Medical Genetics / LEKTsIYa_1_MG_2021_16kh9_LECh
.pdf
Нейрофиброматоз
План лекции:
1.Наследственность и патология.
2.Генетическая классификация патологии человека.
3.Семиотика наследственной патологии человека.
4.Методы медицинской генетики.
5.Хромосомные болезни.
Методы медицинской генетики
1.Клинико-генеалогический метод
2.Цитогенетические методы
кариотипирование
исследование Х-хроматина
исследование Y-хроматина
3. Биохимические методы
массовый биохимический неонатальный скрининг (на ФКУ, врожденный
гипотиреоз, галактоземию, муковисцидоз, АГС):
качественный тест – проба Феллинга;
микробиологический полуколичественный тест Гатри;
количественный тест - иммунофлюоресцентый.
селективный биохимический скрининг (по показаниям)
электрофорез аминокислот,
тонкослойная бумажная хроматография,
ЦПХ-тест и др.
4. Молекулярно-генетическая диагностика
полимеразная цепная реакция (ПЦР)
Секвенирование
5. Метод генотерапии
ГЕНОТЕРАПИЯ
Генотерапия – это метод для исправления дефектного гена, ответственного за развитие заболевания.
Для исправления дефектного гена могут быть использованы разные подходы:
•Наиболее часто в ядро вводится нормальный ген без специфической локализации для замещения дефектного гена.
•Дефектный ген может быть замещен нормальным геном с помощью гомологичной рекомбинации.
•Дефектный ген может быть исправлен с помощью селективной обратной мутации.
•Может быть изменена регуляция определенного гена (уровень его активности).
План лекции:
1.Наследственность и патология.
2.Генетическая классификация патологии человека.
3.Семиотика наследственной патологии человека.
4.Методы медицинской генетики.
5.Хромосомные болезни.
Хромосомные болезни (синдромы) –
это большая группа врожденных клинически многообразных состояний, характеризующихся множественными врожденными пороками развития, этиология которых связана с количественными или структурными изменениями кариотипа в соматических или половых клетках.
Частота хромосомных аномалий в разных выборках
Все новорожденные |
0,7% |
|
|
Недоношенные |
2,5% |
|
|
Мертворожденные и перинатально умершие |
7,2% |
|
|
Новорожденные с ВПР |
9,5% |
|
|
Недоношенные с ВПР |
17,4% |
|
|
Мертворожденные и перинатально умершие с ВПР |
29,5 % |
|
|
Новорожденные с грубыми множественными ВПР |
33,2% |
|
|
Спонтанные аборты |
50% |
|
|