2.3. Хромосомная теория наследственности.

В 1902 –1903 гг. для исследователя – Саттон (из США) и Бовери (из Германии) – независимо друг от друга предположили, что задатки (гены) расположены в хромосомах. Эта идея положила начало созданию хромосомной теории наследственности. Термин “ген” был предложен позже (в 1909 г. Иоганнсеном). Параллелизм в поведении генов и хромосом в процессе образования гамет убедительно говорил о том, что гены расположены в хромосомах. В 1910 г. хромосомная теория наследственности получила свое дальнейшее развитие в опытах Нобелевского лауреата Т. Моргана и его сотрудников, которые привели новые доказательства справедливости этой теории, показав связь между конкретными генами и хромосомами. Окончательные доказательства были получены Бриджесом в 1913 г., открывшем изменения в наследовании признаков, сцепленных с полом, при не расхождении половых хромосом.

Основные положения хромосомной теории наследственности следующие:

1. гены локализованы в хромосомах;

2. гены расположены в хромосомах в определенной линейной последовательности;

3. гены наследственно дискретны;

4. каждый ген имеет определенное место (локус) в хромосоме;

5. гены относительно стабильны;

6. гены могут изменяться (мутировать);

7) гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно, образуя группу сцепления;

8. число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом и постоянно для каждого вида организмов;

9. признаки, зависящие от сцепления генов, наследуются совместно;

10. сцепление генов может нарушаться процессом кроссинговера, в результате образуются рекомбинантные хромосомы;

8. частота кроссинговера является функцией расстояния между генами: чем больше расстояние, тем больше величина кроссинговера (прямая зависимость);

9. частота кроссинговера зависит от силы сцепления между генами: чем сильнее сцеплены гены, тем меньше величина кроссинговера (обратная зависимость);

10. сцепление генов и кроссинговер позволяют производить картирование хромосом.

На современном этапе развития хромосомная теория наследственности получила дальнейшее развитие благодаря изучению тонкой структуры и функции генов про- и эукариот. Эволюционировали наши представления о гене как о неделимой структуре. Открыты дробные структуры эукариотических генов, механизм их регуляции и т.д. Созданы искусственные гены. Все эти знания позволили сформировать один из фундаментальных принципов генетики о единстве дискретности и непрерывности генетического материала.

2.4. Цитологическое доказательство кроссинговера.

Прямые цитологические свидетельства обмена частей хромосом во время кроссинговера были получены в начале 30-х годов у дрозофилы. Рассмотрим опыт К. Штерна, проведенный на D/ melanogaster. Обычно две гомологичные хромосомы морфологически неразличимы. Штерн исследовал Х-хромосомы, которые имели морфологические различия и, следовательно, были гомологичны не полностью. Однако гомология между этими хромосомами сохранялась на большей части их длины, что позволяло им нормально спариваться и сегрегировать в мейозе. Одна из Х-хромосом самки в результате транслокации, т.е. перемещение фрагмента У-хромосомы, приобрела Г-образную форму. Вторая Х-хромосома была короче нормальной, так как часть ее была перенесена на IV хромосому. Были получены самки, гетерозиготные по указанным двум, морфологически различным, Х-хромосомам, а также гетерозиготны по двум генам, локализованным в Х-хромосоме: Bar (В) и carnation (cr). Первый из них - полудоминантный ген, влияющий на количество фасеток и, следовательно, форму глаза. Мутанты с аллелью В имеют полосковидные глаза. Ген cr обусловливает окраску глазу дрозофилы типа красной гвоздики. Г-образная Х-хромосома несла аллели дикого типа В⁺ и cr ⁺, укороченная хромосома – мутантные аллели В и cr. самки указанного генотипа скрещивались с самцами, имевшими морфологически нормальную Х-хромосому с аллелями cr и В⁺. В потомстве самок было два класса мух с некроссоверными хромосомами: cr В/ cr В⁺ и cr ⁺В⁺/ cr В⁺ - и два класса мух, фенотип которых соответствовал кроссоверам: cr В⁺ / cr В⁺ и cr ⁺В / cr В⁺. Цитологическое исследование показало, что у кроссоверных особей произошел обмен участками Х-хромосом и соответственно изменилась их форма. Все четыре класса самок имели по одной нормальной, т.е. палочковидной, хромосоме, полученной от отца. Кроссоверные самки содержали в своем кариотипе преобразованные в результате кроссинговера Х-хромосомы – длинную палочковидную или двуплечию с короткими плечами. Эти опыты подтвердили гипотезу Моргана и его сотрудников о том, что кроссинговер представляет собой обмен участками гомологичных хромосом и что гены действительно локализованы в хромосомах.