Витамин в9 (фолиевая кислота)

Физиологические функции:

- активирует синтез нуклеиновых кислот;

- необходим для синтеза пуринов и метионина и метаболизма одноуглеродных фрагментов молекул;

- стимулирует процессы кроветворения.

Источники: печень, почки, молоко, зеленые листья овощей.

Гиповитаминоз В₉:

При недостаточности в организме фолиевой кислоты нарушается образование эритроцитов, возникает мегалоцитарная анемия. Развитие мегалоцитарной анемии объясняется тем, что синтез гемоглобина при недостаточности фолиевой кислоты менее заторможен, чем процесс образования эритроцитов. В связи с этим в крови появляются эритроциты с высоким содержанием гемоглобина (это так называемые мегалоцитарные формы эритроцитов). В результате цветовой показатель становится выше 1. Одновременно при дефиците фолиевой кислоты отмечается лейкопения.

Витамин в12 (цианкобаламин)

Физиологические функции:

- участвует в синтезе нуклеиновых кислот, углеводном обмене;

- необходим для кроветворения (В₁₂ называют внешним фактором кроветворения Касла). Всасывается, соединившись с белком слизистой желудка (внутренним фактором кроветворения Касла).

- влияет на процессы миелинизации нервных волокон.

Источники: мясо, рыба, яичный желток.

Гиповитаминоз В₁₂:

- наблюдается анемия, которая характеризуется резким снижением числа эритроцитов в периферической крови, мегалобластическим типом кроветворения;

- дегенеративные изменения в миелиновой оболочке нервных волокон и, как следствие, различные расстройства психики.

5. Этиология, патогенез, методы исследования наследственных болезней. Причинные факторы, вызывающие наследственные болезни, называют мутагенами, т.К. Они реализуют свое действие посредством мутаций.

1. Мутагены (по происхождению)

 

экзогенные эндогенные

2. Мутагены (по природе)

  

Физические химические биологические

1. Экзогенные химические мутагены:

• Пестициды,

• промышленные соединения (формальдегид, ацетальдегид, уретан, бензол),

• пищевые добавки (ароматические углеводороды, цикламаты),

• лекарственные вещества (цитостатики, ртутные соединения, кофеин, мышьяк).

2. Эндогенные химические мутагены:

• некоторые метаболиты, образующиеся в процессе обмена веществ (перекись водорода, липидные перекиси),

• свободные радикалы (оксигенные, гидроксильные, липидные).

3. Экзогенные физические мутагены:

• все виды ионизирующей радиации (α, β, γ, рентгеновские лучи, поток нейтронов),

• ультрафиолетовые лучи.

4. Эндогенные физические мутагены:

• эндогенная ионизирующая радиация, обусловленная наличием в составе тканей радиоактивных элементов: ⁴⁰К, ¹⁴С, радона.

5. Биологические мутагены:

• вирусы и токсины ряда микроорганизмов.

Патогенез наследственных болезней

Мутация – начальное звено патогенеза наследственных болезней.

Мутация – это изменение структуры гена, хромосомы или их числа. Мутации ведут к появлению гена, который обусловливает новые наследственные признаки.