•Пренатальная диагностика --область медицины, которая занимается дородовым выявлением различных патологических состояний плода, в том числе диагностикой врожденных пороков развития (ВПР) и наследственных заболеваний (ВНЗ)

Задачи Пренатальной диагностики

•Предоставление будущим родителям исчерпывающей информации о степени риска рождения больного ребенка. В случае высокого риска предоставление информации о возможности прерывания беременности и последствиях принятого родителями решения - родить больного ребенка или прервать беременность.

•Обеспечение оптимального ведения беременности и ранней диагностики внутриутробной патологии.

•Определение прогноза здоровья будущего потомства.

Методы пренатальной диагностики:

•ультразвуковой скрининг (динамическое наблюдение) развития плода и скрининг сывороточных факторов материнской крови считаются неинвазивными — т.е. не предусматривают хирургического вторжения в полость матки.

•Другие же технологии (биопсия хориона или амниоцентез, например) являются инвазивными — т.е. предполагают хирургическое вторжение в полость матки с целью взятия плодного материала для последующего лабораторного исследования.

Биопсия хориона – данный метод проводится до 12 недели беременности. Суть метода: под ультразвуковым контролем в канал шейки матки беременной женщины вводят катетер (тоненькую трубочку). Под контролем УЗИ катетер продвигают к ткани хориона (это такие ворсинки на конце пуповины, которые прикрепляются к стенке матки – это будущая плацента), с помощью шприца аспирируется (насасывается) очень небольшое количество этой ткани. Так же возможен другой вариант биопсии хориона – тонкой длинной иглой под контролем УЗИ через переднюю брюшную стенку проникают в полость матки и так же забирают материал для исследования.

Риск осложнений после этой процедуры – 2%. Кроме генетических заболеваний можно определить еще и пол плода. Процедуру проводят в амбулаторных условиях.

•Амниоцентез — пункция плодного пузыря с целью получения околоплодных вод. Амниоцентез проводят на 15-16 неделе беременности. Околоплодная жидкость исследуется на химический состав, а так же исследуются клетки плода, которые в ней находятся. Кроме диагностики хромосомных заболеваний определяется степень зрелости плода, гипоксия плода (нехватка кислорода), есть ли резус- конфликт и его тяжесть. Результаты исследования будут не ранее 2-6 недель от амниоцентеза.

•Риск осложнений 0,5-1%.

•Плацентобиопсия – это инвазивный метод пренатальной диагностики.

•То есть это малое оперативное вмешательство, позволяющее получить микроскопические кусочки тканей плаценты – образцы клеток.

•Плацентобиопсия проводится на сроке беременности от 14 до 20 недель.

•Показание одно: исключить у плода грубую генетическую патологию.

•Чаще всего такая необходимость возникает:у женщин старше 35 лет;у женщин, которые уже имеют ребенка с хромосомными аномалиями либо у которых они определялись при ранее возникавших беременностях при наличии УЗИ-маркеров хромосомных болезней плода; при подтвержденной хромосомной аномалии у одного из родителей или близких родственников; при определении повышенного риска по результатам одного из скрининговых исследований.

•Кордоцентез –пункция сосудов пуповины плода под УЗИ контролем, с целью получения крови плода. Выполняют после 20 недели беременности. Выполняется под наркозом.

•Взятая из пуповины кровь оценивается цитогенетическим, молекулярно-генетическим и биохимическим методом.

•В 3-10% случаев по различным причинам не удается взять кровь для исследования.

•Результат исследования можно получить через 7-10 дней.

•Риск прерывания беременности около 2%.

•УЗИ скрининг беременности – это проведение исследования по определенной схеме. Данный метод диагностики должен проводиться абсолютно каждой женщине, готовящейся стать мамой.

•Важность этого исследования неоспорима, ведь только качественное УЗИ может с большой степенью достоверности выявить или исключить у плода врожденные пороки развития.

•В нашей стране законодательством установлены следующие сроки обязательного УЗИ скрининга, основанные на многолетнем опыте работы 11-14 недель 18-22 недели 30-34 недели