Medical Genetics / LEKTsIYa_1_MG_2021_16kh9_LECh
.pdf
Классификация хромосомных болезней
ИЗМЕНЕНИЕ КОЛИЧЕСТВА
ХРОМОСОМ
I. Полисомии аутосом Трисомия 13 - синдром Патау
(47,ХХ,+13; 47,ХY,+13)
Трисомия 18 - синдром Эдвардса
(47,ХХ,+18; 47,ХY,+18)
Трисомия 21 - синдром Дауна
(47,ХХ,+21; 47,ХY,+21)
II. Полисомии половых хромосом с-м трисомии Х (47,ХХХ)
с-мы полисомии Х (48,ХХХХ; 49,ХХХХХ) с-мы полисомии Y (47,ХYY; 48,ХYYY) с-м Кляйнфельтера (47,ХХY; 48,ХХХY)
III. Моносомии
с-м Шерешевского-Тернера (45,Х)
IV. Хромосомная мозаика аутосом и половых хромосом
с-м Дауна (46,ХХ/47,ХХ,+21)
с-м Шерешевского-Тернера (45,Х/46,ХХ)
ИЗМЕНЕНИЕ СТРУКТУРЫ ХРОМОСОМ
I.Аберрации аутосом
с-м Вольфа-Хиршхорна (46,ХХ,4р-;
46,ХY,4р-)
с-м «крика кошки» (46,ХХ,5р-; 46,ХY,5р-) с-м Дауна, транслокационный вариант
(46,ХХ,t(21,15); 46,XY,t(21,15))
II. Аберрации половых хромосом синдромы дисгенезии гонад:
•кольцевая X — 45,X/46,X,r,(X)
•делеция X — 46,X,del(Xp)
•дицентрическая Y –
45,X/46,XY,dic(q ter →p11:p11→q ter)
Микроцитонегетические синдромы
синдром Лангера-Гидеона (трихоринофациальный)
синдром Прадера-Вилли синдром Ангельмана
Динамика описания хромосомной
патологии человека
1200
1000
800
600
400
200
0
1959 |
2021 |
Клинические признаки хромосомных заболеваний
1.Низкая масса тела при рождении (доношенная беременность).
2.Изменение формы и размеров черепа (микроцефалия, долихоцефалия, гидроцефалия, краниостеноз).
3.Изменение вида и пропорций лица.
4.Аномалии лба (низкий, выступающий, килевидный и т.д.).
5.Аномалии глаз (монголоидный или антимонголоидный разрез, гипертелоризм, косоглазие, эпикант и т.д.).
6.Аномалии подбородка.
7.Аномалии носа (седловидный, массивный, деформированные ноздри).
8.Аномалии ушных раковин (низкое расположение, деформации).
9.Челюстные аномалии (микроретрогнатия).
10.Высокое (готическое) нѐбо, расщелины нѐба.
11.Короткая шея.
12.Аномалии пальцев (клинодактилия, синдактилия).
13.Косолапость, косорукость (искривление стоп и кистей).
14.Аномалии гениталий (крипторхизм, гипоспадия, гипоплазия).
15.Пороки развития сердца и других внутренних органов.
16.Отставание в умственном и физическом развитии.
ТРИСОМИИ ХРОМОСОМ
(вместо двух гомологичных хромосом в наборе присутствуют их дополнительные копии - трисомии или тетрасомии по данной хромосоме)
Вклиническом плане наибольший интерес представляют трисомии
аутосомы 13
(синдром Патау)
47, XX+21
аутосомы 18
(синдром Эдвардса)
аутосомы 21
(синдром Дауна)
Синдром Патау
Частота |
1 : 14 500 |
|
|
Смертность около 50% |
До конца 1-го месяца жизни |
|
|
Средняя масса тела при рождении, г |
2600 |
|
|
Основные клинические проявления синдрома Патау
Симптомы |
Частота |
Симптомы |
Частота,% |
|
,% |
||||
|
|
|
||
|
|
|
|
|
Глубокая задержка умственного и физического |
100 |
Полидактилия |
65 |
|
развития |
||||
|
|
|
||
Гипотелоризм |
90 |
Гипотония |
45 |
|
Низко посаженные, уродливые уши |
90 |
Судороги |
45 |
|
Аномалии почек |
90 |
Дефекты скальпа |
30 |
|
Микроцефалия |
70 |
Отсутствие бровей |
30 |
|
Предположительно глухота |
70 |
Колобома радужки |
30 |
|
Микрофтальмия |
65 |
Единственная пупочная артерия |
30 |
|
Эпикант |
65 |
Паховые и пупочная грыжи |
30 |
|
Расщелина губы и/или неба |
65 |
Расщелина кистей |
20 |
|
Короткая шея |
65 |
Косолапость |
20 |
|
ВПС (ДМЖП, ДПП, коарктация аорты) |
65 |
Омфалоцеле |
15 |
|
Капиллярная гемангиома |
65 |
|
|
Клинические признаки синдрома Патау
Высокий лоб |
|
|
Широкий и плоский нос |
Расщелина нѐба |
|
|
Сглаженный фильтр |
Широкий нос |
|
|
Микрогнатия |
|
Типичная гримаса |
Гипотелоризм |
Микрофтальм |
Клинические признаки синдрома Патау
Преаксиальная
полидактилия
Хобот и циклопия (проявления голопрозэнцефалии)
•Хобот
•Сглаженный фильтр
•Маленький рот
Постаксиальная
полидактилия
Дефект скальпа
Утолщенный Свернутая завиток ушной вниз ушная раковины раковина
Преаксиальная и постаксиальная полидактилия стоп
Клинические признаки синдрома Патау
Аномалии ануса и гениталий
Тяжелые черепно-лицевые аномалии, включая хобот, у ребенка с голопрозэнцефалией
Девочка 13 лет
•Сглаженный фильтр
•Глубоко посаженные глаза
•Крупный нос
•Оттопыренная нижняя губа
Синдром Эдвардса
Частота |
1 : 11000 |
|
|
Смертность около 50% |
До конца 2-го месяца жизни |
|
|
Средняя масса тела при рождении, г |
2200 |
|
|
Основные клинические проявления синдрома Эдвардса
Симптомы |
Частота,% |
Симптомы |
Частота,% |
|
|
|
|
|
|
Тяжелая задержка психомоторного и физического |
100 |
Паховая и пупочная грыжи |
60 |
|
развития |
||||
|
|
|
||
Затруднения при глотании, проблемы с |
100 |
Пороки развития почек |
60 |
|
кормлением |
||||
|
|
|
||
Низкая масса тела при рождении |
100 |
Короткие изогнутые большие пальцы ног |
60 |
|
Крипторхизм |
100 |
Косолапость |
50 |
|
Врожденный порок сердца (обычно дефект |
95 |
Пороки развития головного и спинного |
30 |
|
межжелудочковой перегородки) |
мозга |
|||
|
|
|||
Выступающий затылок |
90 |
Птоз, эпикант, микрофтальмия |
30 |
|
Низко посаженные, уродливые уши |
90 |
Эвентерация диафрагмы |
30 |
|
Микрогнатия |
90 |
Пилоростеноз |
30 |
|
Короткая грудина |
90 |
Частичная синдактилия |
30 |
|
Сгибательная деформация пальцев, перекрест |
90 |
Гипоплазия ногтей на руках и ногах |
30 |
|
пальцев рук |
||||
|
|
|
||
Гипертонус |
65 |
Менингомиелоцеле |
15 |
|
Короткая шея с избыточностью кожи |
60 |
Расщелина губы и неба |
15 |
Клинические признаки синдрома Эдвардса
Расщелина губы и нѐба
Резкая гипотрофия
Резко выраженная микрогнатия