Дополнительные методы обследования неврологических больных

Дополнительные методы исследования используются для уточнения, подтверждения топического, патогенетического и этиологического диагноза. Только после тщательного анализа клинической картины можно решить вопрос о необходимости проведения дополнительного обследования в его объеме.

Люмбальная пункция дает возможность провести различные исследования ликвора — реакцию связывания комплемента (РСК) и реакцию нейтрализации (pН) — при диагностике вирусных и микробных заболеваний нервной системы. Для подтверждения сифилитических поражений нервной системы, кроме реакции Вассермана, используют пробу иммобилизации бледной трепонемы (проба Нельсона—Майера).

Электрофизиологические методы. Классическая электродиагностика — метод исследования реакций скелетных мышц и периферических нервов на раздражение электрическим током. При поражении периферического двигательного нейрона эти реакции имеют своеобразный характер. Существуют 3 варианта изменений электровозбудимости мышц: 1) полная реакция перерождения (денервация); 2) частичная реакция перерождения; 3) количественное понижение электровозбудимости. Эти данные электродиагностики позволяют в неясных случаях отличить поражение периферического нейрона от центрального и установить степень обратимости поражения периферического мотонейрона.

Рис. 201. Расположение двигательных точек на лице:

1 - n. hypoglossus; 2 — m. mentalis; 3 — m. transversus menti; 4 - m. orbicularis oris; 5 - n. zygomaticus; 6 — pars palpebralis m. orbicularis oculi; 7 - m. corrugator supercilii; 8 - n. facialis; 9 — venter frontalis m. epicranius; 10 — m. temporalis; 11 — n auricularis posterior 12 — m. splenius cervicis; 13 — о accessorius.

Для классической электродиагностики применяют переменный (фарадический) и постоянный (гальванический) ток. Для проведения исследования в настоящее время используют универсальный электроимпульсатор. Используют 2 электрода: один нейтральный (представляет собой пластинку из свинца размером 150—300 см², толщиной 0,4—0,6 мм, покрытую чехлом из фланели), он накладывается больному на область груди или поясничную область; другой активный электрод (пуговчатый, с прерывателем), он устанавливается на двигательную точку исследуемой мышцы (рис. 201—203). Пород исследованием все мягкие прокладки электродов смачивают теплой водой или физиологическим раствором.

Рис. 202. Расположение двигательных точек на верхних конечностях:

а — передняя (ладонная) поверхность; б — задняя (тыльная) поверхность: 1 — m. deltoideus; 2 — n. musculocutaneus; 3 — n. biceps brachii; 4 — m. brachialis internus; 5 — n. medianus; 6 — n. supinator; 7 — n. pronator teres; 8 — m. flexor carpi radialis; 9 — m. flexor digitorum superficialis; 10 - m. flexor pollicis longus; 11 — n. midianus; 12 — m. abductor pollicis brevis; 13 — m. opponens pollicis; 14 — m. abductor pollicis brevis; 15 — m. lumbricales; 16 — m. opponens digiti minimi; 17 — m. flexor digiti minimi; 18 — m. abductor digiti minimi; 19 — m. palmaris brevis; 20 — n. ulnaris; 21, 22 -m. flexor digitorum superficialis; 23 - m. flexor digitorum communis profundus; 24 - m. flexor carpi ulnaris; 25 — n. ulnaris; 26 — m. triceps brachii (caput internum): 27 - m. triceps brachii (caput lingum); 28 — m. interossei dorsales (I, II); 29 - m. extensor pollici brevis; 30 - m. abductor pollicis longus; 31 - m. extensor indicis; 32 -m. extensor digitorum communis; 33 — m. extensor carpi radialis brevis; 34 — m. extensor carpi radialis longus; 35 — n. brachialis; 36 - n. radialis; 37 — m. triceps brachii (caput externum); 38 — m. extensor carpi ulnaris; 39 — m. supinator brevis; 40 — m. extensor digiti minimi; 41 - m. extensor indicis; 42 -m. extensor pollicis longus; 43 -m. abductor digiti minimi; 44 — mm. interossei dorsales (III, IV).

Вначале исследуют реакции на переменный ток (импульсный ток частотой 100 Гц, длительность импульса 1 мс). Подача импульсного тока осуществляется на активном электроде. Каждый раз при включении мышца сокращается, а после размыкания цепи приходит в состояние покоя. Если оставить электрическую цепь замкнутой, мышца будет находиться в состоянии сокращения в течение всего времени действия тока. Такой тип реакции мышцы на прерывистый ток в электродиагностике называется тетанусом. Постепенно снижая силу фарадического тока, определяют по миллиамперметру минимальную силу тока, при которой мышца остается в состоянии сокращения (так называемый порог возбудимости мышцы на фарадический ток). Сокращение мышцы при воздействии фарадического тока указывает на отсутствие грубого нарушения ее функции. Частичную реакцию денервации мышцы можно определить с помощью постоянного тока. Не смещая активный электрод с двигательной точки, настраивают электроимпульсатор на генерирование постоянного тока так, чтобы активный электрод был присоединен к катоду. В этих условиях сокращение мышцы, в отличие от сокращения при действии фарадического тока, возникает только в момент замыкания и размыкания электрической цепи. При нормальном состоянии периферического двигательного нейрона мышца отвечает энергичным сокращением. При поражении периферического мотонейрона (в пределах самого тела клетки и ее отростков) мышца реагирует вяло, сокращение ее становится медленным, червеобразным.

Рис. 203. Расположение двигательных точек на нижних конечностях:

а — передняя поверхность; б — задняя поверхность

1 - m. tibialis anterior, 2 - m. extensor digitorum communis longus; 3 — m. peroneus brevis; 4 - m. extensor hallucis longus; 5 — mm. interossei dorsales; 6 - n. peroneus; 7 — m. gastrocnemius (caput laterale); 8 - m. peroneus longus; 9, 10, - n. soleus; 11 - m. flexor hallucis longus; 12 - m. extensor digitorum communis hallucis longus; 12 — m. extensor digitorum communis brevis; 13 - m. abductor digiti minimi; 14 — m. biceps femoris (caput breve); 15 — m. biceps femoris (caput longum); 16 - n. ischiadicus; 17 — m. gluteus maximus; 18 - m. adductor magnus; 19 — m. semitendinosus; 20 — m. simimembranosus; 21 - n. tibialis; 22 - m. gastrocnemius (caput mediale); 23 - m. flexor digitorum communis longus.

Если при проведении электродиагностики выявляются высокий порог возбудимости мышцы на фарадический ток и вялое ее сокращение при раздражении постоянным током, то следует сделать заключение о частичной реакции дегенерации. В норме при одной и той же силе тока сокращение мышцы легче вызывается током от катода, чем от анода, т. е. катодозамыкательное сокращение больше анодозамыкательного (КЗС > АЗС). При реакции перерождения, как полной, так и частичной, обнаруживается извращение этой формулы. Для реакции перерождения считают характерной зависимость КЗС < АЗС. Вместе с тем признак извращения реакции при КЗС и АЗС является непостоянным и ненадежным. Основным критерием оценки реакции мышцы на раздражение постоянным током следует считать характер сокращения. В норме мышца сокращается быстро, активно, при реакции перерождения это осуществляется медленно и вяло.

Рис. 204. Кривая «интенсивность — длительность»:

а - нормальная кривая: Р – реобаза; Хр - хронаксия (при двойной реобазе); б - кривая со здоровой мышцы (1). при частичной денервации мышцы (II), при полной денервации (III-V).

В случае выявления патологии электровозбудимости самой мышцы необходимо проверить электровозбудимость и иннервируемость ее нервом (непрямое исследование электровозбудимости). На схемах зон конечностей и головы (см. рис. 201—203) показаны точки, относящиеся и к нервам (участки наиболее поверхностного их расположения). Техника исследования в двигательных точках нервов такая же, как и при раздражении мышц. Естественно, что сокращаются все мышцы, получающие иннервацию от исследуемого нерва. В первую очередь наблюдают за мышцей, которая подверглась ранее прямому исследованию.

Для полной реакции перерождения (РП) характерны угасание прямой и непрямой возбудимости при раздражении фарадическим током, угасание непрямой возбудимости при раздражении постоянным током, вялые, червеобразные сокращения при прямом раздражении мышцы, иногда возникает извращение ответа мышц.

Иногда единственным патологическим симптомом при проведении электродиагностики оказывается повышение (или понижение) порога возбудимости нерва как на фарадический, так и на постоянный ток. Такую картину называют количественным изменением возбудимости. Противоположностью этого является полное отсутствие реакции мышцы на максимально переносимую силу тока, что указывает на полное повреждение нерва и мышцы.

Своеобразные реакции мышцы на раздражение электрическим током наблюдаются при заболеваниях с расстройством проводимости нервно-мышечного соединения. При миастении раздражение фарадическим током вначале вызывает нормальное сокращение мышцы. В дальнейшем сокращение становится все более слабым и совсем угасает (миастеническая реакция). При миотонии выключение переменного тока приводит не к быстрому, как в норме, а к медленному возвращению мышцы в состояние покоя (миотоническая реакция).

Основной мерой электровозбудимости при пользовании этим методом является пороговая сила постоянного тока или его пороговое напряжение. Значение времени действия электрического раздражителя мышцы во внимание не принималось.

Однако теоретические основы классической электродиагностики остаются правильными только в частном случае, а именно — при относительно большой длительности воздействия порогового раздражителя (превышающей 0,005 с). Рука не может произвести более быстрого движения для замыкания и размыкания электрической цепи, чем то, которым пользуются при этом исследовании. Все сказанное хорошо иллюстрируется так называемой кривой зависимости силы — длительности порогового раздражителя мышцы (рис. 204). Закономерности изменения формы этой кривой были установлены и подтверждены J. Weiss (1945) и др. Z. Lapicque (1943) на основании этих данных создал учение о хронаксии (греч. chronos — время, axia — ценность, значимость). J. Bourguignon первым применил измерение хронаксии (хронаксиметрию) в клинике.

Для определения хронаксии нерва или мышцы вначале находят пороговую силу постоянного тока (так называемая реобаза). Затем удваивают силу тока и постепенно увеличивают продолжительность его действия до тех пор, пока не получат минимального сокращения мышцы. Это время и называется хронаксией.

В нормальных условиях хронаксия мышцы составляет 0,1—1 мс. Мышца и нерв имеют почти одинаковую хронаксию, что обозначается как изохронизм. Одинаковая хронаксия свойственна мышцам-синергистам. Хронаксия мышцы-разгибателей, особенно рук, в 2—3 раза длительнее, чем сгибателей. Хронаксия в проксимальных отделах конечностей короче, чем в дистальных. При поражении периферического двигательного нейрона хронаксия мышц удлиняется в десятки и даже сотни раз. Этот показатель имеет важное практическое значение в клинике. При поражении центрального двигательного нейрона может изменяться соотношение хронаксии мышц-сгибателей и разгибателей конечностей.

Используемые в настоящее время электроимпульсаторы на полупроводниках позволяют определить пороговое напряжение тока для сокращения мышцы при задаваемом исследующим укорочении времени импульса (интенсивность — длительность). Охватывается широкий диапазон времени (0,05—300 мс). По форме кривой выявляется реакция перерождения мышцы и ее степень (см. рис. 204).

Ценные сведения о состоянии мышц можно получить по электрическим потенциалам, возникающим в самих мышечных волокнах. Эта методика исследования получила название электромиографии. Для записей биотоков мышц используется осциллограф или электромиограф. Отведение биопотенциалов производится игольчатыми или поверхностными электродами. Игольчатые электроды позволяют определить электрическую активность отдельных мышечных волокон. Поверхностные (накожные) электроды регистрируют суммарную биоэлектрическую активность многих мышечных волокон. Электроды располагаются в зоне двигательных точек. Запись биопотенциалов производится при различных состояниях мышцы: при полном произвольном расслаблении мышцы (состояние покоя) и при активном произвольном сокращении (напряжение) мышцы.

Рис. 205. Электромиограмма в норме и при поражении периферического мотонейрона (по Бухталю):

а — в норме; б - при параличе (полная денервация); в - при парезе с невральным поражением; г - при парезе с поражением клеток переднего рога спинного мозга; I и II - игольчатые электроды и записи от них; 1 – при расслаблении мышцы (тонус «покоя»); 2 - при слабом напряжении мышцы; 3 - при максимальном произвольном сокращении мышцы.

Электромиограммы (ЭМГ) анализируются как визуально, так и графически (рис. 205). Оцениваются амплитуда колебаний, частота и общая структура осциллограмм (монотонность осцилляции или расчлененность их на залпы, форма, длительность и частота залпов). В норме при записи электромиограммы в состоянии покоя с использованием игольчатых электродов колебаний почти нет или, при применении накожных электродов, они низкой амплитуды. Произвольное сокращение здоровой мышцы приводит к появлению частых высоковольтных колебаний (1000—2000 мкВ).

При поражении тел периферических мотонейронов наступает урежение частоты колебаний, амплитуда осцилляции не снижается (до 300 мкВ) или даже повышается; временами регистрируются ритмичные явления фибрилляций и фасцикуляций с частотой 5—35 Гц («ритм частокола»).

При повреждении передних корешков или периферических нервов снижается амплитуда колебаний, возможны 'фибрилляции.

При полной дегенерации периферических мотонейронов и мышечных волокон потенциалы действия отсутствуют — «биоэлектрическое молчание». В случае применения игольчатых электродов можно обнаружить редкие и слабые колебания в покое — «потенциалы дегенерации» (неритмичные фибрилляции с амплитудой до 200 мкВ).

При миопатии отсутствуют потенциалы действий, при атрофии мышц снижается амплитуда осцилляции, укорачивается длительность одиночного потенциала и увеличивается количество полифазных потенциалов (в норме их до 15—20%).

При миастении в начале сокращения электромиограмма нормальная, затем наступает снижение амплитуды осцилляции.

При миотонии на ЭМГ выявляется «миотоническая задержка» расслабления.

Поражение центральных двигательных нейронов характеризуется асинхронными высокоамплитудными колебаниями.

Частые колебания в виде залпов, иногда в сочетании с медленными низковольтными разрядами, характерны для тремора и гиперкинеза.

Еще более ценные данные можно получить при электрической стимуляции нерва с регистрацией вызванных потенциалов—метод электронейромиографии (ЭНМГ). Этот метод включает: 1) регистрацию и анализ параметров вызванных потенциалов (ВП) мышцы и нерва (латентный период, форма, амплитуда и длительность ВП); 2) определение числа функционирующих двигательных единиц (ДЕ); 3) определение скорости проведения импульса (СПИ) по двигательным и чувствительным волокнам периферических нервов; 4) подсчет мотосенсорного и краниокаудального коэффициентов, коэффициентов асимметрии и отклонения от нормы.

Определение скорости проведения импульса по нерву возможно при стимуляции нерва в двух точках, находящихся на определенном расстоянии друг от друга (определяется время прохождения возбуждения между точками стимуляции). Метод определения СПИ применим для любого доступного исследованию периферического нерва (табл. 9). Если топография нерва затрудняет стимуляцию его в двух точках, то косвенное представление о СПИ получают при измерении латентного периода М-ответа при однократном раздражении с одной точки.

М-ответ — вызванный потенциал мышцы, являющийся суммарным синхронным разрядом двигательных единиц мышцы в ответ на электрическое раздражение нерва. М-ответ обычно регистрируется с помощью накожных отводящих электродов, которые более объективно, по сравнению с игольчатыми, отражают суммарную активность мышцы. Пластины электродов помещают поперечно расположению мышечных волокон. При анализе М-ответа обращают внимание на интенсивность порогового раздражения, форму вызванного потенциала, его амплитуду и длительность.

При электрическом раздражении нерва можно зарегистрировать моносинаптический рефлекторный ответ мышцы — Н-рефлекс (по первой букве фамилии исследователя Hoffmann, который в 1918 г. описал этот потенциал). Н-рефлекс является эквивалентом ахиллова рефлекса, определяется в норме только в мышцах голени. В отличие от М-ответа, обусловленного раздражением двигательных волокон нерва, Н-рефлекс вызывается раздражением чувствительных волокон. Импульс возбуждения направляется ортодромно к спинному мозгу, а затем по двигательным волокнам — к мышцам. Исследуются такие параметры Н-рефлекса: латентность, форма, амплитуда, длительность. При фоторегистрации Н-рефлекса необходимо фиксировать последовательно изменяющееся соотношение Н- и М-ответов.

Таблица 9

Расположение электродов при электронейромиографии

Исследуемый нерв	Место расположения стимулирующих электродов (точка раздражения)		Место расположения отводящих электродов
	проксимальная	дистальная
Лицевой	Кпереди от мочки уха над околоушной слюнной железой	__	Над мимическими мышцами: а) лобной мышцей — надбровью; б) круговой мышцей глаза — у наружного края глазницы; в) круговой мышцей рта — у угла рта
Плечевое сплетение	В точке Эрба: над ключицей	__	Над мышцами: дельтовидной, надостной, подостной, трехглавой, двуглавой плеча
Мышечно-кожный нерв	В подмышечной впадине: кзади от передней складки	__	Над брюшком трехглавой мышцы плеча
Срединный	На 3-5 см выше локтевой ямки, кнутри от плечевой артерии	На 2 см проксимальнее поперечной связки запястья в середине между сухожилиями длинной ладонной мышцы и лучевого сгибателя кисти	Над центром тенара
Локтевой	На уровне медиального мыщелка (над углублением локтевой кости)	На 2 см проксимальнее поперечной связки запястья (медиальнее сухожилия локтевого сгибателя кисти	Над латеральным краем гипотенара
Бедренный нерв	Походу бедренного нерва по передней поверхности верхней половины бедра	__	Над четырехглавой мышцей бедра (на 14 — 16 см дистальнее стимулирующего электрода)
Седалищный	В ягодичной области между большим вертелом бедра и седалищным бугром или прямо под этой точкой, на линии, идущей вниз к верхней части подколенной ямки	Кзади от медиальной лодыжки	Над мышцей, отводящей мизинец стопы
Большеберцовый	В центре подколенной ямки	Кзади от медиальной лодыжки	Над основанием I и V метатарзальной кости с подошвенной стороны
Малоберцовый	Кнутри от латерального края подколенной ямки (медиальнее головки малоберцовой кости)	Кнаружи от сухожилия длинного разгибателя пальцев, несколько ниже уровня латеральной лодыжки (дистальнее и спереди от головки малоберцовой кости).	Над коротким разгибателем пальцев стопы (наиболее выступающая часть мышцы)

Своеобразное соотношение в динамике изменения амплитуды рефлекторного (Н-рефлекс) и прямого (М-ответ) ответа мышцы выявляется при постепенном увеличении интенсивности раздражения нерва. Н-рефлекс появляется при подпороговой силе раздражения для М-ответа. По мере возрастания силы амплитуда Н-рефлекса достигает максимума и начинает уменьшаться, а амплитуда М-ответа увеличивается. При супрамаксимальной для М-ответа силе раздражения Н-рефлекс, как правило, уже не определяется.

Потенциал действия (ПД) нерва обусловлен электрической активностью волокон периферических нервов в ответ на электрическое раздражение нервного ствола. Он является суммарным потенциалом действия отдельных нервных волокон. ПД афферентных волокон регистрируется игольчатыми электродами при стимуляции ствола нерва или, наоборот, со ствола нерва при стимуляции концевых его ответвлений. ПД эфферентных волокон можно регистрировать при избирательной стимуляции двигательных волокон нерва (изолированно от чувствительных волокон). При изучении ПД нерва обращают внимание на интенсивность порогового раздражения, форму и амплитуду вызванного потенциала. Порог ПД нерва обычно ниже порога М-ответа. При постепенном наращивании силы раздражения амплитуда ПД нерва увеличивается, затем может несколько уменьшаться при раздражении, надпороговом для получения М-ответа. Повышение порога раздражения наблюдается при денервационных процессах. Потенциал действия нерва обычно двухфазный: негативная фаза непрерывно переходит в позитивную.

Элементарной частицей нервно-мышечного аппарата является двигательная единица (ДЕ): тело мотонейрона: аксон и им иннервируемая группа мышечных волокон (термин ввел С. Sherrington, 1926).

Количество ДЕ определяется по формуле: n= А/а, где А — максимальная амплитуда М-ответа; а — амплитуда отдельной ДЕ; n — число ДЕ.

Метод определения числа функционирующих ДЕ в мышцах (обычно тенара) основан на феномене дискретного ступенчатого нарастания амплитуды М-ответа при плавном увеличении силы раздражающего тока. Дискретность увеличения амплитуды объясняется включением в двигательный акт все новых ДЕ.

При поражении центрального и периферического двигательных нейронов наблюдается уменьшение числа функционирующих ДЕ. При миодистрофии уменьшение количества ДЕ менее значительно.

Повторная стимуляция нерва позволяет выявить нарушение нервно-мышечной синаптической передачи и патологической нервно-мышечной утомляемости. О ее наличии судят по снижению амплитуды М-ответа на повторные электростимуляции нерва. Диагностическим критерием миастенического синдрома является феномен декремента (прогрессирующее снижение амплитуды М-ответа) при частоте стимуляции 30—50 имп/с.

Определение СПИ по периферическому нерву (рис. 206) проводится по сопоставлению латентных периодов ВП при электрическом раздражении двух точек нерва, находящихся на точно измеренном расстоянии друг от друга и вычисляется по формуле: V = S/T, где V — скорость проведения импульса, м/с; S — расстояние между точками раздражения нерва, мм; Т-разность латентных периодов времени (ПД нерва — для чувствительных, М-ответа — для двигательных волокон), мс.

Параметры СПИ зависят от многих условий — диаметра нервного волокна, степени его миелинизации, температуры, кислотно-основного состояния, электролитного обмена в окружающей нерв ткани, возраста обследуемого, времени суток, лекарственных воздействий и др. СПИ неодинакова в разных сегментах нерва и прямо пропорциональна диаметру волокна. Однако эта закономерность не является абсолютной из-за наличия в стволе нерва волокон различного диаметра и разной степени миелинизации.

Рис. 206. Определение скорости проведения импульса по двигательным и чувствительным волокнам срединного нерва и схема вызванных ответов мышцы и нерва:

а — схема расположения электродов; б — запись вызванных потенциалов.

Потенциал действия: 1 - нерва; 2 - мышцы; А - проксимальная точка раздражения; Б - дистальная точка раздражения; В - отводящий электрод; T₁ - время потенциала действия чувствительных волокон; Т₂ – время М-ответа.

Электронейромиография наиболее информативна в диагностике заболеваний с поражениями периферических нервов (мононевриты, полиневриты, радикулиты, невральная амиотрофия, полинейропатии при эндокринных, интоксикационных и диффузных болезнях соединительной ткани и других заболеваниях, при которых наблюдается снижение СПИ по двигательным и чувствительным волокнам периферических нервов, снижение амплитуды ВП мышцы и нерва).

Электроэнцефалография (от греч. — encephalos — мозг; grapho — пишу) — метод функционального исследования головного мозга, основанный на графической регистрации его потенциалов. Во время нейрохирургических операций иногда регистрируют электрическую активность непосредственно с обнаженного мозга (электрокортикография).

Головной мозг обладает спонтанной ритмической электрической активностью, которая зависит от функциональной организации структуры и изменяется под влиянием афферентных раздражений. Возникновение потенциалов нервных клеток связывают с синаптической активностью, изменением ионного состава среды, проницаемостью мембран.

При расположении электродов на поверхности головы требуется учитывать проекцию анатомических структур мозга. Для возможности сравнения повторных записей у одного человека или разных людей принята международная система расположения электродов (рис. 207).

На электроэнцефалограмме (ЭЭГ) у взрослого человека в бодрствующем состоянии можно выделить колебания различной частоты (рис. 208). Обычно преобладает, особенно в затылочных долях, ритм с частотой 8—13 Гц и амплитудой 40—70 мкВ — это α-ритм. Частота 14—30 Гц с амплитудой 10—30 мкВ называется β-ритмом, 31 Гц и выше — γ-ритмом. Эти частые колебания у здоровых регистрируются чаще над лобными долями. На ЭЭГ появляются и более медленные колебания: 4—7 Гц с амплитудой 100—250 мкВ (θ-ритм) и 1,5—3 Гц с амплитудой 50—150 мкВ (Δ-ритм), что наблюдается не только при патологических процессах, но и в определенные фазы сна здорового человека.

Рис. 207. Расположение электродов по международной схеме:

а – на правой половине мозгового черепа; б - на левой половине мозгового черепа; в - верхняя часть свода черепа; (А1 – А2) – аурикулярные; (C1 – C2) – сосцевидные; (FP1 – FP2) – фронтальные фронто-париетальные; (F7 – F8) – фронтальные; (F3 – F4) – фронтальные; (C3 – C4; C5 – C6) – срединные; (Т3 – Т4), (Т5 – Т6) - темпоральные; (Р3 – Р4) – париетальные; (О1 – О2) – окципитальные; РО – парието-окципитальные; FО – фронто-окципитальные.

Рис. 208. Электроэнцефалограмма (ЭЭГ):

а — в пределах нормы; б — основные ритмы электроэнцефалограммы; 1 — бета-ритм; 2 — альфа-ритм; — тэта-ритм; 4 - дельта-ритм; 5 — судорожные разряды.

В зависимости от места отведений и функционального состояния человека на кривых ЭЭГ преобладают определенные ритмы. Например, в состоянии полного покоя на ЭЭГ доминирует α-ритм, наиболее выраженный в задних отведениях. Внешние раздражения (световая и звуковая стимуляция) или фиксирование внимания приводят к угнетению α-ритма. В определенные фазы сна на ЭЭГ появляются в основном медленные волны, последние также характерны для биоэлектрической активности мозга в детском возрасте.

Нозологическая специфичность изменений биопотенциалов мозга не обнаружена. При всех заболеваниях признаками патологии на ЭЭГ покоя считаются: стойкое отсутствие доминирующих медленных ритмов (α -и θ -ритмов) и преобладание ритмов высокой частоты и низкой амплитуды (десинхронизация активности), доминирование регулярных α-, β- и θ -колебаний чрезмерно высокой амплитуды (гиперсинхронизация активности), нарушение регулярности колебаний биопотенциалов, появление особых форм колебаний потенциалов высокой амплитуды — Δ-волн, пиков и острых волн, волновых комплексов, пароксизмальных разрядов и др.

При разрушении ткани мозга (инфаркт, кровоизлияние, опухоль, абсцесс) нормальные биоэлектрические потенциалы не регистрируются. Отсутствие электрогенеза (биоэлектрическое молчание) наблюдается только при большой величине очага и при расположении его близко от поверхности мозга. При очаговом поражении коры и белого вещества мозга изменения на ЭЭГ выражены в одноименном полушарии. Если очаг расположен в мезодиэнцефальной области, межполушарная асимметрия выражена слабее, общие сдвиги на ЭЭГ становятся грубее. Ценность данных электроэнцефалографии в клинике увеличивается при наблюдении за динамикой биоэлектрических изменений и при применении функциональных проб — световых и звуковых раздражений, фармакологических проб, функциональных нагрузок в виде гипервентиляции и гипоксии.

При эпилептогенных очагах на ЭЭГ можно видеть различные типы патологической активности: высоковольтные ряды, острые полны, комплексы «волна-пик», пароксизмы медленных волн. Эпилептогенный очаг на ЭЭГ можно выявить во время таких функциональных нагрузок, как гипервентиляция (путем форсированного дыхания) или фотостимуляция.

ЭЭГ может являться достоверным контролем эффективности лечения противосудорожными средствами. ЭЭГ позволяет также дифференцировать эпилепсию от других пароксизмальных расстройств сознания (обморок, коллапс и т. п.).

Реоэнцефалография (от греч. rheos — ток, поток; encephalos — мозг и grapho — записываю) — метод изучения показателей гемодинамики в полости черепа путем регистрации изменений электрического сопротивления тканей черепа и мозга при пропускании через них переменного тока высокой (16—300 кГц) частоты (электроплетизмография или импедансплетизмография). Колебания электрического сопротивления живых тканей связаны главным образом с изменением кровотока.

Запись кривой реоэнцефалограммы (РЭГ) производится специальным прибором — реографом — или приставкой к электроэнцефалографу.

Реограмма по форме напоминает кривую пульсового давления или объемного пульса (рис. 209), имеет восходящую часть, вершину и нисходящую часть с дополнительным зубцом на ней.

Восходящая часть, определяемая от начала реографической волны до точки максимального ее подъема, соответствует анакротической фазе пульсовой волны, характеризуется быстрым подъемом. Нисходящая идентична катакротической фазе, имеет более пологий спуск. Дополнительный зубец соответствует дикротическому зубцу пульсовой волны и обычно расположен на середине нисходящей части реограммы.

Форма реоэнцефалографической волны определяется крутизной подъема, конфигурацией анакротической и катакротической фаз и особенно — очертанием вершины волны,

отражающим наибольшие изменения электропроводности исследуемой ткани. Если изменения импеданса наступают с большой скоростью, то вершина резко заостряется, что отражает низкий тонус сосудов. Более медленное изменение импеданса (спазм сосудов) приводит к округлению вершины. Выраженность и количество дополнительных зубцов также отражают изменения сосудистого тонуса. При повышенном сосудистом тонусе дикротический зубец значительно уменьшается и смещается в сторону вершины волны. При вазодилатации он увеличивается, становится более глубоким, смещается вниз к основанию волны. При неустойчивости сосудистого тонуса отмечается несколько зубцов. Многоволновость отрезка кривой перед началом следующего реографического цикла обычно связана с венозным застоем.

Рис. 209. Реоэнцефалограммы:

а — здорового взрослого; б — здорового новорожденного; в - изменения при различных патологических состояниях; 1 - норма (для сравнения); 2 — снижение эластичности сосудистой стенки; 3 - повышение сосудистого тонуса; 4 - снижение сосудистого тонуса; 5 — сосудистая дистония; 6 — венозный застой (появление венозной волны).

При анализе РЭГ в первую очередь измеряют амплитуду кривой, сопоставляют ее с калибровочным сигналом. Этот параметр отражает степень кровенаполнения измеряемого участка ткани. Далее определяют длительность восходящей части кривой — α-время (в норме 0,06 - 0,11 с) — показатель растяжения сосудов притекающей кровью, а также скорость кровотока. Наконец, измеряют углы вершины. Длительность нисходящей части кривой — β-время (в норме 0,5—0,8 с) — коррелирует с эластичностью сосудистой стенки.

Диагностическое значение реоэнцефалографии повышается при применении функциональных нагрузок (гипервентиляция, задержка дыхания, физические упражнения, пробы с никотиновой кислотой, нитроглицерином, прижатие общей сонной артерии и др.).

При атеросклерозе церебральных сосудов РЭГ сглаживается, ее вершина уплощается, исчезают дополнительные волны на нисходящей части кривой, снижается амплитуда реографической волны. Удлиняется время восходящей части кривой.

При гипертонической болезни, артериальной гипотензии и вегетативно-сосудистой дистонии также отмечается выраженная вариабельность формы и амплитуды кривой. Такого рода изменения наблюдаются и при функциональных и фармакологических нагрузках.

Ультразвуковое исследование (УЗИ) занимает одно из ведущих мест в современной клинической медицине. Этому способствует достоверность получаемых результатов, неинвазивность, доступность и относительная простота процедуры. Исследования можно повторять неоднократно.

Мягкие ткани и кости черепа, ткань головного мозга имеют различное акустическое сопротивление и в разной степени отражают ультразвук. Возвращающиеся ультразвуковые сигналы регистрируют при помощи электронно-лучевой трубки эхоэнцефалографа (ЭХО—11, ЭХО—12 и др.).

Эхоэнцефалография — метод исследования головного мозга с помощью ультразвука.

Для лучшего акустического контакта место наложения датчиков смазывают вазелиновым маслом или глицерином. Датчики (передающий и воспринимающий) накладывают и медленно перемещают (при локационном режиме работы энцефалографа) от лобной области к затылочной по линии головы, соединяющей надпереносье (glabella), и наружного затылочного выступа. Затем датчики устанавливаются в строго симметричных точках височных, задних отделов лобных и передних отделов затылочных областей. В этих точках регистрируется эхоэнцефалограмма (эхоЭГ). Если направление посылки импульса перпендикулярно к височной кости, то он отражается не только от прилежащей кости, но и от внутренней поверхности одноименной кости противоположной стороны черепа. Эти отраженные импульсы регистрируются в виде двух четких пиков на кривой, отстоящих друг от друга на определенном расстоянии. Примерно на половине расстояния между ними в норме появляется срединный пик несколько меньшей интенсивности. Этот отраженный сигнал от III желудочка, прозрачной перегородки и межполушарной щели обозначают как «срединное эхо» (М-эхо). При исследовании симметричных точек справа и слева М-эхо у здоровых людей возникает в одном и том же месте экрана. При патологическом очаге в одном полушарии мозга (опухоль, гематома, киста, отек и т. п.) срединное эхо обычно смещается более чем на 2 мм. Патологическими считают и такие изменения эхоЭГ, как различное число отраженных сигналов при исследовании правого и левого полушарии мозга, появление сигналов, не возникающих в норме, или увеличенных по интенсивности, вариабельных по форме и т. п. (рис. 210).

Рис. 210. Эхоэнцефалограммы в норме и при патологических внутричерепных процессах:

а — в норме; б — при гидроцефалии; в — при опухоли полушария мозга; г - при внутричерепной гематоме; д - при абсцессе мозга.

Разработана двухмерная эхоэнцефалография, которая осуществляется специальными сканирующими ультразвуковыми аппаратами, позволяющими получить изображение в поперечном сечении, выявить локализацию, форму, размеры и структуру обследуемого участка.

Эхографию применяют также для диагностики расширения и пульсации сонных и позвоночных артерий. Используя эффект Допплера, можно получать сведения о скорости движения элементов крови (движущиеся клетки отражают частоту ультразвука, которая изменяется пропорционально скорости их движения) и направлении кровотока, что имеет значение для диагностики синдромов «обкрадывания» с ретроградным кровотоком по сонным и позвоночным артериям.

С помощью эхоэнцефалографии можно определить ширину III желудочка (в норме она до 5 мм), что важно для диагностики внутренней гидроцефалии и ее динамики при лечении дегидратационными препаратами

Рентгенологические методы исследования. На рентгенограммах черепа можно обнаружить целый ряд рентгенологических признаков повышения внутричерепного давления: «пальцевидные вдавления» на костях свода черепа, преждевременная пневматизация пазухи основной кости (в норме она полностью пневматизируется к 35 годам жизни), избыточное развитие диплоидных каналов костей свода черепа, расширение входа в турецкое седло, остеопороз его спинки, расхождение швов черепа (у детей) и др. Нередко удается выявить характерные локальные изменения в костях черепа. Например, при опухоли гипофиза увеличиваются размеры турецкого седла, дно его становится трехконтурным, спинка отклоняется кзади. При невриномах слухового нерва расширяется внутренний слуховой проход в пирамиде височной кости. При менингиомах в области свода черепа отмечаются участки утолщения костей черепа в виде экзостозов, эндостозов (рис. 211, а). Краниография является основным методом в диагностике метастазов злокачественных новообразований, миеломной болезни, эозинофильной гранулемы, болезни Педжета, переломов и трещин костей свода черепа (рис. 211, б). Трещины основания черепа часто не видны на рентгенограммах, и диагноз устанавливается на основании клинических признаков.

На спондилограмме при опухоли спинного мозга иногда удается увидеть следы компрессионной атрофии костной ткани, увеличение расстояния между внутренними краями корней дужек (симптом Элсберга—Дайка) При невриноме, расположенной в области межпозвоночного отверстия (или опухоли типа «песочных часов»), наблюдается расширение соответствующего межпозвоночного пространства. Однако гораздо чаще на спондилограмме можно обнаружить не следствие первичного заболевания нервной системы, а причинный фактор сдавления корешков или вещества спинного мозга. Большое распространение имеют дегенеративно-дистрофические изменения позвоночного столба в виде остеохондроза межпозвоночных дисков, деформирующего спондилеза, деформирующего спондилоартроза (рис. 212). Выбухание диска или разрастание паравертебральных тканей может приводить к сдавлению не только нервных образований, но и питающих их сосудов (позвоночная артерия, крупные радикуломедуллярные артерии и вены).

Неврологические расстройства могут обусловливаться некоторыми дефектами развития скелета (конкресценция, незаращение дужек позвонков, добавочные шейные ребра, кифосколиоз, клиновидный позвонок Урбана и др.). Спондилография показана для диагностики травм (переломов или вывихов) позвонков, а также спондилитов, метастазов опухолей (при раке, саркоме, миеломной болезни и др.).

В настоящее время разработаны нейрорентгенологические методики с применением рентгеноконтрастных веществ, позволяющие выявить локализацию, а иногда и характер поражения головного и спинного мозга.

Миелография — контрастное рентгенографическое исследование субдурального пространства спинного мозга. Существуют 2 модификации миелографии: восходящая и нисходящая.

Восходящая миелография проводится через люмбальный прокол. Вначале выпускается часть ликвора (10—20 мл), затем в субарахноидальное пространство вводится кислород или воздух до ощущения сопротивления (до 120 мл газа). Эта модификация получила название «пневмомиелография» (ПМГ). Если больной укладывается на бок с приподнятым головным концом, газ поднимается вверх и останавливается на уровне патологического очага или иногда огибает его. На произведенных рентгенограммах (пневмомиелограммах) можно определить контур и конфигурацию воздушной ткани вокруг спинного мозга и его корешков (рис. 213, а).

Рис. 211. Рентгенограммы черепа:

а – при гиперостозе теменной кости (менингеома); б – при болезни Педжета.

Для нисходящей миелографии, используют вещества с относительной плотностью выше, чем у ликвора: липоидол, майодил и др. Препарат в количестве 2—6 мл вводится в положении больного сидя в субокципитальное субарахноидальное пространство. По мере опускания вещества производятся спондилограммы (рис. 213, б, в). При блоке субарахноидального пространства контрастное вещество останавливается над верхним полюсом патологического очага (опухоль, арахноидальная киста, перелом позвонка). При той или другой степени проходимости подпаутинного пространства это вещество огибает патологический очаг, временно задерживается на его уровне. Эти же вещества можно вводить и при люмбальной пункции, в таком случае продвижение контрастного вещества по позвоночному каналу наблюдается при положении больного с опущенным головным и приподнятым тазовым концом тела.

Рис. 212. Рентгенограммы позвоночника:

а - боковая проекция шейного отдела позвоночника. Видны патологическое сращение тел Ch_III-IV (анкилоз) склероз замыкательных пластинок и снижение высоты межпозвонкового пространства Th_V-VI и Th_VI-VII (остеохондроз межпозвоночных дисков), обызвествление передней и задней продольных связок (деформирующий спондилез)

Важное диагностическое значение имеет неврологическая динамика после контрастной миелографии: обострение корешковых болей, нарастание пареза, нарушений чувствительности, дисфункций тазовых органов.

Рентгенологическим признаком субдуральной экстрамедуллярной опухоли может служить задержка контрастного вещества над опухолью в виде конуса, обращенного основанием вниз. При интрамедуллярной опухоли контрастное вещество имеет вид двух неровных суженных полос вдоль соответствующих сегментов спинного мозга. Для хронического спинального арахноидита характерно разделение контрастного вещества на отдельные капли разной формы и величины. Змеевидные просветления свидетельствуют о варикозном расширении вен спинного мозга. При экстрадуральной опухоли или грыже диска на соответствующем уровне появляется деформация мешка твердой мозговой оболочки.

Пневмоэнцефалография (ПЭГ) — метод контрастной рентгенодиагностики, позволяющий получать изображение желудочковой системы и субарахноидального пространства головного мозга путем введения воздуха или кислорода посредством люмбальной или субокципитальной пункции. В положении больного сидя производится люмбальная пункция, выпускается ликвор (10—70 мл), вводится при помощи шприца воздух. Воздух поднимается вверх по позвоночному каналу и проникает из субарахноидального пространства через срединную и боковую апертуру IV желудочка, по водопроводу мозга — в III и через межжелудочковые отверстия — в боковые желудочки. На пневмоэнцефалограммах хорошо видны желудочки мозга, их конфигурация и размеры (рис. 214, 215). Можно увидеть также наружное субарахноидальное пространство и цистерны основания мозга.

б -	■ боковая	прое	кция п	оя спич но	-к ре	стцового от-
цела	ПОЭВОНОЧ1	шка.	Склер	оэ замы		щих нласти-
нок	тел всех	пояс		ПОЗВОНК'	ов,	деформирую-
щии	СГЮНДНЛСЭ		'pODHC П	средней г	фОД|	олыюй связки
Lni	— My. отче	тлив	ос обызи	ветвление	; сте	нок брюшной
			аорть

Рис. 213. Рентгеноконтрастное исследование позвоночного канала:

а — пневмомиелограмма (видно сужение дурального мешка на уровне межпозвоночного диска L_IV — L_V выбухание грыжи диска в позвоночный канал): б — майодиловая миелограмма в прямой проекции; в — в боковой проекции (виден дефект контрастного столба на уровне L_lV — L_V).

Рис. 214. Пневмоэнцефалограмма в норме:

а - рентгенограмма; б - схема конфигурации желудочковой системы в задней проекции; 1 - сагиттальный синус; 2 - передний рог бокового желудочка; 4 - нижний (височный) рог бокового желудочка; 4 - Ш желудочек; 5 - IV желудочек.

При гидроцефалии обнаруживаются расширенные желудочки мозга. При опухоли полушария большого мозга наблюдают асимметричное заполнение желудочков, смещение ликворосодержащих резервуаров в здоровую сторону. При атрофическом процессе в головном мозге (рубцовые изменения, ишемическая атрофия) отмечается расширение соответствующих участков желудочковой системы.

Рис. 215. Боковая пневмоэнцефалограмма в норме:

а - рентгенограмма; б - схема боковой конфигурации желудочковой системы мозга: 1 — передний рог бокового желудочка; 2 — постцентральная борозда; 3 — задний рог бокового желудочка; 4 - водопровод мозга; 5 — IV желудочек; 6 — большая мозжечково-мозговая цистерна; 7 — нижний (височный) рог бокового желудочка; 8 - III желудочек; 9 — цистерна зрительного перекреста; 10 — межжелудочковое отверстие.

При опухолях в задней черепной ямке или в IV желудочке с выраженными явлениями застоя на глазном дне производится в условиях нейрохирургического стационара пункция боковых желудочков мозга (через фрезевое отверстие), и после эвакуации части ликвора вводится воздух или кислород непосредственно в желудочковую систему, затем выполняются рентгенограммы. Такой вариант ПЭГ называется пневмовентрикулографией.

В клинической практике используется еще один метод рентгенологического контрастного исследования. После введения воздуха в субарахноидальное пространство спинного мозга или в желудочковую систему головного мозга производят не только обычные обзорные рентгенограммы, но и томограммы позвоночника (пневмотомомиелография) или черепа (пневмотомоэнцефалография). По таким рентгенограммам можно более точно оценить состояние отдельных участков желудочковой системы или субарахноидального пространства (рис. 216).

Рис. 216. Пневмотомоэнцефалограмма (в норме).

Во время введения воздуха при ПЭГ могут возникнуть или усилиться головная боль разной интенсивности, тошнота, рвота. Если у больного возникло оглушенное состояние, появилась аритмия, нарушения дыхания, бледность кожных покровов, процедуры прекращают. При рвоте вводят кофеин, бензоат натрия (10% раствор 2 мл). Для профилактики побочных явлений перед пневмоэнцефалографией необходимо провести сеанс транскраниальной электроаналгезии. После процедуры больному назначается постельный режим с горизонтальным положением головы (без подушки) на 3—5 дней, вводятся анальгетики, антибиотики, дегидратационные препараты. При артериальной гипотензии вводят внутривенно капельно изотонический раствор натрия хлорида и 0,5% раствор глюкозы.

Показания к ПЭГ: опухоли, абсцессы, кисты, туберкулемы, гуммы, эхинококки, цистицерки; эпилепсия (травматическая, генуинная); последствия травм и воспалительных поражений головного мозга и его оболочек без выраженных симптомов окклюзии ликворных путей.

Противопоказания к ПЭГ: блокада ликворных путей, локализация патологических процессов в задней черепной ямке, окклюзионная форма гидроцефалии, опухоли височной доли, симптомы дислокации ствола мозга, выраженный застой дисков зрительных нервов, тяжелое общее состояние больного, гипертермия. В таких случаях показано проведение замедленной направленной пневмоэнцефалографии, когда ликвор почти не выводится, а воздух вводится небольшими порциями по 10—15 мл.

Церебральная ангиография. Ангиография дает возможность увидеть на рентгенограмме четкое изображение сосудистого русла мозга (рис. 217, 218). Рентгенограммы черепа производятся непосредственно после введения контрастного вещества. Чрескожные пункции общей сонной или позвоночной артерии, а также зондирование артерии или катетеризация аорты по Сельдингеру позволяют ввести контрастное вещество в сосуды мозга. Разработаны методы селективной ангиографии спинальных сосудов при катетеризации межреберных и поясничных артерий, через которые контрастный раствор попадает в артерии, снабжающие спинной мозг. Рентгенография вен позвоночника называется веноспондилографией (контрастное вещество вводят в губчатую ткань остистого отростка позвонка).

Рис. 217. Церебральная ангиограмма (схема):

Расположены с сонной артерии на рентгенограмме: а — на боковой; б — на прямой; 1 — внутренняя сонная артерия; 2 - глазничная артерия; 3 - задняя соединительная артерия; 4 - хориоидальная артерия; 5 - передняя мозговая артерия; 6 - лобные ветви; 7 - каллозомаргинальная артерия; 8 — перикаллозная артерия; 9 — средняя мозговая артерия; 10 - лобно-теменные ветви; 11 - задняя теменная ветвь; 12 - артерия угловой извилины; 13 -задняя височная ветвь.

Рис. 218. Церебральная ангиограмма при тромбозе внутренней сонной артерии:

а - передняя проекция; б - боковая проекция.

Ценные сведения о состоянии артериальных и венозных сосудов головного мозга можно полупить при серийной ангиографии. Выделены 3 фазы прохождения контрастного вещества: артериальная — длится 2—3 с; капиллярная — 1—2 с; венозная — 3—4 с. Ангиография производится с целью уточнения места закупорки как экстракраниальных, так и интракраниальных артерий, что имеет значение для решения вопроса о возможности оперативного лечения (тромбэктомии и др.).

Ангиография позволяет выявлять различные сосудистые аномалии и полости черепа, в частности артериальные и артериовенозные аневризмы, косвенным образом (по смещению крупных артериальных ветвей), а также новообразования и гематомы.

К редким осложнениям церебральной ангиографии относятся преходящие парезы, парестезии, головная боль, кратковременные судороги.

Показания к ангиографии.¹ аномалии развития и строения сосудов головного и спинного мозга (мальформации сосудов в виде артериальных и артериовенозных аневризм), эпидуральные и субдуральные гематомы, тромбоз прецеребральных сосудов, опухоли, абсцессы, кисты, туберкулемы мозга, поздний период черепно-мозговой травмы со смещением сосудов вследствие рубцовоспаечных процессов и образованием ликворных кист.

Противопоказаниями к ангиографии являются общее тяжелое состояние больного с гипертермией, опухоли желудочков мозга.

Радионуклидные исследования в неврологии. Радионуклидные исследования используют для выявления патологических очагов, прежде всего опухолей, в головном и спинном мозге. Они нужны также для изучения кровотока в бассейне сонных и позвоночных артерий и для оценки распределения и движения спинномозговой жидкости. В комплексе с другими методами исследования они способствуют распознаванию многих заболеваний нервной системы.

В клинической практике применяют следующие варианты радионуклидных исследовании центральной нервной системы.

Гамма-топография головного мозга: внутривенно вводится радиофармацевтический препарат (РФП), который накапливается в опухоли в большем количестве, чем в неизмененной мозговой ткани (рис. 219, а, б). Если этот препарат излучает γ -кванты, то опухоль обнаруживают с помощью наружной детекции. В качестве РФП применяют ^99mТс-пертехнетат активностью 4(Х)—600 мегабеккерель (МБк), который вводят внутривенно. Исследование начинают через 1 ч. Для получения гамма-топограммы используют ряд проекций (переднюю и заднюю прямые, правую и левую боковые, теменную). Показаниями к гамма-топографии головного мозга являются подозрение на первичную или метастатическую опухоль, постоянные головные боли с очаговыми неврологическими нарушениями, повышение внутричерепного давления, подозрение на абсцесс мозга, ушибы головного мозга, изменение типа и частоты приступов эпилепсии и др.

Рис. 219. Сцинтиграмма головы:

Накопление ^99mТс в опухоли лобной доли; а - передняя проекция; б - боковая проекция.

Гамма-топография выполняется с помощью гамма-камеры.

Введенный внутривенно РФП накапливается не только в головном мозге, но и в других органах и тканях головы и шеи. Поэтому в норме на гамма-топограммах обнаруживается изображение мягких тканей и костей лицевого и мозгового черепа, шеи, слизистых оболочек ротовой и носовой полостей. Очень четко вырисовываются слюнные железы, поскольку они обладают свойством «улавливать» из крови и выделять со слюной соединения технеция. Гематоэнцефалический барьер в норме не пропускает соединения технеция в ткань мозга, поэтому на сцинтиграмме головной мозг имеет наименьший уровень накопления препарата. Выявление опухоли головного мозга с помощью гамма-топограмм основано на способности ряда радиоактивных соединений накапливаться в опухоли в большем количестве, чем в окружающих их тканях мозга. Это происходит потому, что многие опухоли мозга богато васкуляризированы — здесь нарушается проницаемость гематоэнцефалического барьера, и клетки опухоли поглощают радиоактивные соединения.

Возможность обнаружения патологического очага, его положения, формы, очертаний и степени накопления радионуклида зависит от гистологической структуры и биологических особенностей опухоли. Наиболее высокий уровень накопления РФП характерен для арахноидэндотелиом, злокачественных глиом и метастазов злокачественных опухолей в мозг. Доброкачественные опухоли глиальной природы радионуклид накапливают хуже. Слабо поглощают РФП и плохо распознаются при радиоизотопном исследовании опухоли гипофиза, краниофарингиомы и эпидермоиды. Опухоли малой величины (менее 1,5 см в диаметре) выявляются с большим трудом даже при интенсивном накоплении радионуклида.

Для арахноидэндотелиом типичными являются следующие признаки: быстрое появление очага повышенной радиоактивности, что связано с обильным кровоснабжением опухоли; правильная форма (преимущественно овальная) с ровными и четкими очертаниями — вследствие экспансивного характера роста опухоли; равномерность и большая величина накопления препарата в опухоли (в 1,5—2 раза выше, чем в мягких тканях головы); расположение очага в районе конвекситальной или базальной поверхности мозга и частая связь его с венозными коллекторами.

Менингосаркомы также быстро и интенсивно накапливают РФП, однако имеют неправильную форму и нечеткие контуры. Злокачественные внутримозговые опухоли интенсивно накапливают РФП. Этот препарат в зоне опухоли распределяется неравномерно, границы очага на гамма-топограмме неровные и нечеткие (вследствие инфильтрирующего роста опухоли). Участок повышенной радиоактивности при этих опухолях нередко имеет клиновидную форму с основанием, обращенным к поверхности мозга, и вершиной, уходящей внутрь полушария. Метастатические опухоли чаще невелики, имеют округлую форму и четкие очертания, локализуются в поверхностных частях мозга.

Доброкачественные глиомы мало отличаются от нормальной мозговой ткани по характеру кровоснабжения и обмена веществ. На гамма-топограммах изображение такой опухоли почти неразличимо; иногда его удается заметить лишь через 4—6 ч после введения препарата в кровь.

Внутрижелудочковые опухоли довольно интенсивно накапливают радиоактивное соединение и имеют четкие границы. Главная особенность сцинтиграфической картины при этом заключается в том, что подобные опухоли расположены соответственно какому-либо отделу желудочковой системы мозга и их формы может повторять конфигурацию пораженного отдела желудочка.

При травме мозга в зоне ушиба выявляется очаг повышенного накопления РФП с неравномерным распределением радионуклида и нерезкими границами.

Местоположение и протяженность опухоли можно уточнить во время нейрохирургической операции с помощью бета-радиометрии мозга. С этой целью вводят в кровь радионуклид ³²Р в форме натрия фосфата активностью до 9,25 кБк за 1 ч до операции. После трепанации черепа и вскрытия твердой мозговой оболочки проводят радиометрию ткани мозга специальным мозговым зондом (бета-зонд), в который вмонтирован газоразрядный счетчик. Степень интенсивности излучения отражается на световом табло радиометра в цифровом виде или в звуковом (щелчки, издаваемые прибором).

Исследование начинают с измерения интенсивного β-излучения нормальной мозговой ткани. За контроль принимают радиоактивность интактного белого и серого мозгового вещества вдали от предполагаемой локализации опухоли. Затем приступают к поиску новообразования. Для этого подводят детектор к месту ожидаемого расположения опухоли и постепенно погружают его в глубину ткани мозга. В момент контакта счетчика опухолевой тканью увеличиваются сила и высота звука, издаваемого звуковым индикатором радиометра. Затем, не сдвигая счетчика, регистрируют интенсивность излучения по цифрам на световом табло прибора. Если счетчик действительно вошел в соприкосновение с опухолью, то диагностический показатель должен быть выше 5 (диагностический показатель — величина — отношения радиоактивности опухоли к радиоактивности белого вещества головного мозга). Границы опухоли уточняют при погружении зонда вглубь и в стороны от обнаруженного участка повышенной радиоактивности. После удаления опухоли снова проверяют детектором все стенки раны, чтобы убедиться, не оставлены ли элементы опухолевой ткани в стенках операционной раны. Для этого детектор снабжают щелевым коллиматором или же предварительно заполняют операционное ложе изотоническим раствором натрия хлорида, чтобы до счетчика не доходили/3-частицы из смежных отделов мозга. Этот метод позволяет определить наличие опухоли не менее 0,3 см в диаметре.

Радионуклидная цистернография применяется для изучения циркуляции спинномозговой жидкости, а также размеров желудочков мозга и базальных цистерн, состояния субарахноидального пространства и определения места блокады ликворных пространств мозга. После люмбальной пункции и получения ликвора вводят равное по объему количество радиофармацевтического препарата ^99mТс-ДТПА, ^IIIln-ДТПА активностью 40—60 МБк. Гамма-топографию производят через 2; 4; 8; 24 ч, а иногда и через 48 и 72 ч. В течение 2 ч после люмбального введения препарат достигает базальных цистерн мозга. На скорость перемещения препарата не влияют ни быстрота ее введения, ни изменения положения головы и туловища. У детей радионуклид проникает в базальные цистерны быстрее, чем у взрослых. Из базальных цистерн РФП через цистерны латеральной борозды и межполушарную щель постепенно (через 6—8 ч) поступает в субарахноидальное пространство конвекситальной поверхности мозга. Однако в желудочки в норме он не переходит. Через 24 ч весь препарат на гамма-топограммах определяется на конвекситальной поверхности мозга.

При облитерации ликворного пространства вследствие воспалительного процесса или опухоли РФП не может пройти препятствие, что выражается в асимметрии подвижного препарата. При атрофической форме водянки головного мозга ликворопроводящие пути могут быть нормальными, но размеры базальных цистерн увеличиваются. Кроме того, замедляется распространение препарата: через 24 ч наибольшая радиоактивность еще будет регистрироваться над базальными цистернами и в области цистерны латеральной ямки большого мозга (сильвиева цистерна).

Радионуклидная миелография — методика определения проходимости субарахноидального пространства спинного мозга. После люмбальной пункции и проведения ликвородинамических проб извлекают 2—3 мл ликвора для анализа и вводят в субарахноидальное пространство 2 см³ смеси воздуха с ¹³³Хе активностью 3,7—37 МБк. После инъекции больного следует сразу посадить на 20—30 с или приподнять головной конец кровати, чтобы пузырек радиоактивного газа, который легче спинномозговой жидкости, устремился вверх по субарахноидальному пространству. О положении пузырька судят по изображению на дисплее гамма-камеры с помощью сканера или коллимированного сцинтиляционного датчика.

При свободной проходимости субарахноидального пространства по всему длиннику позвоночника определяется примерно одинаковая низкая интенсивность излучения, что обусловлено наличием в спинномозговой жидкости растворенного газа. Основной же пузырек газа находится в мозжечково-мозговой цистерне, полому над затылочной областью отмечается резкий подъем активности.

При полной блокаде субарахноидального пространства максимум интенсивности излучения определяется у нижней границы патологического очаги, гак как именно здесь останавливается пузырек газа; выше патологического очага показатели излучения снижаются до минимума.

При неполной блокаде субарахноидального пространства максимум радиоактивности также обычно отмечается у нижнего полюса патологического очага, но нише него регистрируется наличие радионуклида, поскольку часть его проникла выше места закупорки. Кроме того, улавливается повышение радиоактивности над большой цистерной. При выявлении блокады субарахноидального пространства на кожу спины больного соответственно очагу повышенной радиоактивности приклеивают лейкопластырем свинцовую метку и производят рентгенографию позвоночника. Тень от свинцовой метки проецируется на позвонок, располагающийся на уровне нижней границы блокирующего образования.

Радионуклидная миелография наиболее точно позволяет определить уровень расположения опухоли спинного мозга. Значительно труднее распознать с помощью этого метода спинальный арахноидит, который по клиническому течению напоминает экстрамедуллярную опухоль, но не вызывает полной блокады субарахноидального пространства.

Радионуклидные исследования мозгового кровотока применяются для диагностики многих заболеваний центральной нервной системы. Разработаны радионуклидные методы изучения транспортной и метаболической фазы мозгового кровотока.

Транспортная фаза мозгового кровотока по скорости перемещения РФП по кровеносным сосудам. Для этого над изучаемой областью головного мозга устанавливают несколько датчиков. Зятем внутривенно вводят препарат, не диффундирующий через сосудистую стенку (1000 МБк ^99mТс-альбумина человеческой сыворотки), в объеме не более 1 мл («болюс» РФП). Небольшой объем меченого соединения исключает значительное «размыкание» препарата и обеспечивает его компактное передвижение по сосудам.

Все датчики, расположенные над головой, соединены с самописцем, который в виде кривой регистрирует сроки прохождения порции РФП по отдельным отрезкам сосудистой системы мозга. Получаемые кривые (γ-хронограммы) имеют крутой и высокий подъем и примерно такой же крутой спад, причем нисходящее колено не достигает осевой (базисной) линии вследствие рециркуляции индикатора. Вершина кривой в норме имеет острый угол. Расстояние между пиками кривых, зафиксировавших прохождение «волны радиоактивности» над исследуемым участком, позволяет судить о скорости прохождения крови. Сравнение γ-хронограмм можно проводить и но другим показателям: по крутизне подъема кривой, среднему времени пребывания РФП над исследуемой областью. Следует, однако, помнить, что эти параметры не соответствуют физиологическим фазам кровообращения — артериальной, капиллярной и венозной, а количественно характеризуют только прохождение РФП в исследуемой области.

Клиническое значение имеет выявление у больного асимметрии в кровоснабжении полушарий головного мозга. Снижение амплитуды кривой, ее постепенное нарастание, пологий растянутый спуск, медленный переход от максимума к минимуму — все это указывает на снижение кровотока и наблюдается при односторонних окклюзирующих поражениях сонных артерий и местных нарушениях кровообращения в мозге. При артериовенозной аневризме гамма-хронограмма имеет характерный вид — на ней отмечается резкий, почти вертикальный подъем, сменяющийся столь же крутым спадом после острой вершины. Подобная кривая возникает в связи с быстрым сбросом большой массы артериальной крови в венозную систему в обход капиллярной сети. Быстрое появление радионуклида и зоне слияния венозных синусов мозга вслед за поступлением в сонную артерию указывает на каротидно-кавернозное шунтирование крови.

Зафиксировать прохождение РФП но кровеносным сосудам головного мозга можно на гамма-топограммах или наблюдая непосредственно на экране гамма-камеры. После введения в виде болюса в локтевую вену РФП регистрируется я сонных артериях через 6—7,5 с на уровне шеи, а через 7,5—9 с видно изображение сонных артерий па всем их протяжении до слияния в области артериального круга большого мозга. В этот же период начинают контрастироваться бассейны передней и средней мозговых артерий. На 9—10,5-секунде их заполнение нарастает, препарат диффузно распределяется в полушариях мозга. На 10—12-й секунде диффузное распределение препарата продолжается и начинает выявляться изображение сагиттального синуса. На 12—13,5-й секунде основная масса радиоактивного соединения покидает сосуды головного мозга. Через 15 с после инъекции на сцинтиграммах определяется также изображение сосудов системы наружной сонной артерии, ветвящихся в твердой мозговой оболочке, костях, кожных покровах, и сосудов, снабжающих кровью лицевой отдел черепа, включая полость носа и рта.

Радионуклидная ангиография помогает обнаружить стеноз или полную окклюзию сосудов системы сонной артерии. Обработка серии гамма-топограмм на ЭВМ позволяет оценить более локально состояние кровообращения (бассейны отдельных мозговых артерий, пути венозного оттока и т. д.).

Метаболическая фаза мозгового кровотока исследуется при введении 2—3 мл изотонического раствора натрия хлорида с растворенным в нем ¹³³Хе активностью 7,5 МБк во внутреннюю сонную артерию. При этом газ быстро переходит из артериальной крови в ткань мозга, а из нее — в венозную кровь. Поэтому непосредственно после инъекция содержание РФП в мозговой ткани и оттекающей от нее венозной крови будет одинаковым, а в артериальной крови радионуклида уже не будет. Артериальная кровь начинает «вымывать» препарат из мозговой ткани со скоростью, зависящей от количества крови, перфузирующей данный участок мозга. Попав в малый круг кровообращения, газ почти полностью выделяется легкими с выдыхаемым воздухом.

Регистрацию «вымывания» препарата нз мозга производят на гамма-камере или используют от 4 до 32 и более детекторов, установленных над различными областями изучаемого полушария мозга. Коллимированные счетчики позволяют достоверно оценивать динамику кровотока в сравнительно небольших участках мозговой ткани (от 50 до 70 см³). Получаемые кривые имеют характерный вид. Они отличаются быстрым подъемом (момент перфузии головного мозга изотоническим раствором натрия хлорида с растворенным в нем ¹³³Xe) с последующим постепенным сниженном, отражающим процесс «вымывания» ¹³³Xe из ткани мозга.

Если считать, что «вымывание» радиоактивного газа Хе из мозговой ткани происходит по экспоненциальному закону, то кровоток в ткани мозга (МК) вычисляется по формуле

где α(с^-1) — показатель экспоненты; λ — константа равновесия, отражающая характер перехода газа из крови в ткань; m — количество крови в мл; n — время вымывания радионуклида из ткани мозга. Регионарное снижение мозгового кровотока можно предположить лишь в том случае, если показатели мозгового кровотока в одной области превышают такие показатели на 15—20% в другой, так как колебания в пределах 10% являются физиологическими. Снижение кровотока отмечается после исчезновении острой стадии спазма или тромбоза сосудов мозга, а также в области доброкачественной глиальной опухоли мозга Превышение регионарного кровотока на 35% и более свидетельствует о синдроме избыточной перфузии мозга. Относительная гиперемия возникает в области опухолей мозга, богатых сосудами (арахноидэнтотэлиома, мультиформная глиома, метастазы рака), а также при черепно-мозговой травме и в острой стадии церебрального инсульта.

Значительные перспективы в изучении мозгового кровотока, в особенности регионарного, открывает радионуклидная томография. С помощью однофортонной эмиссионной томографии можно избежать проекционного наслоения изображений и детально оценить кровоток в любом участке мозга. На позитронном томографе при быстром кратковременном вдыхании ¹⁵О удается определить экстракцию кислорода из крови в мозговую ткань. Применяя в качестве РФП ¹⁸F-флюородеоксиглюкозу, можно регистрировать утилизацию глюкозы в тканях мозга. Радионуклидная томография позволяет установить содержание воды в структурах мозга, а также подсчитать регионарный кровоток в миллилитрах крови на 1 см³ ткани в минуту.

Компьютерная томография головы и позвоночника появилась с середины 70-х годов. Она стала основным методом инструментального неинвазивного исследования мозга, так как головной мозг оставался до последнего времени недоступным для визуального наблюдения в процессе диагностики. Живой мозг можно было увидеть лишь непосредственно на операции. Сейчас это позволяет сделать компьютерная томография (КТ). Этот метод соединил в себе последние достижения рентгеновской и вычислительной техники. Он впервые позволил получать не косвенные, а прямые данные о структурах мозга, а также об изменениях, развивающихся в них при различных заболеваниях.

Принцип компьютерной томографии основан на технике последовательного сканирующего просвечивания тонким рентгеновским лучом объекта исследования (головы, позвоночника), последующей регистрации непоглощенной части пучка, проходящего через объект под разными углами, и математическом восстановлении двухмерного распределения коэффициентов поглощения рентгеновского излучения в структурах полученного слоя. Восстановленное пространственное распределение коэффициентов поглощения с помощью ЭВМ преобразуется в изображение на экране полутонового дисплея, доступное визуальному и количественному анализу. Таким образом, в методике КТ используется 3 базисные идеи: сканирующее просвечивание узким пучком рентгеновских лучей, цифровое представление результатов измерения степени ослабления сканирующего луча и вычислительная, математическая реконструкция цифрового изображения объекта исследования по различным проекциям луча.

Компьютерная томография позволяет получить на одном срезе изображение костей черепа, структур головного мозга, желудочковой системы мозга, субарахноидального пространства и др. (рис. 220). Современные компьютерные томографы позволяют выделять слои толщиной от 2 до 10 мм при скорости сканирования одного слоя 2—5 с с моментальным воспроизведением изображения в черно-белом или цветном варианте.

С помощью КТ можно обнаружить незначительные изменения плотности головного и спинного мозга (опухоль, гематому, размягчение, кисту, абсцесс, отек, атрофию, бляшку рассеянного склероза и др.) размером от 1—2 мм и более (рис. 220, б).

Компьютерную томографию головы можно сочетать с контрольной ангиографией, исследуя состояние мозговых сосудов на срезах мозга.

Компьютерная томография стала родоначальницей других, более совершенных и информативных методов исследования, таких как томография с использованием эффекта магнитного резонанса (МР-томография) и позитронная эмиссионная томография (ПЭТ). При МР-томографии получение изображения основано на определении в мозговом веществе распределения плотности ядер водорода (протонов) и на регистрации некоторых их физических характеристик, в частности времени релаксации. К особенностям МР-томографических изображений относится то, что они позволяют получить не только анатомические, но и физико-химические сведения.

Рис. 220. Компьютерная томограмма головы и мозга:

а — расширение желудочков мозга; 6 — опухоль полушария мозга.

Это позволяет более четко отличать здоровые ткани от поврежденных. Преимущество МР-томографии по сравнению с КТ в том, что в ней не используется ионизирующее излучение и возможно получение «срезов» мозга в различных плоскостях, а изображение имеет большую контрастность при той же степени пространственного разрешения и отсутствии артефактов на границах костей и вещества мозга (рис. 221). Не рекомендуется применять МР-томографию при наличии металлических тел в полости черепа (осколки, операционные клипсы) из-за возможного их смещения и повреждения мозга. Воздерживаться от этого метода исследования целесообразно и при повышенной судорожной готовности мозга (пароксизмальная активность на ЭЭГ), и при эпилепсии.

Рис.221. Томограмма при магнитном резонансе:

а — головного мозга; б — ствола мозга и шейного отдела спинного мозга.

Удачно сочетает возможности КТ и радионуклидной диагностики позитронная эмиссионная томография (ПЭТ). С ее помощью возможно осуществление прижизненного картирования на «срезах» мозга и регионарного метаболизма, и кровотока. При этом используются ультра-короткоживущие позитронизлучающие изотопы, входящие в состав естественных метаболитов мозга. Применение функциональных нагрузок для стимуляции отдельных анализаторов мозга позволяет получать уникальную информацию о взаимосвязи метаболизма и кровотока в функционально значимых зонах коры мозга.

Медико-генетические методы исследования. Среди заболеваний нервной системы значительный удельный вес занимают наследственные дегенеративно-дистрофические поражения различных систем мозга (системные дегенерации), Вместе с тем при хронических эндогенных и экзогенных интоксикациях, хронической ишемии головного и спинного мозга, некоторых вирусных заболеваниях и др. также могут развиваться дегенеративные поражения отдельных систем мозга (пирамидной, мозжечковой, экстрапирамидной и др.). Для отграничения фенокопий от генокопий необходимо тщательное генетическое исследование (изучение родословных, цитогенетические и биохимические методы). Важную информацию получают и при клиническом обследовании, выявлении стигм дизэмбриогенеза. Информативны данные, полученные при электроэнцефалографии, например при одновременном обследовании больного и родственников можно выявить наследственный характер эпилептиформного синдрома.

Анализ родословных. Важным методом изучения больных с наследственными заболеваниями нервной системы является составление родословных таблиц. Для обозначения больных, их родственников, предков, потомства используют условные знаки (рис. 222). Объективность информации о наследственности достигается только при врачебном осмотре не только больного, но и всех или части родственников, так как многие больные с наследственной патологией склонны дезинформировать врача о наличии сходных болезненных признаков у их родственников. Также у многих родственников возможны стертые варианты наследственной патологии и сами они себя считают вполне здоровыми.

Анализ родословной позволяет установить тип наследования заболевания или патологического признака. Достоверное определение типа наследования нередко является решающим в диагностике некоторых заболеваний со сходными клиническими проявлениями, помогает определить прогноз и терапевтическую тактику.

При доминантном типе наследования выявляется повторение заболевания в каждом поколении.

При рецессивном типе наследования заболевание проявляется обычно у детей, родившихся от здоровых родителей, однако его можно выявить среди родственников по боковым линиям (двоюродные братья и сестры, дяди, тети, племянники). Некоторые заболевания передаются по рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой (с половой хромосомой).

При аутосомно-рецессивном типе наследования оба родителя больного ребенка имеют по одному мутантному из двух аллельных генов (гетерозиготное состояние). Родители при этом практически здоровы. Половина половых клеток каждого родителя несет мутантный ген и половина — немутантный (здоровый) ген. При слиянии половых клеток возможны 4 варианта: 1) оба гена мутантны — ребенок болен (гомозиготное состояние); 2) оба гена немутантны — ребенок здоров; 3) мутантный ген матери и немутантный ген отца — ребенок здоров, но является гетерозиготным носителем; 4) мутантный ген отца и немутантный ген матери — результат тот же, что и в предыдущем варианте. В итоге при аутосомно-рецессивном типе наследования 25% детей больны, 25% здоровы и 50% также не больны, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена так же, как и их родители.

Псевдодоминантный тип наследования возможен при рецессивных генах, если один из родителей гетерозиготный носитель, а другой болен (имеет оба мутантных гена), поэтому в 50% вероятно рождение больного ребенка, а в 50% - клинически здорового гетерозиготного носителя. Повторение заболевания в поколениях создает ложную видимость доминантности наследования.

Для выявления генетических дефектов используют и дерматоглифику — изучение отпечатков кожного рисунка ладоней и стоп. Например, для болезни Дауна характерна поперечная (четырехпалая) борозда, представляющая линию, проходящую через всю ладонь в поперечном направлении, на V пальце вместо двух поперечных складок отмечается одна складка.

Кариологические методы исследования включают изучение хромосомного набора на материале культуры лимфоцитов периферической крови на стадии метафазы клеточного деления и изучения интерфазных ядер соматических клеток.

Аномалии кариотипа делят на 2 основные группы: нарушения числа хромосом (анэуплоидии) и нарушения структуры отдельных хромосом (перестройки). В норме кариотип человека состоит из 22 пар аутосом и пары половых хромосом (XX — у женщин и XY — у мужчин). При хромосомных перестройках может изменяться количество генетического материала, что вызывает развитие различных хромосомных синдромов. Среди нарушений нормальной структуры хромосом различают делеции, дупликации, инсерции, транслокации, инверсии и т. д.

Делецией называется утрата участка хромосомы. Примером делеционного синдрома является «синдром кошачьего крика».

Инверсии и транслокации являются результатом двух хромосомных разрывов. Инверсия — изменение последовательности участков одной хромосомы. При наличии разрывов в двух хромосомах возможны взаимные перемещения участков этих хромосом — транслокация. При этом часто появляются несбалансированные хромосомы с дупликациями (участками удвоения хромосомы). В интерфазных ядрах соматических клеток (эпителий слизистой оболочки щеки) изучают половой хроматин. Х-половой хроматин представляет собой инактивированную Х-хромосому. Независимо от числа Х-хромосом в клетке активно функционирует лишь одна из них, а остальные конденсируются в тельца Барра — плотно окрашивающиеся маленькие глыбки, расположенные около ядерной мембраны. В норме у мужчин эти тельца практические не обнаруживаются, а у женщин выявляется одно тельце Барра.

Этим методом можно выявить патологические состояния половых хромосом (XXY, XXXY, ХО, XXX).

Наиболее распространенной формой хромосомных болезней является трисомия-Х-хромосомы — синдром трипло-Х: женский фенотип со слабым развитием вторичных половых признаков, с грубыми чертами лица, фигурой несколько похожей на мужскую — широкую в плечах. Наблюдается первичная аменоррея, недоразвитие яичников. Отмечаются черты умственной отсталости. Наличие лишней Х-хромосомы при мужском фенотипе (XXY) проявляется синдромом Клайнфельтера: высокий рост, некоторые миопатические черты, слабо развитые вторичные половые признаки, дисгенезия и недоразвитие гонад, стерильность, умственная отсталость. Среди олигофренов изредка встречаются несколько добавочных Х-хромосом (XXXXY). Наличие добавочной Y-хромосомы (XYY) проявляется высоким ростом, физической силой, необузданным темпераментом с тенденцией этих индивидуумов к асоциальным поступкам. При уменьшении числа хромосом — ХО — развивается синдром Шерешевского—Тернера: девочки небольшого роста с характерной кожной складкой на шее, нередко первичная аменоррея, недоразвитие вторичных половых признаков, отставание в нервно-психическом развитии, возможна психопатизация с утрированными желаниями (мечтают стать балериной, кинозвездой, артисткой, что не соответствует их возможностям). Отсутствие Х-хромосомы при мужском кариотипе среди живорожденных не описано, беременность таким плодом завершается спонтанным абортом. Трисомия 21-й хромосомы вызывает синдром (болезнь) Дауна: микроцефалия, эпикант, небольшой рост, крупный язык, толстые губы, узкие глаза с косым разрезом, вдавленная переносица, выраженное снижение интеллекта при относительно сохранных эмоциях. Характерна широкая кисть с короткими пальцами и изогнутым V пальцем. Гипотония мышцы с чрезмерной подвижностью в суставах. Трисомия аутосом D приводит к синдрому Патау: микроцефалия, деформация лицевого и мозгового черепа, расщепление верхней губы и/или неба, часто отмечается микро- или анофтальмия и диффузные капиллярные гемангиомы, рудиментарные пальцы на ногах, дефект межжелудочковой перегородки, гидронефроз, почечные цисты, необычная дольчатость легких, двурогая матка, добавочная селезенка; дерматоглифика: поперечная складка на ладони, истинные узоры на тенаре и гипотенаре, высокий дистальный трирадиус; умственная отсталость. Трисомия 18-й аутохромосомы вызывает синдром Эдвардса: мышечная гипертония (конечности согнуты и приведены к туловищу, флексорная деформация пальцев рук), выступающий затылок, микроцефальная форма черепа, птичий профиль, гипертелоризм, низко расположенные деформированные ушные раковины, укороченная грудина, паховые и пупочные грыжи; гипоплазия мозжечка, отсутствие мозолистого тела, микрогирия, внутренняя гидроцефалия.

Клиницисту-неврологу систематически приходится проводить дифференциальный диагноз поражений нервной системы. Для наследственно-дегенеративного поражения нервной и мышечной системы характерна системность, диффузность, симметричность нарушений функции нейронов, постепенно прогрессирующее развитие болезни, нередкое выявление случаев аналогичной болезни среди родственников (с определением типа наследования болезненных признаков).