПККА.

В основе патогенеза ПККА лежат внутренние механизмы. У большинства больных этим видом малокровия выявляются антитела, оказывающие цитостатическое действие на эритроидные клетки костного мозга. У некоторых больных антитела направлены против эритропоэтина. Описаны случаи заболевания, при которых обнаруживались Т-киллеры, непосредственно разрушающие эритроидные элементы.

При анемии Дайемонда — Блекфана выявляются иммунные лимфоциты, нарушающие эритропоэз. Патогенез подростковой формы анемии не ясен.

При исследовании крови выявляется нормохромная анемия, количество ретикулоцитов снижено, характерно что при этом число лейкоцитов и тромбоцитов не изменено. В пунктате грудины — угнетение эритроидного ростка, гранулопоэз и мегакариоцитарный росток в пределах нормы.

Течение болезни хроническое, торпидное. У ряда больных при дальнейшем наблюдении выявляются признаки гемобластоза (острый недифференцированный лейкоз, эритромиелоз, миелопролиферативные формы лейкоза). При подростковом варианте ПККА прогноз более благоприятный.

Анемия факони

Как самостоятельная форма АА выделена и генетически обусловленная, так называемая семейная апластическая анемия или анемия Фанкони, при которой имеет место генетическая нестабильность результатом чего является мутация генов и нарушение процессов репарации.

Впервые эта своеобразная анемия была описана под названием детского семейного апластического миелоза. Анемия развивается обычно в возрасте от 4 до 10 лет, носит нормо-гиперхромный характер, сопровождается выраженной лейкопенией с гранулоцитопенией и тромбоцитопенией, часто глубокой до выявления единичных кровяных пластинок в мазках и снижением количества ретикулоцитов.. Анемия Фанкони характеризуется своеобразной клинической картиной, в которой наряду с проявлениями аплазии костного мозга, имеют место физические аномалии (низкорослость, отстава​ние в развитии, «кофейные» пятна на коже, разной степени выраженности геморраги​ческий синдром). В диагностике наряду с морфологическим исследованием костного мозга, где выявляется аплазия и снижение эритропоэза, проводят тесты, подтверждающие хромосомную нестабильность и повышенную ломкость хромосом.

Анемия на фоне лечения рекомбинантным человеческим эритропоэтином (рчэпо)

При лечении рекомбинантным человеческим эритропоэтином больных с хроническими заболеваниями почек возможно развитие полной аплазии красного костного мозга ПАККМ), которая проявляется тяжелой нормоцитарной, нормо-хромной анемией с резким снижением количества ретикулоцитов, при нормаль​ном количестве гранулоцитов и тромбоцитов и почти полном отсутствии эритро-идных предшественников в пунктате костного мозга (менее 5% эритробластов, при норме 20 % - данные за блок созревания).

Из-за почти полного прекращения эритропоэза, концентрация гемоглобина снижается очень быстро, со скоростью, соответствующей продолжительности жизни эритроцитов (почти 0,1 г/дл/сут, чуть меньше 1г/дл/нед). Больные требуют еженедельных гемотрасфузий для поддержания уровня, гемоглобина 70-80 г/дл). Болезнь вызывается эпоэтин-индуцированными антителами, которые нейтрализуют не только экзогенный рчЭПО, но и перекрестно реагируют с эндогенным эритропоетином. В результате перестают определятся сывороточные уровни эритропоэтина, а эритропоэз становится не эффективным. Полная аплазия красного костного мозга (ПАККМ) обычно возникает спонтанно (в 50% случаев) или связана с тимомами (5%), лимфо- пролиферативными заболеваниями (миелодисплазия, В- и Т-клеточный хронический лимфолейкоз и хронический миелолейкоз) или иммунными заболеваниями (аутоиммунная гемолитическая анемия, СКВ, ревматоидный артрит). Иногда она развивается при приеме определенных лекарств (антиконвульсанты, антибиотики и антитиреоидные средства) или вследствие вирусной инфекции (например, парвовирус В 19 или вирус Гепатита В). У взрослых пациентов ПАККМ чаще всего аутоиммунное заболевание, связанное с выработкой Ig G и появлением циклических Т-лимфоцитов против клеток предшественниц эритропоэза или самих эритропоэтических клеток. ПАККМ индуцированная приемом рчЭПО очень серьезное, но к счастью редкое осложнение терапии рчЭПО. Врачам следует рассматривать его в предварительном диагнозе у больных с быстро нарас​тающей анемией и/или резистентностью к лечению. Первым шагом должно быть полное исследование для уточнения характера анемии (включая оценку числа ре-тикулоцитов), исключение других известных анемии (дефицит железа, кровопотеря, инфекция воспаление), затем исследование костного мозга и ключевой момент в диагностике - определение антиэритропоэтиноавых антител (реакция связывание, биологические пробы, радиоиммунная преципитация.