- •2) Причины возникновения хромосомных болезней.
- •3) Клинические проявления хромосомных болезней.
- •4.) Характеристика аутосомных и гоносомных синдромов.
- •5. Классификация моногенных болезней.
- •6. Типы наследования моногенных болезней.
- •8. Причины и механизмы развития полигенных болезней
- •9. Роль генов-кандидатов в развитии полигенных болезней
- •10. Методы диагностики полигенных болезней
- •12. Методы, используемые в диагностике хромосомных болезней (цитогенетический, молекулярно-цитогенетический метод (fish-метод), их значение.
- •5 Принципы построения родословных и используемая при этом символика.
- •13 Методы, используемые в диагностике генных болезней (биохимические, молекулярно-генетические методы исследования), их значение.
- •15. Показания для мгк.
- •16. Этапы мгк.
- •17. Правовые и этические принципы проведения мгк (статья № 95, Кодекс Республики Казахстан «о здоровье народа и системе здравоохранения», 2009 год).
- •18. Профилактика наследственной патологии, принципы, подходы, методы.
- •19. Первичная профилактика (пренатальная диагностика, преимплантационная диагностика, периконцепционная профилактика).
- •20. Вторичная профилактика. Генетический скрининг: массовый, селективный. Показания для проведения.
- •21. Неонатальный скрининг: определение, условия и критерии;
- •22). Неонатальный скрининг на выявление фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, муковисцидоза, галактоземии и врожденной гиперплазии коры надпочечников;
17. Правовые и этические принципы проведения мгк (статья № 95, Кодекс Республики Казахстан «о здоровье народа и системе здравоохранения», 2009 год).
Ст. 95 Кодекс РК О здоровье народа и системе здравоохранения от 18 сентября 2009 года № 193-IV
1. Информация о факте обращения за медицинской помощью, состоянии здоровья гражданина, диагнозе его заболевания и иные сведения, полученные при его обследовании и (или) лечении, составляют врачебную тайну.
2. Не допускается разглашение сведений, составляющих врачебную тайну, лицами, которым они стали известны при обучении, исполнении профессиональных, служебных и иных обязанностей, кроме случаев, установленных пунктами 3 и 4 настоящей статьи.
3. С согласия пациента или его законного представителя допускается передача сведений, составляющих врачебную тайну, другим физическим и (или) юридическим лицам в интересах обследования и лечения пациента, для проведения научных исследований, использования этих сведений в учебном процессе и иных целях.
4. Представление сведений, составляющих врачебную тайну, без согласия гражданина или его законного представителя допускается в следующих случаях:
1) в целях обследования и лечения гражданина, не способного из-за своего состояния выразить свою волю;
2) при угрозе распространения заболеваний, представляющих опасность для окружающих, в том числе при донорстве крови и ее компонентов;
3) по запросу органов дознания и предварительного следствия, прокурора, адвоката и (или) суда в связи с проведением расследования или судебного разбирательства;
4) при оказании медицинской помощи несовершеннолетнему или недееспособному лицу для информирования его законных представителей;
5) при наличии оснований полагать, что вред здоровью гражданина причинен в результате противоправных деяний.
Пункт 4 предусмотрено дополнить подпунктом 6) в соответствии с Законом РК от 09.04.2016 № 501-V (вводится в действие с 01.01.2018).
5. Не допускаются без разрешения физических лиц (пациентов) сбор и обработка персональных данных, касающихся их частной жизни, для формирования электронных информационных ресурсов, содержащих персональные данные физических лиц (пациентов), кроме случаев, связанных с донорством крови и ее компонентов.
Не допускается подключение электронных информационных ресурсов, содержащих персональные данные физических лиц (пациентов), к сетям телекоммуникаций, связывающим их с другими базами данных, без разрешения физических лиц (пациентов) при использовании персональных данных, касающихся их частной жизни, кроме случаев, связанных с донорством крови и ее компонентов, а также запросами правоохранительных, специальных государственных и иных органов по предоставлению информации в форме электронного документа, составляющей врачебную тайну, о состоянии на диспансерных учетах лиц, страдающих опасными для общества расстройствами и заболеваниями, включая стойкие нарушения психики, алкогольную, наркотическую и иные виды зависимости, склонность к совершению агрессии и насильственных действий.
За незаконный сбор и обработку персональных данных, касающихся частной жизни физических лиц (пациентов), должностные лица несут ответственность, предусмотренную законами Республики Казахстан.