Література.

1. Патологічна фізіологія / За ред. М.Н.Зайка і Ю.В.Биця, -К.:Вища щк., 1995. – С. 37-45, 51-60.

2. Патофізіологія: підручник /М.Н.Зайко, Ю.В.Биць, Г.М.Бутенко та ін. – 2-е вид., перероб. і доп. – К.: Медицина, 2008. – С. 41-46, 54-62.

3. Атаман О. В. Патологічна фізіологія в запитаннях і відповідях. Навч. посібн.- Вінниця: Нова Книга, 2007.— С. 32-36.

4. Посібник до практичних занять з патологічної фізіології. /За ред. Ю.В. Биця. Л.Я.Данилової. –К.:Здоров’я, 2001 – С. 14-22.

Заняття № 4

Тема: Роль спадковості та конституції в патології.

Навчальні цілі:

Оцінити значення спадковості у розвитку патологічних процесів. Аналізувати патогенез спадкових захворювань у дітей, розпізнавати закономірності їх проявів, користуватися різноманітними методами виявлення і обгрунтувати засоби профілактики та лікування.

Знати:

-закономірності та типи передачі спадкових ознак у поколіннях;

-різницю між спадковими і вродженими формами патології та фенокопіями;

-головні причини і загальні механізми виникнення спадкових захворювань;

-генні мутації як причини спадкових хвороб.

Вміти:

-класифікувати спадкові хвороби патології;

-оволодіти методами генетичного обстеження і вміти використовувати їх при аналізі генетично обумовлених захворювань;

-аналізувати генеалогічні карти, диференціювати статевий хроматин, інтерпретувати каріологічні дані.

Завдання до самостійної позааудиторної роботи:

1. Будова та функція генетичного апарату.

2. Типи спадкування.

3. Мутація, визначення поняття, мутагенні фактори.

4. Що таке індукована та спонтанна мутація?

5. Генні мутації як причина спадкових хвороб.

6. Методи дослідження спадковості у людини.

7. Роль генетичного моніторингу у профілактиці спадкової патології

Контрольні питання теми:

1. Поняття про внутрішні фактори хвороби.

2. Поняття “спадкові“, ”вроджені хвороби” та ”спадкова схильність”

3. Етіологія спадкових хвороб. Класифікація мутагенних факторів. Види мутацій.

4. Класифікація спадкових хвороб. Типи передачі.

5. Спадкові хвороби, зумовлені зміною кількості аутосом, їх прояви.

6. Патогенез спадкових хвороб, зумовлених зміною кількості статевих хромосом.

7. Поняття про ензимопатії. Види ензимопатій. Механізм їх розвитку, прояви.

8. Патологія внутрішньоутробного розвитку. Критичні періоди розвитку плода. Роль тератогенних факторів.

9. Методи діагностики спадкових хвороб.

10. Загальні принципи попередження та лікування спадкових захворювань.

11. Поняття “конституція”. Класифікація конституційних типів.

12. Діатези, їх види, етіологія і патогенез.

ПРОТОКОЛ № 4 Дата _______________

Самостійна аудиторна робота студента.

Дослід 1. Дослідження статевого хроматину (тільця Барра) в епітеліальних клітинах слизової оболонки порожнини рота.

Готується мазок – відбиток із слизової оболонки порожнини рота. На злегка підсушений мазок наносять краплю 1% розчину ацетоорсеїну. Покривають краплю покривним склом так, щоб фарба рівномірно розтіклася по мазку. Не допускають потрапляння пухирців повітря під скло. Надлишок фарби знімають фільтрувальним папером. Вивчають препарат під малим збільшенням мікроскопа (об’єктив х20, окуляр х10). Знаходять скупчення клітин і переводять на імерсійне збільшення (об’єктив х90,окуляр х10). Рахують інтерфазні ядра і відмічають, скільки їх містять тільця Барра. Підраховують 100 клітин. Для аналізу необхідно відбирати неушкоджені клітини з круглими або овальними ядрами, з рівною ядерною оболонкою та ніжною хроматиновою структурою. Статевий хроматин розміщений під ядерною оболонкою, має форму напівмісяця або трикутника.У жінок - 28% усіх ядер епітеліальних клітин містять статевий хроматин, а у чоловіків - 0-1%.

____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Дослід 2. Вивчення каріотипу при хромосомних хворобах.

До заняття заздалегідь виділяють з крові лейкоцити шляхом осадження еритроцитів за допомогою 10% желатини. В стерильних боксах лейкоцити поміщають у спеціальне середовище для культивування тканин.Потім культуру поміщають у термостат при температурі 37˚С на 3 доби. Лімфоцити у культурі починають ділитися. Після додавання колхіцину (руйнує ахроматинові фігури мітозу) клітини переносять на предметне скло і фарбують ядерними барвниками (ацетоорсеїн, за Романовським-Гімза). На занятті під мікроскопом вивчають каріотип на стадії метафази, коли хромосоми розміщені в одній площині (метафазна пластинка). Звертають увагу на розміри хромосом. В залежності від місця знаходження центромери і довжини плеча хромосоми знаходять наступні типи хромосом: метацентричний тип – центромера в центрі хромосоми, обидва плеча однакові; субметацентричний тип – центромера ближче до одного з кінців хромосоми, плечі хромосоми мають різну довжину; акроцентричний тип – центромера займає місце на кінці хромосоми.

За готовими малюнками-схемами вивчають особливості каріотипу при

синдромах Шерешевського-Тернера, Патау, Едвардса, трисомії по Х та хворобі Дауна. Відмічають у протоколі, за якою парою та типом хромосом є порушення.

________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Дослід 3. Визначити вміст фенілпіровиноградної кислоти у сечі.

Для виявлення фенілпіровиноградної кислоти у сечі використовують індикаторні папірці типу “Біофан”, які оброблені буферним розчином півторахлористого заліза.Кінець папірця опускають у сечу і через 30 сек. оцінюють результати дослідження. Проба вважається позитивною при забарвлені у зелений колір.

________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________