6. Наследование признаков, ограниченных полом.

Признаки, которые характерны для рзличных полов относятся к признакам ограниченных полом. Некоторые признаки, связанные с полом не связны с половыми хромосомами, их гены лежат в аутосомах. Степень проявления аутосомных генов контролируется половыми гормонами, которые являются стимуляторами некоторых признаков. Эти гены есть у самцов и у самок. Признаки возникают при наличии определенных сочетаний половых хромосом. Появление лысины - аутосомно-доминантный признак, но проявляется практически только у мужчин при наследовании, контролируемом полом, у женщин подавляются гены, детерминирующие рост бороды. Признак накапливается из поколения в поколение и при достижении определенного предела его накопления, он проявляется.

7. Голандрическое наследование.

Различают три типа наследования:

1)полное сцепление с полом: гены, локализованные и Х хромосоме, находтся у самцов в гемизиготном состоянии. Поэтому при реципрокном скоещивании в первом поколении наблюдается расщепление по фенотипу, причем признак матери передается только сыновьям, а отцов - дочерям. Это крис-кросс наследование.

2) неполное сцепление с полом: обусловлено наличием аллелей одинаковых генов как в Х так и в Y хромосоме. Характерная особенность – передача рецессивного признака от бабушек внучкам.

3) голандрическое наследование: наблюдается при наличии определённых генов только в Y хромосоме. Признак, контролируемый этим геном, передаётся от гетерогаметной особи только гетерогаметно (между особями одного пола). Так, у человека признак гипертрихоза ушной раковины («волосатые уши») наблюдается исключительно у мужчин и наследуется от отца к сыну.

8. Хромосомная теория наследственности.

Хромосомная теория наследственности — теория, согласно которой хромосомы, заключённые в ядре клетки, являются носителями генов.

В работах по Drosophila melanogaster было установлено, что гены по их передачи потомкам подразделяются на 4 группы. Число таких групп сцепления равно количеству хромосом в гаплоидном наборе. Можно заключить, что развитие признаков, которые наследуются сцепленно, контролируется генами одной хромосомы. Этот вывод обосновывается также данными следующих наблюдений: Скрещивание серой мухи (В) с нормальными крыльями (V) и черной мухи (в) с зачаточными крыльями (v) дает в 1-ом поколении серых гибридов с нормальными крыльями  . При скрещивании самца-гибрида 1-го поколения с черной самкой с зачаточными крыльями  рождаются особи 2 видов, аналогичных исходным родительским формам, причем в равном количестве.

Полученные в проведенных скрещиваниях данные нельзя объяснить независимым наследованием признаков. Рассматриваемые совместно результаты обоих скрещиваний убеждают в том, что развитие альтернативных признаков контролируется различными генами, и сцепленное наследование этих признаков объясняется локализацией генов в одной хромосоме.

Основные положения хромосомной теории наследственности, сформулированной Т.Г. Морганом, заключаются в следующем.

1. Гены располагаются в хромосомах; различные хромосомы содержат неодинаковое число генов каждой из негомологичных хромосом уникален.

2. Аллельные гены занимают определенные и идентичные локусы гомологичных хромосом.

3. В хромосоме гены располагаются в определенной последовательности по ее длине в линейном порядке.

4. Гены одной хромосомы образуют группу сцепления, благодаря чему имеет место сцепленное наследование некоторых признаков; сила сцепления находится в обратной зависимости от расстояния между генами.

5. каждый биологический вид характеризуется специфичным набором хромосом кариотипом.

5 блок

Сцепление генов - совместная передача двух или более генов от родителей потомкам. Объясняется тем, что эти гены лежат в одной хромосоме, то есть принадлежат одной группе сцепления и поэтому не могут случайно перекомбинироваться в мейозе, как это бывает при наследовании генов, лежащих в разных хромосомах. 

Открытие.

Сцепление генов было открыто в 1906 английскими генетиками У. Бэтсоном и Р. Пеннетом, обнаружившими в опытах по скрещиванию растений у некоторых генов тенденцию передаваться совместно и тем самым нарушать закон независимого комбинирования признаков. Мерой Сцепление генов служит частота образования гетерозиготой по этим генам кроссоверных гамет или спор, в которых гены находятся не в исходных, а в новых сочетаниях благодаря обмену частями несущих их гомологичных хромосом путём кроссинговера. Правильное объяснение этому дали Т.Морган и сотрудники, обнаружившие аналогичное явление при изучении наследования признаков у дрозофилы.

При полном С. г. образуются только два типа гамет (Дигетерозиготный самец и гомозиготная по рецессивам самка): P > b vg+/b+ vg ? + b vg/b vg =>

=> F1 50% b+vg/b vg и 50% b vg+/b vg => самцы образуют только два типа гамет (b vg+ и b+ vg). ),

при неполном — и новые комбинации аллелей сцепленных генов (Дигетерозиготная самка и гомозиготный по рецессивам самец). Р + b vg+/b+ vg ? > b vg/b vg => 83% - b vg+/b vg и b+vg (есть сцепление генов) и 17% b vg/b vg и b+vg+/b vg (рекомбинантные формы, сцепления нет) =>полное сцепление имеется только у самцов.

Совместное наследование генов, ограничивающее их свободное комбинирование, Морган предложил называть сцеплением генов или сцепленным наследованием.

Принципы наследственности:

1. Фактор — ген есть определенный локус хромосомы.

2. Аллели гена расположены в идентичных локусах гомоло1 гичных хромосом.

3. Гены расположены в хромосоме линейно.

4. Кроссинговер — регулярный процесс обмена генами между гомологичными хромосомами.

Таким образом, третий закон Менделя применим лишь к наследованию аллельных пар, находящихся в негомологичных хромосомах.

Кроссинговер – обмен гомологичными участками гомологичных хромосом (хромотид).

Цитогенетика кроссинговера

Механизм кроссинговера «разрыв–воссоединение»

Согласно теории Янссенса–Дарлингтона, кроссинговер происходит в профазе мейоза. Гомологичные хромосомы с гаплотипами хроматид АВ и ab образуют биваленты. В одной из хроматид в первой хромосоме происходит разрыв на участке А–В, тогда в прилежащей хроматиде второй хромосомы происходит разрыв на участке a–b. Клетка стремится исправить повреждение с помощью ферментов репарации–рекомбинации и присоединить фрагменты хроматид. Однако при этом возможно присоединение крест–накрест (кроссинговер), и образуются рекомбинантные гаплотипы (хроматиды) Ab и аВ. В анафазе первого деления мейоза происходит расхождение двухроматидных хромосом, а во втором делении – расхождение хроматид (однохроматидных хромосом). Хроматиды, которые не участвовали в кроссинговере, сохраняют исходные сочетания аллелей. Такие хроматиды (однохроматидные хромосомы) называются некроссоверными; с их участием разовьются некроссоверные гаметы, зиготы и особи. Рекомбинантные хроматиды, которые образовались в ходе кроссинговера, несут новые сочетания аллелей. Такие хроматиды (однохроматидные хромосомы) называются кроссоверными, с их участием разовьются кроссоверные гаметы, зиготы и особи. Таким образом, вследствие кроссинговера происходитрекомбинация – появление новых сочетаний (гаплотипов) наследственных задатков в хромосомах.

Цитологическое доказательство физического обмена хромосом: гентически и цитологически были исследованы потомства растений, у которых 9ая хромосома гетероморфна: утолщена на одном конце и удлинена на другом, а вторая была нормальной. Измененная несла доминанту окрашенного алейрона с+ и рец ген восковидного эндосперма wх норм хромосома несла наоборот. Видно, что рекомбинация изучавшихся сцепленных генов осуществлялась посредством обмена частями несущих их хромосом, т е кроссинговером.

Совместное наследование генов Т. Морган предложил назвать сцепленным наследованием. Число групп сцепления соответствует гаплоидному числу хромосом, поскольку группу сцепления составляют две гомологичные хромосомы, в которых локализованы одинаковые гены. (У особей гетерогаметного пола, например, у самцов млекопитающих, групп сцепления на самом деле на одну больше, так как X- и У-хромосомы содержат разные гены и представляют собой две разные группы сцепления. Таким образом, у женщин 23 группы сцепления, а у мужчин — 24). Способ наследования сцепленных генов отличается от наследования генов, локализованных в разных парах гомологичных хромосом. Так, если при независимом комбинировании дигетерозиготная особь образует четыре типа гамет (АВ, Ab, аВ и ab) в равных количествах, то при сцепленном наследовании (в отсутствие кроссинговера) такая же дигетерозигота образует только два типа гамет: (АВ и ab) тоже в равных количествах. Последние повторяют комбинацию генов в хромосоме родителя.

Кроссинговер может одновременно проходить в нескольких точках гомологичных хромосом – множественные обмены(АвС,аВс).

Интерференция – произошедший кроссинговер затрудняет одновременное осуществление др кроссинговеров в близлежащих участках хромосомы. Вероятно, что она обусловлена особенностями молекулярных процессов, лежащих в основе разрыва хромосом в воссоединения их частей при кроссинговере.

Генетические карты хромосом — это схема взаимного расположения и относительных расстояний между генами определенных хромосом, находящихся в одной группе сцепления. Впервые в 1913 — 1915 годах на возможность построения генетических карт хромосом указывают Т. Морган и его сотрудники. Они экспериментально показали, что основываясь на явлениях сцепления генов и кроссинговера можно построить генетические карты хромосом[1]. Возможность картирования основана на постоянстве процента кроссинговера между определенными генами. Генетические карты человека используются в медицине при диагностике ряда тяжелых наследственных заболеваний человека. В исследованиях эволюционного процесса сравнивают генетических карты разных видов живых организмов. Помимо генетических, существуют и другие карты хромосом. Физическая карта – графическое представление порядка следования физических маркеров (фрагментов молекулы ДНК), расстояние между которыми определяется в парах нуклеотидов. Рестрикционная карта – вид физической карты, на которой указан порядок следования и расстояния между сайтами расщепления ДНК рестриктазами (обычно участок узнавания рестриктазы 4-6 п.н.). Маркерами этой карты являются рестрикционные фрагменты/сайты рестрикции.

Определение группы.

Все гены, входящие в состав одной хромосомы, передаются по наследству совместно и составляют группу сцепления. Поскольку в гомологичных хромосомах находятся одинаковые гены, группу сцепления составляют две гомологичные хромосомы. Число групп сцепления у данного вида организмов соответствует числу хромосом в гаплоидном наборе. Так, у человека 46 хромосом в диплоидном наборе — 23 группы сцепления, у дрозофилы 8 хромосом — 4 группы сцепления, у гороха 14 хромосом — 7 групп сцепления. Однако при анализе наследования сцепленных генов было обнаружено, что в определенном проценте случаев сцепление может нарушаться.

Хромосомная теория наследственности — теория, согласно которой хромосомы, заключённые в ядре клетки, являются носителями генов и представляют собой материальную основу наследственности, то есть преемственность свойств организмов в ряду поколений определяется преемственностью их хромосом. Хромосомная теория наследственности возникла в начале 20 в. на основе клеточной теории и использовалась для изучения наследственных свойств организмов гибридологического анализа.

1)ведущую роль в наследственности играют хромосомы;

2)гены расположены в хромосоме в определенной линейной последовательности;

3)каждый ген расположен в локусе хромосомы, аллельные гены занимают одинаковые локусы в гомологичных хромосомах;

4)гены гомологичных хромосом образуют группу сцепления, число групп = гаплоидному набору хромосом;

5)м/у гомологичными хромосомами возможен обмен аллельными генами(кроссинговер);

6)частота кроссинговера м/у генами пропорциональна расстоянию м/у ними.

Группы сцепления.

Гены, находящиеся в одной хромосоме и наследующиеся сцепленно, составляют группу сцепления. Количество групп сцепления каждого вида должно соответствовать числу пар хромосом. Кроссинговер возникает со вполне определенной частотой для каждой пары генов, расположенных в одной группе сцепления. Причем, чем ближе в хромосоме расположены гены друг у другу, тем она выше. На основании анализа частоты кроссинговера между генами можно вычислить расстояние между генами и, таким образом, определить их локализацию в хромосоме План расположения генов в хромосоме называется картой хромосомы.

Задачи:

1) Составление схем кроссинговера

Написать возможные типы гамет, образующиеся у организма с генотипом AB//ab  при наличии кроссинговера.

Наряду с гаметами AB   и  ab  , которых будет образовываться большинство, будет получено некоторое количество гамет  Ab   и  aB  .

6 Блок

Цитоплазматическая (внеядерная) наследственность

Явление нехромосомной (внехромосомной, внеядерной) наследственности было открыто в 1909 г. немецкими исследователями К. Корренсом и Э. Бауром при изучении наследования пестролистности у растений. В опытах с ночной красавицей (Mirabilis jalapa) К. Корренс обнаружил, что окраска листьев (зеленая или пестрая) зависит от материнского растения (материнская наследственность). Если пестролистное растение (материнское, опыляемое) скрещивалось с зеленым (отцовским, от которого брали пыльцу), то в первом поколение среди потомков присутствовали пестролистные, зеленые и бесцветные (гибнущие на стадии проростка) потомки, причем их количественные соотношения не подчинялись менделевским закономерностям. Если же в качестве материнского использовали растение с зелеными листьями, то потомки первого поколения были зелеными. Позднее явление материнской наследственности было обнаружено у кукурузы, львиного зева, хлопчатника, что свидетельствует об универсальности данного явления. Многими исследованиями было показано, что явление материнской наследственности обуславливается мутациями генетического материала ДНК, локализованной не в ядре, а в других клеточных органеллах (пластидах и митохондриях) или в цитоплазме клеток (плазмиды, вирусы и др.). Наиболее полно изучены две формы нехромосомной наследственности: пластидная и митохондриальная.

Пластидная наследственность

ПЛАСТИДНАЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ, внехромосомный способ наследования пластидных признаков, осуществляемый посредством самих пластид.

В зависимости от условий оплодотворения при П. н. пластидные признаки наследуются или только по материнской линии, или от обеих родительских форм (в случае переноса пластид в зиготу и через пыльцевые трубки). О первых фактах П. н. и генетических свойствах пластид сообщили еще на заре развития генетики (1908) немецкие ботаники и генетики Э. Баур и К. Корренс изучившие наследование пестролистности у некоторых растений (герань, ночная красавица, хмель и др.). Отдельные авторы считают, что генетическими информация пластид заключена в их дезоксирибонуклеиновой кислоте (см. Нуклеиновые кислоты). Совокупность пластид клетки как структур, способных передавать наследственную информацию, названа пластидомом (О. Реннер, 1934). Из всех структурных элементов цитоплазмы растений, с которыми можно связать передачу некоторых свойств и признаков материнского организма потомству, пластиды наиболее удобны для анализа, т.к. в большинстве случаев они четко различимы в цитоплазме благодаря целому ряду морфологические особенностей. Кроме того, они способны к скачкообразным изменениям — пластидным мутациям, которые впоследствии четко воспроизводятся.

Митохондриальная наследственность

Митохондрии передаются с цитоплазмой яйцеклеток. Спермии не имеют митохондрий, поскольку цитоплазма элиминируется при созревании мужских половых клеток. В каждой яйцеклетке содержится около 25 000 митохондрий. Каждая митохондрия имеет кольцевую хромосому. Описаны мутации различных генов митохондрий. Генные мутации в митохондриальной ДНК обнаружены при атрофии зрительного нерва Лебера, митохондриальных миопатиях, доброкачественной опухоли (онкоцитоме), при прогрессирующих офтальмоплегиях.Для митохондриальной наследственности характерны следующие признаки.Болезнь передаётся только от матери.Больны и девочки, и мальчики.Больные отцы не передают болезни ни дочерям, ни сыновьям.

Закономерности, законы!

При скрещивании двух гомозиготных организмов, которые отличаются одной парой признаков, все первое поколение будет единообразным по фенотипу и генотипу (в русскоязычных странах этот закон известен как I закон Менделя)

При скрещивании двух гетерозиготных организмов, которые анализируют по одной паре признаков, во втором поколении гибридов наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении 3:1 и по генотипу в соотношении 1:2:1 (так как генотипам AA и Aa соответствует один и тот же фенотип) (II закон Менделя)

При скрещивании гомозиготных особей, которые отличаются двумя и большим количеством пар альтернативных признаков, во втором гибридном поколении фиксируют независимое комбинирование признаков, что не свойственно родительским и прародительским формам (закон независимого распределения, или III закон Менделя)

Первый вариант — при получении однообразных потомков без расщепления особь с доминантным признаком, которая скрещивается с гомозиготной особью с рецессивными признаками, гомозиготна

Второй вариант — при получении расщепления в соотношении 1:1 особь с доминантным признаком, которая скрещивается с гомозиготной особью с рецессивными признаками, гетерозиготна

Гены, локализованные в одной хромосоме, обычно наследуются вместе. Они образуют одну группу сцепления — передача потомкам одного признака сопровождается передачей другого (закон сцепленного наследования Моргана). Сцепление нарушается в результате кроссинговера.

Сочетание двух половых хромосом у многих групп организмов обуславливает пол особи. Пол, который имеет одинаковые половые хромосомы, называют гомогаметным, а пол, который имеет разные — гетерогаметный

При наличии в одной из X-хромосом рецессивного признака носителем признака есть женщина, а признак проявляется у мужчины. Рецессивное свойство мать передает сыновьям, а отец — дочерям

Плазмиды, пламиды бактерий

Генетическая информация в бактериях может содержаться во внеядерных (внехромосомных) молекулах ДНК, представленных плазмидами, транспозонами и инсерционными (вставочными) последовательностями. Они не являются жизненно необходимыми, так как не кодируют информацию о синтезе ферментов, участвующих в метаболизме бактериальной клетки.

Плазмиды бактерий представляют собой двунитевые молекулы ДНК размером от 10 6 до 10 8 Д, несущие от 40 до 50 генов. Количество плазмид в бактериальной клетке может быть от 1 до 200. Выделяют плазмиды, находящиеся в виде отдельной замкнутой молекулы ДНК ( эписомы ) и встроенные в хромосому бактерии ( интегрированные плазмиды ). Плазмиды выполняют регуляторные и кодирующие функции. Первые направлены на компенсацию метаболических дефектов, вторые вносят в бактерию информацию о новых признаках. Как составляющая часть генетического материала бактерии плазмиды играют важную роль в ее жизнедеятельности, детерминируя такие характеристики, как способность продуцировать экзотоксины, ферменты или бактериоцины, устойчивость к лекарственным препаратам и т.д.

Удвоение ДНК некоторых плазмид индуцирует деление бактерий, т.е. увеличивает их «плодовитость». Такие плазмиды обозначают как F -плазмиды или F -факторы (от англ. fertility - плодовитость). Интегрированные F -плазмиды называют Hfr -плазмиды или Hfr -факторы (от англ. high frequency of recombinations - высокая частота рекомбинаций). Hfr -факторы осуществляют перенос части генетической информации данной хромосомы в другую клетку.

Плазмиды, детерминирующие устойчивость к лекарственным препаратам, называются R -плазмидами или R -факторами (от англ. resistance - устойчивость). R -плазмиды содержат гены, детерминирующие синтез ферментов, которые разрушают антибактериальные препараты. В результате бактериальная клетка становится устойчивой к действию целой группы лекарственных веществ. Многие R -плазмиды являются трансмиссивными и, распространяясь в популяции бактерий, переносят резистентность к воздействию антибактериальных препаратов.

Плазмиды патогенности контролируют вирулентные свойства микроорганизмов, детерминируя синтез факторов патогенности. Так, например, Ent -плазмида определяет синтез энтеротоксина. Развитие инфекционного процесса, вызванного возбудителями чумы, сибирской язвы, кишечного иерсиниоза, клещевого иксодового боррелиоза связано с функционированием плазмид патогенности.

Конъюгативные плазмиды переносятся от бактерии к бактерии внутри вида или между представителями близкородственных видов в процессе конъюгации. Чаще всего конъюгативными плазмидами являются F - или R -плазмиды. Подобные плазмиды относительно крупные (25-150 млн Д) и часто выявляются у грамотрицательных палочек. Большие плазмиды обычно присутствуют в количестве 1-2 копий на клетку и их репликация тесно связана с репликацией бактериальной хромосомы.

Неконъюгативные плазмиды обычно имеют небольшие размеры и характерны для грамположительных кокков, но встречаются также у некоторых грамотрицательных микроорганизмов (например, у Haemophilus influenzae , Neisseria gonorrhoeae ). Мелкие плазмиды могут присутствовать в больших количествах (более 30 на клетку), так как только наличие такого количества обеспечивает их распределение в потомстве во время клеточного деления. При наличии в бактерии одновременно конъюгативных и неконъюгативных плазмид донор может передавать и неконъюгативные плазмиды за счет связывания генетического материала последних с факторами, обеспечивающими их перенос в процессе конъюгации.

7 Блок