86C. Systémová sklerodermie a polymyozitida/dermatomyozitida

Systémová sklerodermie

Difúzní choroba pojivové tkáně, postihující kůži a orgány. Dochází k fibrotické sklerotizaci cév. Specifické protilátky.

Epidemiologie: ženy, mladší a střední věk

Etiopatogeneze: neznámá; význam mají určité cirkulující látky a buňky, interakce mezi buňkamivýsledkem je aktivace fibroblastů ke zvýšení produkci vaziva

Klinický obraz: celkové příznaky – únava, hubnutí, deprese

• cévní abnormality: Raynaudův fenomé – bělení, pocit tuposti, necitlivosti, při hyperémii pálení, brnění; vznik až ulcerací a gangrén aker, vazivové změny arterií vnitřních orgánů (plíce, srdce, ledviny)

• kožní postižení: nejtypičtější, tuhnutí a ztluštění, lesklá pokožka bez adnex, maskovitý vzhled obličeje, radiální rýhy kolem úst, kolem kloubu zatuhnutí a bolest, v začátku otok kůže

• GIT: jícen – regurgitace, pálení žáhy, striktury, průjmy, nadýmání, malabsorbce, křeče

• pohybové: atralgie, ranní ztuhlost, slabost

• plíce: hlavní příčina smrti – plicní hypertenze s kardiální dekompenzací

• srdce: palpitace, dušnost, poruchy rytmu, známky selhávání

• ledviny: časté úmrtí, přeměna tepen a ischémie ledviny, proteinurie, maligní hze, rozvoj insuficience (renin); fibrinoidní degenerace interlobárních a aferentních arteriol s hyperplázií intimy, glomerulosklróza

Laboratoř: anémie, trombocytopenie, 40% RF a kryoglobuliny, zvýšené hodnoty cirkulujích imunokomplexů, 90% ANA, zrnitá fluorescence, 70% anticentromerové Ab, 40% anti-Scl-70 (Ab proti topoizomeráze I; velmi specifické)

dále histologie kůže, kapilaroskopie, rtg (resorpce ditálních falngů, kalcifikace v podkoží), kontrastní vyšetření jícnu, HRCT plic a bronchoskopie. ECHO a EKG pro vyšetření myokardu, biopsie ledvin

Diagnostika: anamnéza, kůže, Raynaudův fenomén, autoprotilátky, orgánové změny

Terapie: zákaz kouření, ochrana před chladem, nedaří se léčba; glukokortikoidy a penicilaminem či cyclophosphamidem; potlačení renální krize ACEi, Raynauda pentoxyfilinem, blokátory Ca kanálů a analogy prostaglandinů.

CREST sy: limitovaná sklerodermie, podkožní kalcifikace, Raynaud, porucha motility jícnu, sklerodaktylie, teleangiektázie

Polymyositida a dermatomyositida

Systémové zánětlivé choroby s postižením svalů. Symetrická proximální svalová slabost. V biopsii poškození svalových vláken,  hodnoty svalových enzymů, myoglobinu a EMG patologie. U dermatomyozitidy kožní změny.

Etiologie: neznámá, cirkulující protilátky, svalová buňka poškozována zánětem; až u 50% spojeno s maligním tumorem

Klinický obraz: v předchorobí febrilní syndrom, Raynaudův fenomén, kloubní ztuhlost, artritidy

• svalová slabost – symetricky proximální svaly končetin, trupu, krku, atrofie, svalové kontraktury, problémy s chůzí, bolest nemusí být, u nejtěžší poruchy polykání, riziko aspirace, chrapot; chůze o široké bazi, šplhání, nedokáže vzpažit; riziko respirační insuficience z postižení respiračních svalů

• kožní změny – otok kolem víček, červenofialový exantém kolem očí, nad extenzory ruky, kolem drobných kloubů ruky (Gotronovy znáky), hyperémie a teleangiektázie kolem nehtových lůžek; exantém tmavě červený i jinde., límcový exantém na krku dysfagie

• plícní postižení – interstitiální plicní fibróza, aspirační pneumonie

• kardiální příznaky: LAH, RBBB, síňokomorové blokády I.-III. stupně a jiné arytmie časté

• kalcifikace

• atralgie až artritidy

Laboratoř: sérová CK, LDH, AST, méně ALT a aldolázy při vzestupu aktivity; anticytoplazmatické a antinukleární Ab, nejtypičtější jsou antisyntetázové Ab

dále: EMG, biopsie svalu a kůže (zánět, atrofie)

Diagnostika:

• symetrické proximální svalové slabosti, progredující, s/bez bolesti, s/bez kožního exantému

• biopsie – nekróza vláken, jejich regenerace, infiltrace, s/bez atrofie

• sérové hodnoty CK, myopatické aldolázy, myoglobinu

• EMG – myopatické změny

Terapie: při aktivním zánětu klid, jinak pohybová léčba k posílení, rozcvičování kontraktur, glukokortikoidy, případně přidat MTX, azathioprim či ciclosporin, u rezistentních cyklophosphamid, i.v. imunoglobulin

Dif.dg.: myozitida indukovaná léky, myozitida s inkluzními tělísky, eozinofilní myozitida, granulomatózní myozitida…