50. Взаємодія ядерного та мітохондріального геномів.

Сукупність послідовностей ДНК у гаплоїдному наборі даного організму називається геномом. На сьогодні повністю розшифровані послідовності більше 600 прокаріотичних і 80 еукаріотичних геномів.

Еукаріотична ДНК існує у клітинному ядрі у складі хромосом, кожна хромосома містить одну гігантську лінійну молекулу ДНК. Послідовності, що повторюються, зосереджені на кінцях хромосом (теломери) і в зонах прикріплення хромосом до веретена поділу при мітозі (центромери). Характерною ознакою генів еукаріотів (на відміну від прокаріотів) є мозаїчний принцип будови кодуючої частини: власне кодуюча частина – це послідовність окремих змістовних ділянок – екзонів, розділених беззмістовними інтронами . Часто екзони відповідають окремим структурним доменам мультидоменних білків: еволюційне збирання білка з кубиків-доменів може здійснюватись шляхом перетасування екзонів на рівні ДНК. Беззмістовними інтрони є в тому сенсі, що не містять інформації про кінцевий продукт, але в межах інтронів часто розташовані важливі регуляторні ділянки. При транскрипції молекула РНК синтезується суцільно (первинний продукт транскрипції – первинний транскрипт – містить екзони та інтрони).

Отже, необхідним етапом експресії гена є процес сплайсингу -вирізання інтронів і зшивання екзонів у кінцевий транскрипт, який може бути використаний як матриця для білкового синтезу. При цьому сплайсинг може бути спрямований різними шляхами. альтернативний сплайсинг, – унаслідок чого утворюються різні кінцеві продукти – різні білки. Таким чином, альтернативний сплайсинг можна інтерпретувати як механізм “перекриття” еукаріотичних генів.

Інший випадок перекриття генів у геномах еукаріотів пов’язаний з можливістю розташування гена (зі своїми інтронами та екзонами) у межах інтрона іншого гена. В окремих випадках спостерігається а також перекриття відкритих рамок зчитування.

Функціональні послідовності ДНК в геномах вищих еукаріотів зібрані з невеликих генетичних модулів по принаймні двох типів. Блоки кодуючих послідовностей утворюють безліч комбінацій для синтезу білків; регулюють послідовності розсіяні серед довгих некодуючих ділянок і контролюють експресію генів. Як кодуючі послідовності(Екзони), так і регуляторні послідовності (енхансери) за розміром звичайно не перевищують кількох сотень нуклеотидних пар. У геномах відбуваються різноманітні генетичні рекомбінації, що зумовлюють виникнення дуплікації і перенесення послідовностей ДНК. В деяких випадках дуплікуються цілі гени, які можуть потім здобувати нові функції. В результаті рекомбінації іноді виникають нові білки, при цьому відбувається перетасовування екзонів або зміна експресії генів за рахунок перекомбінації енхансерів. Перестановка послідовностей має величезне значення для еволюції організмів, у еукаріот вона значною мірою спрощена завдяки переривчастій структурі генів еукаріотів. Важливо також, що гени еукаріотів схильні численним активуючим і подавляючим впливам, які надають на них різні комбінації видалених від них енхансерів. У геномах присутні різні типи транспозонів. Всі разом вони складають більше 10% генома (і у дрозофіли, і у хребетних). Час від часу в клітинах зародкової лінії походять «транспозиційні вибухи», що призводять до багатьох наслідуваних змін в експресії генів у однієї і тієї ж особи. Вважають, що транспозони відіграють особливу роль в еволюції, впливаючи на різноманітність організмів.