Medical Genetics / LEKTsIYa_1_MG_2021_16kh9_LECh
.pdfНа современном этапе развития медицинская генетика открывает новые возможности:
идентификации генов, отвечающих за проявление наследственных болезней, в том числе, и при пренатальной диагностике;
осуществления геномной «дактилоскопии», или биологической идентификации личности;
развития генотерапии, в основу которой будет положено использование гена как лекарства;
тестирования предрасположенности к мультифакториальным болезням;
развития профилактической или предиктивной медицины;
создания генетического паспорта.
Направление развития медицинской генетики
поиск и описание новых форм наследственных заболеваний, изучение причин и условий их возникновения на организменном, биохимическом и на молекулярно-генетическом уровне.
лечение наследственных заболеваний, к которым на сегодняшний день относятся дието- и витаминотерапия, а также самое современное достижение молекулярной биологии – генотерапия.
профилактика наследственной патологии: медико-генетическое консультирование, пренатальной диагностики и др.
поиск генов, мутации в которых предрасполагают к возникновению широко распространенных мультифакториальных заболеваний.
НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ -
это заболевания, в этиологии которых лежит мутации генетического аппарата (генные, хромосомные и геномные), клинически проявляющиеся вовлеченностью в патологический процесс нескольких систем органов.
ВРОЖДЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ -
группа патологических состояний, возникновение которых обусловлено либо с нарушениями отдельных этапов процесса внутриутробного развития, либо с созданием определенных морфологических, биохимических и других предпосылок для
проявления заболевания вскоре после рождения.
План лекции:
1.Наследственность и патология.
2.Генетическая классификация патологии человека.
3.Семиотика наследственной патологии человека.
4.Методы медицинской генетики.
5.Хромосомные болезни.
1 группа – наследственные болезни
Хромосомные (синдром «кошачьего крика», синдром Вольфа-Хиршхорна,болезнь
Дауна, синдром Тернера и др.).
Проявляется множественными
врожденными пороками развития и умственной отсталостью; обусловлена изменением числа и структуры хромосом.
Известно около 1000 хромосомных
синдромов, проявляющихся более или менее специфичным фенотипом.
1 группа – наследственные болезни
Моногенные (или менделирующие) - обусловлены существованием мутантных аллелей разных ядерных генов
(синдром Марфана, фенилкетонурия, муковисцидоз, миопатия Дюшенна и др.).
МОЛЕКУЛЯРНАЯ ПРИРОДА
НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ
ПРИЧИНОЙ МОНОГЕННЫХ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ ЯВЛЯЮТСЯ МУТАЦИИ ОТДЕЛЬНЫХ ГЕНОВ (ЭТИОЛОГИЯ)
ПАТОГЕНЕЗ ЛЮБОГО МОНОГЕННОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ НАЧИНАЕТСЯ С ДЕФЕКТА ОДНОГО БЕЛКА
ФОРМИРОВАНИЕ КОНЕЧНОГО ПРИЗНАКА МОЖНО ПРЕДСТАВИТЬ КАК ЦЕПЬ ГЕНОКОНТРОЛИРУЕМЫХ РЕАКЦИЙ
1 группа – наследственные болезни
Болезни с нетрадиционным типом наследования
митохондриальные (митохондриальные миопатии,
прогрессирующая офтальмоплегия и др.) |
Рис. Митохондриальная ДНК |
|
болезни геномного импритинга (синдромы Ангельмана, Прадер-Вилли и др.);
болезни экспансии тринуклеотидных повторов – обусловлены нестабильностью микро- и минисателитных повторов ДНК, локализованных в значимых областях генов. (синдром Мартина-Белла, миотоническая дистрофия, хорея Гентингтона и
др.).
Наблюдается превышение (экспансия) определенного порогового уровня числа повторяющихся элементов в месте локализации мутации. Подобные мутации сопровождаются нарушениями работы гена, причем конкретные механизмы этих нарушений различны для разных типов мутаций. Эти различия опрделяются, главным образом, двумя факторами:
функциональной значимостью того участка гена, где расположен нестабильный повтор,
характером и функциями самого повтора.);
Болезни генетической несовместимости матери и плода (иммунологическая
реакция организма матери на антигены плода).
2 группа – мультифакториальные заболевания
(язвенная болезнь, астма, сахарный диабет, артериальная гипертензия, некоторые психозы, туберкулез и др.)
ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ «ГЕНОТИП – СРЕДА»
Это самая существенная часть изменчивости, в частности нормальная изменчивость большинства анатомических, физиологических, биохимических и иных признаков человека, а также изменчивость, проявляющаяся частыми
неинфекционными заболеваниями, обусловлена взаимодействием нескольких или
многих наследственных факторов и нескольких или многих внешнесредовых факторов. Наследование этого типа изменчивости принято называть мультифакториальным.
3 группа – ненаследственные болезни
(травмы, инфекции и др.)
План лекции:
1.Наследственность и патология.
2.Генетическая классификация патологии человека.
3.Семиотика наследственной патологии человека.
4.Методы медицинской генетики.
5.Хромосомные болезни.
«Семиотика является разделом практической медицины, изучающим при помощи методов врачебного исследования симптомы заболевания, их диагностическое значение, механизмы их
возникновения, а также определенное их сочетание»
(БМЭ)
Семиотика включает общий (теоретический) и частные разделы, касающиеся описания симптомов, методов их выявления, механизмов возникновения в разных медицинских специальностях.
Учение о признаках наследственных болезней базируется на закономерностях проявления генов вообще и мутантных генов в частности.