Болезнь Нимана-Пика (сфингомиелиноз)

Наследственное заболевание обмена сфингомиелина в мозге, печени, селезенке, РЭС. Тип наследования аутосомно-рецессивный. Клиническая картина проявляется с первых дней жизни и характеризуется сочетанием мозговой симптоматики и висцеральной патологии. Характерно появление рвоты. Ребенок отказывается от еды. Увеличиваются размеры печени, селезенки. Отмечается задержка психического развития. Развиваются спастические парезы, слепота, ребенок теряет слух. Примерно в 30% случаев при осмотре глазного дна выявляется симптом вишневой косточки (в центре желтого пятна определяется вишневого цвета участок, окруженный сероватым ободком). Кожа серовато-желтого оттенка.

Клинические варианты: типы АВС и D.

Тип А: типичная форма болезни. Выявляется в раннем детском возрасте и характеризуется наличием висцеральной патологии и изменением со стороны ЦНС, чаще эти дети погибают в первые 3 года жизни.

Тип В: характеризуется выраженной висцеральной патологией без поражения ЦНС.

Тип С: проявляется в подростковом возрасте. Вначале отмечается увеличение печени и селезенки, затем появляются изменения со стороны ЦНС.

Тип D: протекает по типу острого гепатита с переходом в цирроз печени.

Лечение.

Лечение в основном симптоматическое. Патогенетического лечения нет. Некоторые улучшения наблюдаются после введения витаминов, плазмы, тканевых экстрактов.

Болезнь Гаше

Наследственно обусловленное нарушение обмена глюкоцереброзидов. Возникает при недостаточности фермента глюкоцереброзидазы. Это ведет к накоплению глюкоцереброзидов в клетках ретикулоэндотелиальной системы.

Клинические варианты.

1. Острая форма.

Характерна для детей раннего возраста. Уже с рождения у них наблюдается выраженная гипотрофия, бульбарные расстройства. У них нарушено глотание, беззвучный крик, имеется поражение глазодвигательного нерва, что проявляется в виде сходящегося косоглазия, появляются тонико-клонические судороги, резко снижено зрение, что связано с пигментной дистрофией сетчатки. Дети погибают на 1 году жизни от аспирационной пневмонии.

2. Подострая форма

Может быть, у детей всех возрастов. Имеется сочетание церебральной и висцеральной патологии. Характерно отставание в психомоторном развитии и наличие судорог. Отмечается гипер- или гипотония мышц. Увеличены размеры печени и селезенки с нарушением функции печени, поэтому у этих детей всегда увеличен размер живота и имеются симптомы дыхательной недостаточности, что связано инфильтрацией легких клетками Гаше, быстро развивается дистрофия вплоть до кахексии. Заболевание прогрессирует, обычно дети погибают через 1-1,5 года от начала заболевания.

3.Ювенильная форма.

Отличается хроническим доброкачественным течением. Клинически она проявляется гепатомегалией, анемией, геморрагическим синдромом и поражением трубчатых костей. У них развивается остеодистрофии, которые являются причиной деформации скелета и патологических переломов. Течение заболевания длительное т.к. у них резко снижена иммунная реактивность. Дети погибают от наслоения инфекции.

Диагноз.

Ставится на основании анамнеза, клинической картины и подтверждается лабораторно.

Лечение.

Лечение только симптоматическое, (противосудорожная и антибактериальная терапия) патогенетической терапии нет.