51. Здравоохранение и наследственность (биологический потенциал здоровья, наследственные болезни, генная терапия, клонирование, евгеника, медикгенетическое консультирование)

БИОЛОГИЧЕСКИЙ ПОТЕНЦИАЛ ЗДОРОВЬЯ. Генетический материал принадлежит к биологическим, внутренним факторам здоровья, появление и развитие наследственных заболеваний подчиняется генетическим закономерностям.

Родословная каждого ч-ка наполнена своими генами, кот. вступают в комбинацию с генами др. родословной при зарождении новой жизни. Если болезнь доминантна и четко прослеживается наследование по отцовской или материнской линии, то все равно нельзя винить кого-то из супругов, т.к. виновата природа. Этот вывод верен в случае рецессивной болезни.

Если он прослеживается в родословной только одного из супругов и нет в родословной др. - это не значит, что «он виноват». Оба родителя передали болезненные гены ребенку, но ни тот, ни др. не могут нести ответственность.

У супругов-родственников часто рождаются больные дети, поэтому у народов сложилось отрицательное отношение к родственным бракам.

Кроме внешнего сходства дети наследуют: особенности строения и ф-ий НС, опорно-двигательного аппарата, хар-р обменных процессов, адаптационные возможности, уровень реагирование на возбуждение внеш. факторов, степень восприимчивости к инфекционным заболеваниям. Но это не значит, что если у кого то в роду были заболевания, то они обязательно повторятся, абсолютной зависимости не существует. Ведь реб-к наследует признаки от всех предшествующих поколений. Поэтому генетический портрет ч-ка - это сложнейший сплав наследственных признаков.

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ - это болезни, в основе кот. лежит патологическая наследственность, полученные ч/з половые клетки родителей.

НАИБОЛЕЕ РАСПРОСТРАНЕННЫЕ:

болезнь Дауна - это болезнь, обусловленная повреждением хромосом, распространенность состоит 1:700тыс. Риск увеличивается с возрастом матери, особенно в 36-45 лет. Диагноз никогда не вызывает затруднений, т.к. внеш. вид очень характерен: небольш. раз-р головы с уплощенным затылком, близко расположенные узкие глаза, разрез манголоидный, хар-р и форма носа часто большой, неумещающийся во рту язык, уши очень маленькие круглой или почти квадрат. формы расположены ниже, чем обычно, шея толстая и короткая, еще один признак у всех, который наблюдается без исключения - поперечная складка на ладони. Нередко у таких детей обнаруживается патология внутренних органов, недоразвитость половых органов, в дальнейшем проявляется умственная отсталость и некоторые аномалии поведения.

В совр. медицине появились медикаменты, кот. стимулируют обмен в-в и нервной ткани, улучшают работу мышц, внутренних органов.

Синдром Патау - описан в 1960г. Частота 1:700, 1:800 случаев. Чаще встречается у пожилых матерей. Внешний больных специфичен: мал. голова, аномалии глазных яблок, незаращение губы и неба и др. пороки, причем на столько выраженные, что дети быстро умирают. До 90% в первые годы жизни. Прогноз не благоприятен, успешных методов лечения нет.

Синдром Шершевского-Тернера встречается у женщин, частота 1% от всех зачатий. Но 18,5% из них абортируются, до 90% погибают внутриутробно. Девочки имеют своеобразный вид: низкий рост, щитовидную грудь, лицо сфинкса, множество родимых пятен, волосы на шее и лбу, бесплодие, 50%- умственно отсталые. Лечение симптомное, направленное на коррекцию 2-х половых признаков.

Синдром Кляйнтефера описан в 1942г., частота 2-2,5 на 1000 новорожденных мальчиков. Признаки болезни начинают проявляться только в период развития: женский тип телосложения, склонность к ожирению, скудное оволосение, умственная отсталость, иногда асоциальное поведение. Лечение гормональное, направленное на коррекцию половых признаков.

Гемофилия - наследственное заболевание, болеют только мальчики, женщины являются конд-ми болезни, передают ее не только своим детям, но и ч/з детей внукам, правда иногда и более позднему потомству. Характерным синдромом явл. кровотечение. Причина - отсутствие одного из факторов свертываемости крови.

Ферментопатия - наследственная болезнь обмена, в основе кот. лежит молекулярно обусловленная патология ферментов. В зависимости от вида обмена выделяют различные виды заболеваний:

нарушение аминокислотного обмена (около 60 форм),

нарушение углеводного, липидного обмена (около 10 форм).

Среди гр. а) наиболее изучены.

Фенилкетонурия - первые признаки болезни проявляются на «-м, 3-м мес. жизни: рвота без причины, изменение кожи, необычный запах мочи, поже поверхностный сон, беспокойство, судороги. До 3-х лет эти признаки нарастают, затем наступает незначительное улучшение. В наст. вр. известны причины болезни, частично поддается лечению. Среди гр. b) наиболее распространенные.

Галактоземия - наследственная болезнь, возникшая вследствие врожденного дефекта обмена углеводов. Симптомы: рвота, поносы, уменьшение веса, иногда желтуха, увеличение печени и селезенки, иногда развиваются катаракты и ребенок слепнет. Ранняя диагностика и замена молока разными смесями ( в состав не входит молочный сахар-лактоза) избавляет ребенка от болезни.

ГЕННАЯ ТЕРАПИЯ.

Совр. генетика вплотную подошла к тому, чтобы в ген. код наследствен. болезней. Так, например:

в сердце вводятся доп. гены, способствующие образованию нов. сосудов в замен проженых.

начатые клинические исследования генно-инженерных методов лечения (опухолей) в США.

Больному раком легкого вводят в раковые клетки здоровый челов. ген, кот. «дал больным (опухолевым клеткам) команду» самоуничтожения (в ФРГ).

Выявлен ген, ответствен. за речь ( Британия).

Обнаружен ген, ответствен. за аппетит, кот. борится с ожирением.

Требования генной терапии серьезные. В нашей стране принят з-н РФ «О гос. регулировании в области генно-инженерной деятельности»

В док-тах ВОЗ сформулированы осн. принципы осуществления генной терапии:

Определена цель - помочь людям с генными нарушениями жить и иметь нормальное потомство,

свобода выбора, основанная на полной инф-ии,

добровольность, исключение всякого давления со стороны об-ва, мед. раб-ков и т.д.

уважение интеллекта консультативно независимых от его уровня знаний.

предупреждении дискриминации при трудоустройстве, обучении или страховании по генетт. признакам.

тесное взаимодействие с организациями и объединениями больных с ген. болезнями и членами их семьи.

Кроме того, в док-тах формировано общеэтические принципы в мед. генетике.

ген. помощь должна быть доступна в равной степени для каждого члена об-ва не зависимо от положения в об-ве и воз-ти платы.

все виды ген. помощи должны быть добровольными.

пациенту должна быть раскрыта вся инф-ия о здоровье ч-ка или плода.

конфиденциальность генной информации, ген. инф-ия должна быть защищена от работодателя, страх. агентов, коммерч. орган-ий и школ.

выбор мер относится к ген. службе (аборт, контрацепция, тестирование), должен быть доступен и непроницаем.

решение о репродукции принимают те, кто прямо ответственен о зарождении и воспитании детей.

КЛОНИРОВАНИЕ. Термин «клонирование» означает выращивание из соматической неполовой клетки такой генной клетки. Значение клонирования состоит в том, что можно выбирать до рождения ген, кот. можно изменить, удалить. Это приведет к воз-ти получать клоны с улучшенными св-ми, полезными для ч-ка, а также воз-ти выращивать органы для пересадки ч-ку по заданным параметрам в связи с вероятностью отторжения.

Людей клонировать легче, чем коров, овец, обезьян. Т.к. чел. репродуктивные ф-ии лучше изучены и понятны. Однако на сегодня самое большое препятствие не технические трудности, а отношение об-ва. Негативные реакции об-ва сводятся к следующим положениям:

обсуждается множество последствий клонирования. Это создание каст людей, специально предназначенных для выполнения определенных ф-ий. Это воссоздание умерших гениев или злодеев, это предрекание конца цивилизации.

беспокойство о детях, о томвреде, кот. может быть нанесен им в процедуре клонирования, психическом ущербе т. к. эти дети будут страдать от ущемленного чувства индивидуальности.

высказываются опасения по поводу деградации отношений к жизни. Опасение по поводу того, что ч-к будет формироваться не как личность, а как объект для манипулирования, что приводит к раз-тию соц. ценностей. Но поскольку ядер соматич. клеток, для кого-то стать единственным шансом, то ограничения здесь нужны в том случае, если пользы от затрат явно большие.

В 1999г. 19 стран подписали протокол «о запрете клонирования ч-ка», разработанный СЕ.