Особенности наследственности и изменчивости у человека. Методы их изучения. Наследственные заболевания человека.

Изучение наследственности человека затруднено тем, что на нем невозможно ставить эксперименты .Кроме того, этот вид относительно медленно размножается .В настоящее время существуют следующие методы изучения наследственности человека

1)Генеалогический -основан на изучении родословных по которым изучается характер и тип наследования.

2)Цитогенетический- микроскопическое изучение структуры и числа хромосом здоровых и больных людей.

3) Биохимический- обнаружение изменений в биохимических параметрах организма связанных с изменением генотипа.

4)Близнецовый- сравнения близнецов с целью выявления у них степени влияния наследственности и среды на проявление различных признаков.

5)Популяционный- изучение генетического состава человеческих популяций.

6) Дерматоглифический- заключается в изучении узоров на пальцах, ладонях и ступнях с целью выявления некоторых наследственных заболеваний .

Наследственные заболевания человека.

Геномные заболевания связаны с нарушениями в количестве хромосом при нарушении расхождения хромосом во время мейоза и как следствие этого изменении числа хромосом в гаметах а затем и в оплодотворенной клетке.

Примерами таких заболеваний являются так называемые трисомии ( 2хр.+1).

Трисомия по 21 хромосоме- синдром Дауна. Больные страдающие этой болезнью имеют широкую переносицу, раскосый разрез глаз, всегда открытый рот с большим языком, умственную отсталость, пороки внутренних органов( стр 182, рис 5.12).

Трисомия в 17 хромосоме вызывает « треугольный рот» у новорожденных, отсутствие шеи, дефекты ушей, дефекты сердца.

Трисомия в 18 хромосоме вызывает недоразвитие скелетной мускулатуры, челюстей, дегенерацию ушей, дефекты стопы и т.д.

Хорошо известны и трисомии по половым хромосомам.

Особи генотипа ХХХ формируются по женскому типу, они бесплодны и умственно отсталы.

Болезнь Клайнфельтера ( ХХУ ) развивается у мужчин, выражена в полном бесплодии и умственном недоразвитии).

Синдром Шерешевского-Тернера (ХО) связан с нехваткой 1 Х хромосомы. Болезнь характеризуется у женщин низким ростом, короткой шеей , бесплодием, вследствие недоразвития половых признаков и умственной отсталостью.

Профилактика наследственных заболеваний человека.

На сегодняшний момент известно более 3000 наследственных заболеваний. Ежегодно в мире рождается 1500000 детей с тяжелыми наследственными заболеваниями. Все эти заболевания являются причиной абортов, врожденных пороков развития, аномалий роста и развития, смертей в ранние сроки жизни ребенка. В некоторых семьях все дети рождаются с наследственной патологией.

Медицинская генетика- это раздел генетики занимающийся изучением и предупреждением

( профилактикой) наследственных заболеваний человека. Сейчас наследственное заболевание можно обнаружить еще до рождения ребенка. Дородовая диагностика плода может осуществляться несколькими способами:

- ультразвук;

- фетоскопия ( зондирование эластичным зондом со светопроводом);

-биопсия (проводится цитологический, биохимический и молекулярно-генетический анализ маленьких частиц хориона (наружной оболочки зародыша) на 8-10 неделе беременности);

- аминоцентез (прокол плодного пузыря на 14-16 неделе беременности; шприцем отбирают небольшое количество околоплодной жидкости в которой всегда есть слущенные клетки плода, культивируют их а потом анализируют).

В настоящее время существуют также несколько способов профилактики( предупреждения ) наследственных заболеваний человека:

1)Исключение мутагенных факторов (отказ от мутагенных лекарств, пищевых добавок, а также необоснованных рентгенологических обследований).

2)Планирование семьи. Отказ от вступления в брак кровных родственников и гетерозиготных (второй закон Менделя) носителей, а также отказ от деторождения при высоком риске наследственной патологии. Медико - генетическое консультирование семьи предупреждает рождение больных детей в 3-5% семей, обратившихся по поводу здоровья будущего ребенка.

3)Дородовая диагностика.

4)Управление действием генов. Коррекция наследственных болезней обмена веществ после рождения- диетическая, хирургическая.

Достижения генетики позволяют избавиться от наследственных заболеваний, накапливавшихся многие поколения и предотвращают рождение больных детей.