Лечение

В основном заключается в диетотерапии. Назначается диета с ограниченным содержанием фенилаланина (совсем исключить его нельзя т.к. это незаменимая аминокислота).

Разработаны специальные диеты:

Для детей до 1 года жизни – «Лофенак»

Для детей старше 1 года – «Нофенал»

Все дети обеспечиваются бесплатным питанием. Мало фенилаланина содержится в моркови, капусте, помидорах, яблоках, винограде. Лечение следует проводить под контролем уровня фенилаланина в крови. С возрастом проницаемость гематоэнцефалического барьера снижается, поэтому переносимость избытка фенилаланина повышается. Чем раньше начато лечение, тем лучше результат, поэтому очень важно распознать заболевание еще в роддоме.

Тирозиноз.

Это наследственное заболевание характеризуется развитием дистрофии, цирроза печени, рахитоподобных состояний косей и поражением почечных канальцев.

В основе заболевания лежит дефект в системе оксидазы парагидроксифенилпировиноградной кислоты.

Клиническая картина.

Различают острые и хронические формы. Острые формы развиваются в первые дни жизни и проявляются рвотой, частым жидким стулом, в дальнейшем задержкой физического развития, увеличением размеров печени и селезенки, возникает дыхательная недостаточность. Первое впечатление, что у ребенка кишечный токсикоз или непроходимость кишечника. Позднее у этих детей развиваются признаки печеночной недостаточности, отеки, асцит, геморрагический синдром. Они редко доживают д 5-6 лет. При хроническом течении развиваются дистрофия, гепатомегалия, геморрагический синдром, появляются значительные костные изменения (остеопороз, искривления костей, задержка появления ядер окостенения), кожа постепенно приобретает желтушный оттенок, развивается цирроз печени. Эти дети существенно отстают в физическом и нервно-психическом развитии, отмечается также увеличение размеров почек.

В крови: гипоглекимия, увеличенное содержание тирозина в плазме крови, снижено содержание 7 фактора свертывания крови.

В моче: белок, повышенное выделение тирозина и метионина, гиперфосфатурия.

Лечение.

Сводится в основном к диетотерапии: эти дети вскармливаются в основном специальными смесями из белковых гидролизатов, прогноз неблагоприятный. Диетотерапия позволяет увеличить продолжительность жизни ребенка.

Наследственные заболевания обмена углеводов. Галактоземия.

Это наследственное заболевание, при котором нарушается процесс ферментативного превращения галактозы в глюкозу, что обусловлено недостаточностью фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы и галактокиназы. В итоге галактоза-1-фосфат накапливается в клетках и оказывает на них токсическое действие. Особенно тяжело поражаются клетки ЦНС, печени, почек, развивается помутнение хрусталика.

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Клиническая картина.

Проявляется в зависимости от величины ферментного дефекта и от количества получаемой с пищей галактозы. Возникает расстройство пищеварения и развивается симптоматика интоксикации: у ребенка появляются рвота, жидкий частый стул, анорексия, эксикоз. Уже в первые дни жизни проявляются и стойко сохраняются выраженная желтуха постепенно прогрессирующие признаки печеночной недостаточности.

Уже на 2-3 месяце жизни наблюдается развитие сосудистых коллатералей, асцит, обнаруживается спленомегалия, появляются кровоизлияния на коже слизистых оболочках. Рано обнаруживается задержка психомоторного развития, которая с возрастом становиться более выраженной. Появляются судороги, в тяжелых случаях уже при рождении ребенка выявляется двусторонняя катаракта, развитие которой связано с токсическим воздействием галактозы на плод в период внутриутробного развития, в более легких случаях катаракта появляется на 4-7 неделе жизни. Развивается дистрофия вплоть до кахексии. Дети погибают от наслоения интеркурентных заболеваний.

Лабораторно: повышение содержания галактозы в крови, повышенное выделение с мочой, гиперхолистеринэмия, протеинурия. Концентрация галактозы в крови 1 г/л и выше (в норме 0,2 г/л). Содержание глюкозы в крови снижено.

Диагноз.

Ставиться на основании анамнеза, клинической картины, лабораторного исследования.

Лечение.

Представляет собой сложную задачу т.к. ребенок должен быть переведен на безмолочную диету. Рекомендуется полное или частичная замена женского молока соевым молоком. В тяжелых случаях ребенок вскармливается белковыми гидролизатами.