5 Принципы построения родословных и используемая при этом символика.

Пробанд – человек, обратившийся к врачу-генетику за консультацией

Сибсы – родные братья и сестры пробанда

Использование этого метода возможно в том случае, когда известны прямые родственники — предки обладателя наследственного признака (пробанда) по материнской и отцовской линиям в ряду поколений или потомки пробанда также в нескольких поколениях. При составлении родословных в генетике используется определенная система обозначений. После составления родословной проводится ее анализ с целью установления характера наследования изучаемого признака.

Условные обозначения, принятые при составлении родословных: 1 — мужчина; 2 — женщина; 3 — пол не выяснен; 4 — обладатель изучаемого признака; 5 — гетерозиготный носитель изучаемого рецессивного гена; 6 — брак; 7 — брак мужчины с двумя женщинами; 8 — родственный брак; 9 — родители, дети и порядок их рождения; 10 — дизиготные близнецы; 11 — монозиготные близнецы.

Благодаря генеалогическому методу были определены типы наследования многих признаков у человека. Так, по аутосомно-доминантному типу наследуются полидактилия (увеличенное количество пальцев), возможность свертывать язык в трубочку, брахидактилия (короткопалость, обусловленная отсутствием двух фаланг на пальцах), веснушки, раннее облысение, сросшиеся пальцы, заячья губа, волчья пасть, катаракта глаз, хрупкость костей и многие другие. Альбинизм, рыжие волосы, подверженность полиомиелиту, сахарный диабет, врожденная глухота и другие признаки наследуются как аутосомно-рецессивные.

12. Методы, используемые в диагностике хромосомных болезней (цитогенетический, молекулярно-цитогенетический метод (fish-метод), их значение.

Цитогенетические методы -группа методов, основанных на микроскопическом изучении хромосом человека. Эти методы применяются при диагностике хромосомных болезней . Наиболее распространееный из них -кариотипирование -рутинный метод изучения кариотипа, позволяет выявить нарушения В числе и структуре хромосом. С помощью метода дифференциального окрашивания можно изучить характер хромосомных аберраций и их локализацию по характерному окрашиванию по длине хромо- сомы. В основном, хромосомы изучаются на стадии метафазы митоза .для более точного анализа хромосомы можно изучать на стадии прометафазы, когда они еще не полностью спирализованы и по длине хромосомы можно различить не только районы и сегменты, но и субсегменты. Это позволяет обнаружить микро- перестройки хромосом. Благодаря успехам молекулярной генетики человека, разработан принципиально новый метод изучения хромосом - метод флуоресцентной гибридизации (FISH! метод) для этого применяются днк -зонды одноцепочечные фрагменты ДНК с известным нуклеотидныым составом (копия нужного гена) которые комплементарно связываются с соответствующим участком хромосомы. Если такой днк -зонд пометить флуоресцентной меткой. то под микроскопом светящаяся точка будет указывать место локализации данного зонда на хромосоме. С помощью этого метода можно локализовать ген, расшифровать сложные перестройки между несколькими хромосомами что недоступно для других цитогенетических методов. Применяется для диагностики хромосомных болезней, связанных со сложными изменениями структуры хромосом