Medical Genetics / LEKTsIYa_1_MG_2021_16kh9_LECh
.pdf
Клинические признаки синдрома Эдвардса
Птоз, эпикант, микрофтальм |
Дефект скальпа |
Крыловидная деформация |
Расщелина нѐба |
Низко сидящие, резко |
|
деформированные ушные |
|||
|
|||
крыльев носа |
|
||
|
|
Клинические признаки синдрома Эдвардса
Сгибательные контрактуры |
Синдактилия |
|
Стопа-качалка |
Косолапость |
Короткие и изогнутые |
|
большие пальцы ног |
|||
|
|
Синдром Дауна
Частота |
1 : 970 |
|
|
Смертность около 50% |
До 10-го года жизни |
|
|
Средняя масса тела при рождении, г |
2900 |
|
|
Цитогенетические варианты сидрома Дауна
93% |
- регулярная трисомия |
|
||
2-3% - мозаицизм |
|
|||
4-5% - транслокации |
|
|||
Основные клинические проявления синдрома Дауна |
|
|||
Симптомы |
|
Частота ,% |
Симптомы |
Частота,% |
|
|
|
|
|
Умственная отсталость |
|
99-100 |
Косоглазие |
60 |
Плоское лицо |
|
90 |
Гипотония |
60 |
Монголоидный разрез глаз |
|
80 |
Пятна Брушфильда на радужке |
50 |
Низкий рост |
|
80 |
Аномалии ушных раковин |
50 |
Плоский затылок |
|
78 |
Большой язык |
50 |
Брахицефалия |
|
75 |
Короткая широкая шея |
45 |
Высокое или готическое небо |
|
70 |
Сандалевидная щель |
45 |
Дуоденальная обструкция |
|
70 |
Эпикант |
40 |
Короткие конечности |
|
70 |
Единственная ладонная складка |
20 |
Широкие короткие кисти, короткие пальцы |
|
70 |
Врожденный порок сердца |
8 |
Мелкие зубы |
|
65 |
|
|
|
|
|
|
|
Клинические признаки синдрома Дауна
• Низко посаженные уши
• Гипоплазия средней трети лица
• Большой язык
Низкий рост
Типичное лицо, лимфатические отеки в области
щек
• Круглое лицо
• Монголоидный разрез глаз
• Эпикант
Клинические признаки синдрома Дауна
Пятна Брушфильда
«обезьянья» складка
Деформация ушных раковин
Мелкие зубы
Готическое нѐбо «Географический» язык
Синдром Клайнфельтера
Минимально диагностические признаки:
высокий рост 
феминизированное телосложение
длинные конечности
гинекомастия
гипогенитализм
гипогонадизм
лонное оволосенение по женскому типу
снижение либидо, импотенция, бесплодие 
IQ ниже 80
Кариотип:
47,XXY; 48,XXXY; 49,XXXXY; 46,XY / 47,XXY
Синдром полисомия Х у женщин
•нерегулярность менструального цикла;
•гонады развиваются и функционируют, появляются женские вторичные половые признаки
•рано угасает функция гонад - ранняя менорея II;
•бесплодие;
•снижение интеллекта;
•при наступлении беременности могут иметь нормальное потомство;
•соматические нарушения наблюдаются редко.
кариотип 47,ХХХ; 48,ХХХХ; 49,ХХХХХ
Основные клинические проявления синдрома Шерешевского–Тернера
Симптомы |
% |
|
|
Низкий рост |
97 |
Первичная аменорея |
96 |
Стерильность |
70 |
Лимфатический отек кистей и стоп при рождении |
40 |
Крыловидные складки на шее |
53 |
Пороки сердца |
20 |
Пороки развития почек |
40 |
Умственная отсталость |
18 |
Высокое небо |
45 |
Широкая грудная клетка, часто с деформацией |
40 |
Cubitus valgus |
48 |
Снижение слуха |
53 |
|
|
Синдром Шерешевского -Тернера
•низкий рост
•крыловидные складки на шее
•широкая грудная клетка
•Х-образное искривление голени
•половой инфантилизм
•первичная аменорея, бесплодие
•лимфатический отек стоп и кистей
•кариотип 45, Х
Синдром Шерешевского-Тернера
•Крыловидные кожные складки в области шеи
•Широко расставленные соски
Низкий рост
Лимфатические отеки кистей и стоп |
Умеренная маскулинизация гениталий |