1.24 Невральная мышечная атрофия Шарко-Мари

Невральная амиоторфия Шарко-Мари.

Аутосомно-доминантное, аутосомно рецессивное сцепленное с х-хромосомой. Хар-ся сегментарной демиелинизацией в нервах, в мышцах –денервация с явлениями пучковой атрофии. Клиника. Мышечная слабость, утомляемость при стоянии

(поэтому топчутся на месте -симптом «топтания»). Сначала атрофии на мышцах стоп и голеней, симметричны. Ноги в виде «перевернутых бутылок». Стопы деформируются, свод высокий. Ходят высоко поднимая ноги. Атрофии на руках позже- кисти похожи на «когти». Тонус снижен в дистальных отделах. Ахилловы снижаются на ранних стадиях, коленный долго сохраняется. Чувствительность снижается по типу перчаток и носков. Вегетативные нарушения- гипергидроз рук. Медленно прогрессирует. Интеллект сохранен. Лечение С целью улучшения трофики назначают атф, глюкозу с инсулином, церебролизин, метионин, лейцин, анаболики, Витамины А,Б, В, С, ср-ва улучшающие микроциркуляцию никотиновая кислота, ношпа, пентоскифиллин. Физкультуру, массаж, физиолечение.

1.25 Миотония Томпсена

Аутосомно-доминантное. Гипертрофия отдельных мышечных волокон, снижение волокон 2-го типа. Клиника- миотонические спазмы- затруднение расслабления мышц после их активного напряжения.(кисти ,ноги, жевательные,)

Трудно изменить положение. Повторные движения уменьшают спазм. Повышение механической возбудимости выявляется- при ударе молоточком по возвышению 1 пальца-приведение его к кисти. При ударе по языку- в нем появляется ямка. Больные похожи на атлетов, но объективно сила снижена. Мышцы плотные ,твердые. Течение медленнопрогрессирующее.

Лечение. Дифенил(тормоз синаптического проведения в ЦНС), диакарб(изменение проницаемости мембран)

1.26 Миастения

Поражается двигательный аппарат в области мионеврального синапса. В поцесс может вовленаться любая мышца тела, преимущественно мышцы лица, губ, языка, шеи. Этиология не выяснена. Предположительно аутоиммунное заболевание тк есть антитела к мышцам. Антитела могут соединятся с мембраной синапся- блок передачи. Клиника. Утомляемость, слабость (в глазах) диплопия косоглазие, наиболее выражено к концу дня. Носовой оттенок голоса тк утомление. Сухожильные рефлекся истощаются. Миастения может быть генерализованной(сопровождается расстройствами дыхания) и локальной. Болезнь прогрессирует. Возможны миастенические эпизоды,(короткие миастенические рассторйства), и миастенические состояния(длительно). У них может наступить резкое ухудхение состояния в виде криза с генерализованной мышечной слабостью, глазодвигательными и бульбарными симптомами, нарушение дыхания, вялостью, вегетанивными расстройствами. Развивается острая гипоксия мозга, возможен летальный исход. Лечение: Коррекция относительного дефицита ацетилхолина- антихолинэстразные препараты-неостигмин, дозы индивидуальны. Верошпирон, эфедрин. В тяжелых- неостигмин в/м. При передозировке неостигмина- атропин. Делают тимусэктомию, рентгентерапия, гормоны

1.27 Анэнцефалия. Циклония. Агенезия. Порэнцефалия гм.

Анэнцефалия - отсутствие полушарий или отдельных долей го­ловного мозга (Рис. 113 А). Наиболее часто отмечено отсутствие лоб­ных, наименее часто - затылочных долей. Данные уродства обычно сопровождаются недоразвитием других отде­лов головного или спин­ного мозга. В сохранившихся частях полушарий нейроны носят эмб­риональный характер, нет миелино­вых волокон. Нередко отсутствую­щие отделы мозга замещаются полостью, которая содержит цереброс­пинальную жидкость. Костные структуры свода черепа и кожные по­кровы частично отсутствуют. Вследствие гиперпродукции ликвора мяг­кие ткани могут выступать в дефект черепа. Частичное отсутствие по­лушарий или полушария мозга называется гемицефалией. Данная фор­ма часто сопровождается аплазией желудочковой системы.

Одноглазие (циклония) - развитие одной глазницы, в которой помещается одно или два глазных яблока, сросшиеся между собой, часто сочетающееся с недоразвитием полушарий мозга и (или) дру­гих отделов нервной системы.

Агенезия — полное или частичное отсутствие органа или его фраг­мента. Чаще всего на уровне головного мозга отмечается отсутствие височной и лобной долей, прозрачной перегородки. Обычно патоло­гия протекает бессимптомно или малосимптомно и определяется после производства КТ или МРТ головного мозга, назначаемых вра­чами лицам, перенесшим черепно-мозговые травмы. Агенезия может подвергать компрессии структуры головного мозга -напряженная агенезия. При этом показано прове­дение ликворошунтирующих операций. В остальных случаях патология ле­чения не требует.

Порэнцефалия - наличие в мозге полостей, содержащих ликвор, соединяющихся с желудочком мозга или субарахноидаль­ными про­странствами. Внутренняя поверхность полостей покрыта эпителием. Псевдопорэнцефалия - полости, возникшие вслед­ствие родовой че­репно-мозговой травмы. Данные полости могут соединяться с желу­дочком мозга или субарахноидальным про­странством, но эпителия не имеют. Неврологическая симптоматика соответствует отсутству­ющим отделам мозга, ответствен­ным за конкретную функцию. В ча­стности, порэнцефалия мозжечка выражается в недоразвитии его полушарий, червя, отсутст­вии ядер, гипоплазии сосудов, расшире­нии IV желудочка. Клиническая симптомагика при этом проявляется элементами атак­сии. У ряда больных серьезные структурные измене­ния мозга являются следствием перенесенных операций по поводу внутри­желудочковых новообразований, инсультов, воспалительных процессов.