13.3. Сочетание гипопигментации с другими врожденными нарушениями

Кожная гипопигментация, сочетающая-ся с глухотой. Можно выделить 2 типа подобных состояний.

Синдром Ваарденбурга типа /. В 1951 г. описано 14 семей, у членов которых обнаружены нарушения пигментации кожи, волос, радужки, а также дефек­ты краев век, бровей, носа в сочетании с глухотой [Waardenburg P.J., Van den Bosch J., 1980].

Синдром наследуется no аутосомно-доминантному типу и встречается с частотой 1 : 42 000.

Наиболее часто встречающимися нарушениями при этой патологии яв-ляются боковое смещение слезной точки (99 % наблюдений), патология бровей (50 %), белая полоса волос, на-чинающаяся от края лба и продолжаю-щаяся кзади (20—40 %), гетерохромня радужки (25 %). Кроме того, у 15 % па­циентов встречались небольшие участ-ки кожной депигментации, а у 20 % — нарушения слуха, классифицируемые как тяжелые или средней тяжести. Глазное дно у этих пациентов мало-пигментировано.

Синдром Ваарденбурга типа 2. В 1971 г. S. Arias описал несколько колумбий­ских семей со всеми проявлениями синдрома Ваарденбурга, за исключени­ем смещения слезной точки. Этот син­дром был назван синдромом Ваарден­бурга типа 2. У 50 % пациентов встреча-ются тяжелые нарушения слуха.

Кроме того, S. Arias описал похожий синдром, при котором у пациентов на-

блюдают односторонний врожденный птоз, смещение слезной точки, гетеро-хромию радужки и белую прядь волос.

Оба синдрома наследуются по ауто-сомно-доминантному типу.

«Пегая» пигментация, сочетающая-ся с глухотой, наследуемая no аутосом-но-рецессшному типу. Синдром опи-сан CM. Woolf и соавт. в 1965 г. у 2 братьев-индусов. У мальчиков были непигментированное лицо, белая по­лоса вокруг грудной клетки и верхней части рук; ресницы и брови были бе­лыми, радужки — голубыми, а картина глазного дна напоминала таковую при пигментной абиотрофии сетчатки. У обоих пациентов была двусторонняя нейросенсорная тугоухость.

«Пегая» пигментация, сочетающая-ся с атаксией и глухотой, наследуемая no аутосомно-доминантному типу. При этом синдроме имеются следую-щие симптомы: белая прядь волос и депигментированное пятно кожи в центре лба, заходящее к внутренним частям бровей. Окружающая кожа мо-жет иметь пониженный уровень пиг­ментации в различных участках вплоть до отсутствия пигмента на спине, весь-ма редко встречающегося при так на-зываемых пегих синдромах. Описаны нарушения слуха, сопровождающиеся координационной атаксией, и депиг-ментация волосяного покрова в лобко-вой области.

Х-связанный частичний альбинизм и тугоухость. Описан Е. Margolis (1978) в семье марокканских евреев, в кото-рой мужчины страдали врожденной тугоухостью и частичным альбиниз-мом. У членов этой семьи при рожде-нии отсутствовала пигментация кожи в области седалищных мышц и в лоб-ковой области с сохранением участков гиперпигментации. С возрастом участ-ки усиленной пигментации распро-странялись к конечностям и волосам. Гистологические исследования выяви-ли аномальное распределение мелано-цитов как на участках с гипопигмента-циеи, так и в гиперпигментированных зонах.

У пациентов, как правило, нормаль-

245

но сформированный орган зрения и не встречаются нарушения зрительных функци й. Синдром наследуется по Х-связанному типу.

Кожная гипопигментация, не сопро-вождающаяся глухотой. Можно выде-лить следующие синдромы.

«Пегая» пигментация. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Пигментация отсутствует в средней части головы и бровей, в области гру­ди, живота и внутренних поверхностей рук и лодыжек. Края этих участков усиленно пигментировани. Кроме то-го, на депигментированных участках могут встречаться островки гиперпиг-ментации. Причиной описанных нару-шений предположительно являются неполная миграция меланобластов и нарушение их дифференцировки. Единственная аномалия органа зрения у пациентов с «пегой» пигментацией — гетерохромня радужной оболочки.

Витилиго. Наследуется также по аутосомно-доминантному типу. Вити­лиго отличается от «пегой» пигмента-ции тем, что появляется уже после ро-ждения, поражает не внутренние, а на-ружные поверхности тела и предпоч­тительно располагается в зонах, под­верженных воздействию солнечной радиации. Пораженные участки могут изменять свою величину, однако они обязательно будут одинаковыми по размеру. У однояйцовых близнецов та-кие участки расположены на противо-положных сторонах тела.

Гипопигментация по типу дождевых капель. В 1965 г. Р.Е. Weary и С.Н. Beh-len описали мать и 4 детей с двусто­ронними симметричными зонами ги-попигментации в области грудной клетки; одна из этих зон, расположен­ная ниже средней части ключицы, по форме напоминала каплю дождя, что и послужило основанием для наимено-вания синдрома. Второй аналогичный случай был описан в 1971 г. C.I. Scott и G.I. Hambrick.

Нейрофиброматоз. У пациентов с нейрофиброматозом на коже имеются пятна светло-кофейного цвета, кото-рые представляют собой участки ги-

перпигментации с примыкающими к ним зонами гипопигментации. Био-псия позволяет обнаружить в зоне «ко-фейных» пятен макромеланосомы, морфологически схожие с теми, кото-рые обнаруживают при Х-связанном ГА. Однако такие меланосомы не все-гда выявляются только в области пя­тен, но могут быть обнаружены в зонах с нормальной пигментацией.

Синдром Фанкони. Отмечено, что пациенты, страдающие тяжелой фор­мой синдрома Фанкони, имеют более светлые волосы, чем другие члены се­мьи. Других изменений пигментации у этих пациентов не обнаружено.

Нейроэктодермальная меланолизосо-мальная болезнь. В 1979 г. B.R. Elejalde и соавт. сообщили о 3 случаях заболе-вания, образованного совокупностью тяжелой дисфункции ЦНС, серебри-сто-свинцовой окраски волос, ано­мальных меланосом кожи и волос и патологических включений в фибро-бласты, гистиоциты и мегакариоциты костного мозга. При этом только у од­ного пациента была обнаружена мио-пия высокой степени. Вее случай забо-левания были зафиксированы в семьях с близкородственными браками. На­следуется описываемый синдром по аутосомно-рецессивному типу. Гисто-патологически в коже и волосах у этих пациентов обнаруживают филаменты с большим количеством концентриче-ски расположенных меланосом и не-равномерным отложением меланина вдоль них. Болыиинство меланосом расположено в центре волосяного стержня и только единичные — на пе-риферии. Такое расположение мела­носом и является причиной серебри-сто-свинцового цвета волос.

Гипопигментация, сочетающаяся с иммунодефицитем. В 1978 г. С. Griscelli и соавт. описали 2 детей с серебристо-серыми волосами, бровями, ресница­ми и с рецидивирующими бактериаль-ными инфекциями в анамнезе. Даль-нейшее наблюдение за этими пациен-тами показало снижение уровня имму­ноглобулинов и пониженную актив-ность В- и Т-лимфоцитов.

246

Рис. 13.2. Нарушения хода волокон зрительнего нер­ва при альбинизме [Russel-Egitt I., 1990; модифика-ция Э.Н. Эскиной]. a — норма; б — альбинизм.

Глазная гипопигмента-ция и синдром Аперта.

В 1978 г. Е. Margolis опи-сал 9 пациентов с син­дромом Аперта (оксице-фалия, синдактилия), у 5 из которых обнаружены снижение уровня пиг-ментации кожи и глаз, остроты зрения (до 0,5), страбизм, трансиллюминация радужки, размытый фовеальный реф-лекс и альбинотическое глазное дно. Из 5 у 4 пациентов имелась выражен-ная светобоязнь. У всех 5 пациентов были светлые волосы и кожа, голубые или орехового оттенка радужки и уро­вень пигментации ниже, чем у других членов семьи.

Синдром Аперта — заболевание, на-следуемое по аутосомно-доминантно-му типу, причем в большинстве случа-ев является следствием спорадической мутаци и; имеется положительная кор-реляция между возрастом родителей и вероятностью проявления синдрома.