- •Классификация хромосомной патологии, ее частота и группы риска по возникновению. Показания для цитогенетического исследования кариотипа.
- •Показания к исследованию кариотипа у детей и взрослых следующие:
- •Хромосомные синдромы: Дауна
- •Эдвардса
- •Клайнфельтера
- •Шерешевчкого-Тернера
- •Синдром фрагильной X-хромосомы (Мартина-Белла)
- •Наследственные синдромы нарушения половой дифференцировки Синдром де ля Шапелля
- •Синдром тестикулярной феминизации
- •Синдром неполной мускулинизации
- •Синдром недостаточности 5-альфа-редуктазы
- •Менделирующие признаки человека. Генные болезни, их этиология и классификация.
- •Наследственные заболевания крови Гемоглобинопатии
- •Талассемии
- •Серповидноклеточная анемия.
- •Анемия Минковского-Шоффара
- •Гемофилии
- •Наследственные болезни нервной системы Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшена/Бекера
- •Спинальная мышечная атрофия
- •Болезни тринуклеотидных повторов. Миотоническая дистрофия
- •Хорея Гентинктона
- •Атаксия Фрийдреха
- •Наследственные болезни обмена Нарушение метаболизма углеводов Гликогенозы
- •Галактоземия
- •Аминоацидопатии Фенилкетонурия
- •Муковисцидоз
- •Нарушение метаболизма гормонов. Адрено-генитальный синдром
- •Врожденный гипотиреоз
- •Лизосомные болезни Мукополисахаридозы
- •Сфинголипидозы
- •Заболевания соединительной ткани Синдром Морфана
- •Митохондриальные заболевания: классификация, клиническая картина, особенности наследования, профилактика
- •Генетический контроль над стадиями индивидуального развития.
- •Дифференциальная активность генов в онтогенезе
- •Значение генетики для медицины
- •Классификация наследственной патологии
- •Генетическая гетерогенность и клинический полиморфизм наследственных заболеваний человека
- •Медико-генетическое консультирование: задачи и проблемы
- •Функции врача-генетика
- •Организация медико-генетической службы в россии
- •Общие признаки диагностики наследственных заболеваний человека
- •Общая характеристика методов профилактики наследственных заболеваний.
- •Показания к проведению пренатальной диагностики. Инвазивные и неинвазивные методы исследования, их характеристика.
- •Факторы повышенного риска рождения детей с хромосомными болезнями
- •Характеристика задач экологической генетики. Наследственно обусловленные патологические реакции на действие внешних факторов :загрязнение атмосферы, пищевые вещества, физические факторы
- •Характеристика задач фармокологической генетики. Типичные патологические фармокологические реакции.
- •Эффекты хромосомных мутаций в онтогенезе.
- •Генетика сердечно-сосудистых заболеваний
- •Семейная гиперхолестеринемия
- •Бронхиальная астма
- •Онкогенетика. Теория возникновения злокачественных опухолей.
Онкогенетика. Теория возникновения злокачественных опухолей.
Во взрослом организме продолжаются процессы развития, связанные с делением и ростом клеток. Нарушение этих процессов влечет за собой образование злокачественных опухолей. К образованию опухоли, называемой иначе бластомой, приводит избыточное, обычно не координированное со всем организмом, размножение (пролиферация) атипических клеток, в которых нарушены нормальные процессы жизнедеятельности. Эти клетки не достигают развития, свойственного им в данной ткани, и начинают размножаться, не достигнув дифференцированного состояния.
Различают злокачественные и доброкачественные опухоли.
Для клеток злокачественной опухоли характерна способность к инвазивному росту, т. е. прорастанию в нормальные ткани, а также свойства метастазировать и выделять продукты распада. Под метастазированием понимается образование вторичных узлов опухолевого роста в органах, отдаленных от места возникновения первичной опухоли. Такие узлы (метастазы) развиваются в результате переноса и имплантации клеток исходного новообразования. Злокачественные новообразования, развивающиеся из эпителиальных тканей, называют раком (cancer), из тканей мезодермального происхождения — саркомой (sarcoma).
Рост доброкачественных опухолей не сопровождается прорастанием и разрушением окружающих тканей, но доброкачественные опухоли могут малигнизироваться, т. е. превращаться в злокачественные.
Изучение причин возникновения опухолей давно привело к представлениям о существовании бластомогенных факторов. Эти представления прежде всего возникли из наблюдений, что люди некоторых профессий чаще других заболевают определенными формами злокачественных опухолей. Так, еще в XVIII веке в Англии был описан рак трубочистов. У рабочих химических предприятий была обнаружена повышенная заболеваемость раком ряда органов. Таким образом, существует очень много веществ различной химической природы, проявляющих бластомогенные свойства, т. е. обусловливающих возникновение опухолей.
Обнаружено, что в процессе обмена веществ в самом организме могут возникать продукты, обладающие бластомогенными свойствами. По химической структуре это могут быть стерины, продукты распада аминокислот. Избыток собственных гормонов гипофиза может приводить к развитию опухолей яичников, семенников, надпочечников. Таким образом, нарушение гормонального равновесия может привести к развитию опухолевых процессов. Причина их кроется в потере координационных связей между нервной системой и железами внутренней секреции, а также между самими железами.
Канцерогенным свойством обладает ионизирующее излучение, в том числе рентгеновы и радиоактивные лучи, а также длительное солнечное облучение.
Таким образом, бластомогенными свойствами могут обладать различные химические и физические факторы, исходящие не только из внешней, но и из внутренней среды организма.
Параллельно теории, объясняющей опухолевый рост действием бластомогенных факторов, возникла теория вирусной этиологии злокачественного роста. Так, например, установлено вирусное происхождение бородавок.
Генетическая или мутационная теория злокачественного роста полагает возможным изменение наследственных свойств соматических клеток (соматические мутации). Клетки образуют клоны (последовательные генерации), обладающие новыми наследственными свойствами, повышенной способностью к размножению. Предполагается, что превращение их в клетки злокачественной опухоли может происходить в результате нескольких последовательных мутаций.
Казалось, что вирусная теория злокачественного роста находится в противоречии с генетической теорией. Однако и вирусы вызывают злокачественный рост лишь путем малигнизации клеток, т. е. изменяя их генетическую конституцию. Последнее может быть достигнуто включением наследственной информации вирусов в ядра соматических клеток. Можно допустить изменение наследственных свойств соматических клеток в результате внесения вирусом чужеродной ДНК.
Таким образом, концепция об изменении наследственных свойств клеток при бластомогенезе дает единое объяснение, казалось бы, разным причинам злокачественных новообразований.
