II. Вопросы к коллоквиуму и экзаменам по генетике.

1.  Гене́тика (от греч. γενητως — происходящий от кого-то) — наука о закономерностях наследственности и изменчивости. В зависимости от объекта исследования классифицируют генетику растений, животных,микроорганизмов, человека и другие; в зависимости от используемых методов других дисциплин — молекулярную генетику, экологическую генетику и другие. Наследственность обычно определяют, как способность организмов воспроизводить себе подобное, как свойство родительских особей передавать свои признаки и свойства потомству. Этим термином определяют также сходство родственных особей между собой.

Методы генетических исследований:

Гибридологический метод впервые был разработан и применен Г. Менделем в 1856—1863 гг. для изучения наследования признаков и с тех пор является основным методом генетических исследований. Он включает систему скрещиваний заранее подобранных родительских особей, различающихся по одному, двум или трем альтернативным признакам, наследование которых изучается. Проводится тщательный анализ гибридов первого, второго, третьего, а иногда и последующих поколений по степени и характеру проявления изучаемых признаков. Этот метод имеет важное значение в селекции растений и животных. Он включает и так называемый рекомбинационный метод, который основан на явлении кроссинговера — обмена идентичными участками в хроматидах гомологических хромосом в профазе I мейоза. Этот метод широко используют для составления генетических карт, а также для создания рекомбинантных молекул ДНК, содержащих генетические системы различных организмов. Моносомный метод позволяет установить, в какой хромосоме локализованы соответствующие гены, а в сочетании с рекомбинационным методом — определить место локализации генов в хромосоме. Генеалогический метод — один из вариантов гибридологического. Его применяют при изучении наследования признаков по анализу родословных с учетом их проявления у животных родственных групп в нескольких поколениях. Этот метод используют при изучении наследственности у человека и животных, малоплодие которых имеет видовую обусловленность.  Близнецовый метод применяют при изучении влияния определенных факторов внешней среды и их взаимодействия с генотипом особи, а также для выявления относительной роли генотипической и модификационной изменчивости в общей изменчивости признака. Близнецами называют потомков, родившихся в одном помете одноплодных домашних животных (крупный рогатый скот, лошади и др.). Различают два типа близнецов — идентичные (однояйцовые), имеющие одинаковый генотип, и неидентичные (разнояйцовые), возникшие из раздельно оплодотворенных двух или более яйцеклеток.  Мутационный метод (мутагенез) позволяет установить характер влияния мутагенных факторов на генетический аппарат клетки, ДНК, хромосомы, на изменения признаков или свойств. Мутагенез используют в селекции сельскохозяйственных растений, в микробиологии для создания новых штаммов бактерий. Он нашел применение в селекции тутового шелкопряда. Популяционно-статистический метод используют при изучении явлений наследственности в популяциях. Этот метод дает возможность установить частоту доминантных и рецессивных аллелей, определяющих тот или иной признак, частоту доминантных и рецессивных гомозигот и гетерозигот, динамику генетической структуры популяции под влиянием мутаций, изоляции и отбора. Метод является теоретической основой современной селекции животных. Феногенетический метод позволяет установить степень влияния генов и условий среды на развитие изучаемых свойств и признаков в онтогенезе. Изменение в кормлении и содержании животных влияет на характер проявления наследственно обусловленных признаков и свойств. Составной частью каждого метода является статистический анализ — биометрический метод. Он представляет собой ряд математических приемов, позволяющих определить степень достоверности полученных данных, установить вероятность различий между показателями опытных и контрольных групп животных. Составной частью биометрии являются закон регрессии и статистический закон наследуемости, установленные Ф. Гальтоном. В генетике широко используют метод моделирования с помощью ЭВМ для изучения наследования количественных признаков в популяциях, для оценки селекционных методов — массового отбора, отбора животных по селекционным индексам. Особенно широкое применение данный метод нашел в области генетической инженерии и молекулярной генетики.

Основные этапы развития генетики.

В развитии генетики можно выделить 3 этапа: 1. (с 1900 по 1925 г.) - этап классической генетики. В этот период были переоткрыты и подтверждены на многих видах растений и животных законы Г.Менделя, создана хромосомная теория наследственности (Т.Г.Морган). 2. (с1926 по 1953) - этап широкого развёртывания работ по искусственному мутагенезу (Г.Меллер и др.). в это время было показано сложное строение и дробимость гена, заложены основы биохимической, популяционной и эволюционной генетики, доказано, что молекула ДНК является носителем наследственной информации (О.Эвери), были заложены основы ветеринарной генетики. 3. (начинается с 1953 г.) - этап современной генетики, для которого характерны исследования явлений наследственности на молекулярном уровне. Была открыта структура ДНК (Дж. Утсон), расшифрован генетический код (Ф.Крик), химическим путём синтезирован ген (Г. Корана). Большой вклад в развитие генетики внесли отечественные учёные. Научные генетические школы созданы Вавиловым и др. Получили искусственным путём мутации - Филиппов. Вавилов сформулировал закон гомологических рядов наследственной изменчивости. Карпеченко предложил метод преодоления бесплодия у некоторых гибридов. Четвериков - основатель учения о генетике популяций. Серебровский - показал сложное строение и дробимость гена. Работы С.Н. Давиденкова нашли практическое воплощение в гене­тике нервных болезней, генетических основах психиатрии, феногенетике болезней. Кольцов предсказал матричный механизм репродуциро­вания генов и биосинтеза белков.

6. У человека X-хромосома содержит много генов, тогда как в Y-хромосоме их очень мало — это главным образом гены, определяющие мужской пол. Признаки, контролируемые генами, локализованными в X-хромосоме, называются сцепленными с полом, так как наследование их связано с наследованием пола. Потомки мужского пола получают свою единственную X-хромосому от матери; поэтому от матери же они наследуют и все гены, определяющие признаки, сцепленные с полом. Потомки женского пола получают по одной X-хромосоме от матери и от отца. В мужской зиготе, имеющей лишь одну X-хромосому, содержится только по одному гену из каждой пары генов, локалинзованных в X-хромосоме.

Доминантные гены, сцеп. с X хр-й:

• Рахит, не поддающ. Лечению

• Гипоплазия эмали (жёлтые пятна)

Рецессив. приз., сцеп. с X хр-й:

• Гемофилия

• Дальтонизм

Признаки сцеп. с Y хр-й:

• Ген, ответственный за дифференцировку семенников

• ген гистосовместимости

• ген гипертрихоза

• ген перепонок между пальцами

11. Детерминация Пола- направленность наследственных (генетических) и средовых факторов, определяющих конечный результат половой дифференцировки, т.е. развитие первичных и вторичных половых признаков по мужскому или женскому типу и половое самосознание.

Типы детерминации:

• ♀XX ♂XY(млекопитающие)

• ♀ZW ♂ZZ(птицы, пресмыкающиеся, бабочки)

• ♀XX ♂X0 (клопы)

• ♀2n ♂n (тля)

• Зависит от числа X хромосом к диплоидному набору хромосом. Если отношение=1, то ♀. Если отношение = 0,5, то ♂ (Дрозофила)

Генетическая детерминация пола происходит при оплодотворении. Y-хромосома — детерминанта генетически мужского пола (зигота содержит 22 пары аутосом + половые хромосомы XY, т.е. 46XY). Кариотип зиготы генетически женского пола — 46ХХ. Первичные половые клетки образуются в стенке желточного мешка и на 5-й неделе эмбриогенеза начинают мигрировать в гонадные валики — зачатки индифферентных гонад. Половые железы развиваются из гонадных валиков.

У млекопитающих при развитии разнополых близнецов иногда происходит изменение пола одного из них в эмбриогенезе. Так, у разнополых двоен крупного рогатого скота бычки развиваются нормально, а телочки часто оказываются интерсексами. Такие животные были названы фримартинамщ они, как правило, бесплодны. Подобные изменения вызываются тем, что семенники раньше начинают выделять мужские гормоны в кровь, чем яичники.

16. Модификационная (фенотипическая) изменчивость — изменения в организме, связанные с изменением фенотипа вследствие влияния окружающей среды и носящие, в большинстве случаев, адаптивный характер.

Норма реакция- пределы, в которых в зависимости от условий внешней среды может изменяться фенотипическое проявление отдельных Генов или Генотипа в целом

21. Наследственные заболевания — заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами впрограммном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Термин употребляется в отношенииполиэтиологических заболеваний, в отличие от более узкой группы — генные болезни.

Наследственные заболевания могут быть сцеплены с половой хромосомой (см вопрос 6) , а так же являться следствием изменения генотипа:

• Синдром Кланфельтера (47, ХХY)

• Синдром Шершевского- Тернера (45, Х0- недостаток хромосом)

• Синдром Дауна (47: 21 21 21)