19. Первичная профилактика (пренатальная диагностика, преимплантационная диагностика, периконцепционная профилактика).

Пренатальная диагностика– совокупность диагностических методов, которые могут быть применены для выявления заболеваний плода. Перинатология и пренатальная диагностика являются одними из самых молодых и развивающихся направлений в медицинской генетике. В настоящее время в ранние сроки гестации с успехом могут быть диагностированы хромосомные синдромы и многие врожденные пороги развития у плода, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, миодистрофия Дюшена–Беккера, фенилкетонурия, гемофилия А и В и целый ряд других заболеваний. Организация пренатальной диагностики проводится в региональном центре и осуществляется врачом–перинатологом.

Целью пренатальной диагностикиявляется профилактика рождения детей с тяжелыми наследственными и врожденными болезнями, выделение и регистрация беременных женщин, имеющих риск рождения детей с наследственными дефектами.

Методы пренатальной диагностики могут быть разделены на 2 группы:

• косвенные – когда об имеющейся у плода патологии судят по изменениям в организме матери;

• прямые – когда объектом исследования является сам плод.

К косвенным методам пренатальной диагностики относятся способы оценки фетоплацентарной системы путем определения в крови матери ряда гормонов (эстрогенов, прогестерона, хорионического гонадотропина), некоторых специфических белков (плацентарного лактогена, трофобластического бета-1‑гликопротеина, плацентарного протеина‑5 и др.) и ферментов (плацентарной щелочной фосфатазы, окситоциназы). С помощью этих методов диагностируется фетоплацентарная недостаточность, что обеспечивает возможность проводить коррекцию выявленных нарушений, тем самым осуществляя профилактику внутриутробной гипоксии, гипотрофии и антенатальной гибели плода.

В настоящее время с целью скринирующего обследования всех беременных женщин применяется двукратное исследование в сыворотке крови фетального белка – альфа–фетопротеина (АФП) – на 14–16 и 21–22 неделях гестации. Значительное увеличение АФП происходит при анэнцефалии, spina bifida, черепно-мозговых грыжах, атрезиях желудочно-кишечного тракта, врожденных заболеваниях почек, многоплодной беременности, в случае гибели плода. Снижение уровня АФП возможно при хромосомной патологии плода, плацентарной недостаточности, внутриутробной гипотрофии.

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) — диагностика генетических заболеваний у эмбриона человека перед имплантацией в слизистую оболочку матки, то есть до начала беременности. Обычно для анализа проводится биопсия одного бластомера у эмбриона, находящегося на стадии дробления (4-10 бластомеров). При материнском носительстве генетической патологии возможна биопсия 1-го и 2-го полярных телец яйцеклетки до оплодотворения. В последние годы наблюдается тенденция к переходу на биопсию трофэктодермы (внешнего слоя клеток) на стадии бластоцисты (пятый день развития эмбриона)^[1]. Преимплантационная генетическая диагностика рассматривается в качестве способа альтернативного пренатальной диагностике. Его главное преимущество заключается в том, что при его использовании отсутствует селективное прерывание беременности, а вероятность рождения ребёнка без диагностируемого генетического заболевания достаточно высока. Таким образом, ПГД является дополнительной процедурой к вспомогательным репродуктивным технологиям и требует экстракорпорального оплодотворения (ЭКО).

Периконцепционная профилактика -

cовременный подход в профилактике наследственных и врожденных болезней

В ряде стран внедряется подход, в основе которого лежит комплекс мероприятий, получивших название периконцепционная профилактика, направленных на обеспечение оптимальных условий для созревания зародышевых клеток, их оплодотворения и образования зиготы, ее имплантации и раннего развития плода.

Содержание ее заключается в следующем:

Периконцепционная профилактика

1 За 3-4 месяца до зачатия супруги должны убедиться в состоянии своего генетического, соматического и репродуктивного здоровья, пройти необходимое обследование с целью выявления и санации очагов соматической, гинекологической, урологической и другой патологии, скрытых очагов половых инфекций, нормализации менструального цикла и гормонального статуса.

2 За 2-3 месяца до планируемого зачатия супруги проходят профилактическое лечение с применением комплекса витаминов и микроэлементов (с обязательным содержанием фолиевой кислоты, из расчета ее приема до 3 мг в сутки), оптимизирующих клеточный метаболизм.

3 При наступлении беременности супруга продолжает прием витаминов в течение первого триместра, наблюдается в женской консультации или МГК и проходит обследование по программе пренатальной диагностики.

По данным, полученным в ряде стран, показаниями для периконцепционной профилактики являются:

• наличие риска в семье по ВПР

• привычное невынашивание, имевшее место мертворождение, рождение детей с гипотрофией, малым весом

• эндокринопатии

• хроническая соматическая патология у одного из супругов

• работа одного из супругов в условиях контакта с производственными загрязнителями, подпадающими под гигиеническое нормирование