2.Медициналық генетиканың проблемалары. Тұқым қуалайтын және туа пайда болған кемістік.

Медициналық генетика – тұқымқуалайтын аурулар.Олардан сақтану, оларды анықтау және емдеу туралы ғылым.Генетиканың бір саласы.Медециналық генетиканың дамуына молекулалық генетика ашқан ғылыми жаңалықтардың тигізетін әсері зор.Бүгінгі таңда тұқым қуалайтын 1 мыңнан аса ауру түрлері бар,соның 400 ден астамы бір ғана ген мутациясының себебінен болады.Жаңа туылған нәрестелердің орта есеппен 5 пайызындағы кемтарлық олардың генетикалық материялына тікелей байланысты.Гендік терапия ауруы адамның соматикалық немесе ұрықтың алғашқы дамуы сатысында жасушасындағы кемістікті түзетумен байланыстыра жүргізіледі.Медициналық генетика адамда болатын түрлі тұқым қуалайтын ауруларды, оларға диагноз қоюдыың және емдеудің жолдарын зерттейді.Бүкіл д.ж. статистика бойынша дүниеге келіп жатқан сәбилердің шамамен 7-8 пайзы түрлі тұқым қуалайтын аурулармен аурады.Сондықтан сол ауруларды жан-жақты зерттеу,олардан алдын-ала сақтандыру және емдеу жалпы адам генетикасының негізгі проблемасы болып табылады.

Тұқым қуалайтын аурулар-ата-аналарынан ұрпақтарына берілетін аурулар.Тұқым қуалайтын аурулар гендік,хромосомалық және геномдық мутациялардың әсерінен генетикалық материалдың өзгеруіне байланысты қалыптасады. Генетикалық жүктеу бойынша тұқым қуалайтын аурулар: моногендтік хромосомалық мультифакторлық болып бөлінеді. Медициналық генетиканың негізінде хромосомалардың өзгеруіне байланысты болатын бірнеше тұқым қуалайтын аурулар деп аталады.

Хромосомалық аурулар геномдық немесе хромосомалар санының өзгеруі және хромосомалық немесе хромосомалар құрылысының өзгеруіне яғни мутацияларға байланысты қалыптасады.

3.Бұршақ гүлділер қатары.Қатарға тән ерекшеліктер. Гүлінің гүл шоғырының құрылысы,жапырағы,жемісі.Техникалық,тағамдық,жем шөптік,дәрілік,мәдени өкілдері.

Бұл қатардың бір ғана бұршақ тұқымдасы бар.Өкілдері шөптесін,бұта,ағаш тектес өсімдіктер.Бұршақ тұқымдасы цезальни,мемоза,бұршақ тұқымдас тармағына практикалық маңызы жоғары.Көпшілігі тағамдық қасиеті мен ерекшеленсе,кейбір өкілдері бағалы жемшөптік өсімдіктер.Ағаш,бұта тектес өкілдері әдемілігіне байланысты көгалдандыру мақсатында мәдени түрде өсіріледі.Көпшілік өкілдерінің тамырында ризобнум бактериясы тіршілік ететін түйнегі болады.Олардың қызметі-ауадағы бос азотты сіңіріп,топырақты құнарландырады.Халық шаруашылығындағы маңызы-астық тұқымдастарынан кейінгі орынды алады.Жапырақтары көпшілік көпшілігі өкілінде күрделі болады.Бөбешік жапырақтары кей өкілінде кездеседі.Гүлі дара кейде шашақ,шатыр,масақ,шоқпарбас гүл шоғырын құрайды.Жеке гүлі 5 тостағаншадан,әр түрлі реңді 5 күлтеден тұрады.Оның біреуі ірі жоғарғы жағында орналасады оны желкені деп атайды.Оның төмеңгі екі жағында тең симетриалы желкеннен гөрі кішілеу 2 күлтесі ескегі орналасады.Одан кейінгі 2 күлтесі бірігіп,қайықша құрайды.Оның ішінде аталығы мен аналығы орналасады.Аталығы 10 тозаң жіпшесінен тұрады,оның 9-ң түп жағы кіріккен 1-і дара орналасады.Анадығы 1 кейде 2 ұялы болады.Жемісі-бұршаққап.Бұршақтың тұқымында белок,крахмал,май болады.Сондықтан да тағамдық құндылығы жоғары болады.Соя,бұршақ,үрмебұршақ,жасымық,жержаңғақ және т.б. тағамдық өсімдіктерге жатады.ЕКПЕ БҰРШАҚ ТҰҚЫМЫНЫҢ-құрылысындағы белогы етке пара-пар.Сонымен қатар крахмал болады.Кей сорттарының бұршағын құрамындағы секерінің көптігіне қарап піспей пайдаланады.Құрамында белогы болғандықтан барлық жер үсті органдарында жемшөп қоры ретінде пайдаланады.Кәдімгі ҮРМЕБҰРШАҚТЫҢ ТҰҚЫМЫНДА-11-19 пайыз белок болады.СОЯ-жемдік,тамақтық,техникалық өсімдік қатарына жатады.Сояның сорттарынан тұқымында 37-40 пайыз белок,17-29 пайыз май болады.Тұқымын сол күйінде тамаққа пайдалануға болады,сонымен қатар қайта өндеудің арқасында өсімдік майын,ірімшік,сүзбе,ұн,нан,печенье,кофе,конфет және .б. 100 деген тағам түрлері алынады.Соя майын тамаққа техникалық лак,каучук,клей жасауға пайдаланылады.ЖЕР ЖАҢҒАҒЫ-шөптесін өсімдік.Жеміс қабы құрғақ,сырты торланған болады.Тұқымынан алынған майдың сапасы өте жоғары болады.Жоңышқаның мәдени сорттары жақсы өсуі үшін мол суды керек етеді.Жоңышқаның жасыл массасының белогы өте көп.ТМД да 36 түрі өседі.Көпшілігі мәдени болып есептеледі.ЖАЛАҢ ҚЫЗЫЛ МИЯ-50-210см көпжылдық шөптесін өсімдік.Тамыры өте тереңге кетеді,сабағын қысқа түктер басқан. Тамымырында глицерин қышқылы 8,4-22пайыз.глюкоза8пайыз,сахароза 10-15пайызы крахмал 34 пайызы клечатка 20пайызы биологиялық заттар болады.Одан дайындалған дәрі іш жүргізуге,қақырық түсіруге өкпе ауруын емдеуге қолданылады.Мимоза тұқымдас тармағына ағаш тектес өсімдіктер жатады.Жемісі бұршаққап.Бір-бір тұқымнан бөлінетін тропикалық,субтропикалық аймақтық өсімдік.Ірі туыстың бірі-АКЦИЯ.700-800 түрі бар.Кейбірінде бөбешік жапырақшасы тікенге айналған ағаш не бұта.Гүлі шашақталған гүл шоғырын құрайды.Тостағаншасы 5,күлтесі5,кірікпеген кейде кіріккен көптеген аталық жіпшелері сары,қою сары болып әдемі түс береді.Жатыны көптеген тұқым бүршігінен тұрады.Бұршағы аздап иілген немесе тіке болады.Қағаз жасауға пайдаланылады.Хош иісті болғандықтан әдемілігіне байланысты көкалдандыру мақсатында да қолданылады.Цезальпин тұқымдасына Гледиция өсімдігі жатады.Ол ағаш бұтақталған тікендері болады.Әдемілік үшін өсіреді.Жапырақтары ұсақ күрделі,жемісі иілік қатарға бай.Бұршағы күзде пісіп,көктемге дейін өсімдікте тұрады.