30. Множественный аллелизм. Причины, примеры у человека.

Множественный аллелизм – ген представлен более чем двумя аллелями, что проявляется в многообразии вариантов признаков у особей вида.

Причины – случайное изменение структуры гена (мутация)

Пример – группы крови человека.

31. Геном. Генотип. Геномные мутации и их классификация. Возможные механизмы возникновения и последствия геномных мутаций. Примеры у человека. Генотип как сбалансированная система.

Геном - это набор генов в ДНК человека.

Генотип - совокупность всех генов одного организма.

Геномные мутации – изменения числа хромосом в диплоидном наборе.

Анэуплоидия – изменение числа отдельных хромосом, при этом кариотип соответствует формуле 2n+-k, где 2n – диплоидных набор хромосом и k не равно n.

Примеры:

моносомия – есть только 1 хромосома их пары

трисомия – три гомологичных хромосомы вместо двух

Полиплоидия – кариотип соответствует формуле kn, где n – гаплоидных набор хромосом, k>2

Пример: триплоидия (69 хромосом) Гаплоидия - число хромосом в кариотипе n

Основной механизм возникновения этих мутаций – нарушение расхождения хромосом и хроматид при делении клеток.

Примеры: синдром Патау – трисомия в 13 хромосоме (47,XY+13) (проблемы с сердцем, со скелетом, идиотия, осложненная беременность)

Синдром Эдвардса – трисомия в 18 хромосоме (47, XY+18) (аномалии мозгового и лицевого черепа, скелета, пороки сердца) Синдром Дауна – трисомия по 21 хромосоме (47, XY+21) (брахицефалия, мышечная гипотония, короткие конечности, плохо соображает и говорит) Синдром Шерешевского-Тернера – моносомия по Х-хромосоме (45, ХО) (аномалии физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом)

Синдром трисомии Х (47, ХХХ) (могут возникнуть проблемы с координацией, моторикой и развитием речи) Синдром Клайнфельтера – полисомия Х или Y при наличии Y хромосомы (47, XXY; 48, XXYY) (гинекомастия, длинные ноги, высокая талия)

Сбалансированность генотипа определяется тем, что каждый из представленных генов присутствует в нем в строго определенном количестве аллелей (дозе). Сбалансированное взаимодействие генов обеспечивает нормальное развитие организма.

32. Хромосомный и геномный уровни организации генетического материала. Кариотип. Методы изучения кариотипа. Денверская и Парижская классификация хромосом.

1. Хромосомный уровень – гены эукариот расположены в хромосомах. Этот уровень организации -необходимое условие сцепления генов, кроссинговера и случайного расхождения хромосом и хроматид при мейозе. На этом уровне возникают хромосомные мутации.

2. Геномный уровень – вся совокупность генов в функциональном отношении представляет единое целое и образует генотип (геном). Этот уровень обуславливает внутри- и межаллельное взаимодействие генов, а также геномные мутации. Результатом функционирования генома является формирование фенотипа целостного организма.

Кариотип – набор хромосом соматической клетки организма, характерный для данного вида.

Для изучения кариотипа используют цитогенетический метод.

Цитогенетический метод. Этапы:

1.получение большого кол-ва делящихся клеток

2. получение препаратов метафазных пластинок с раздельно лежащими хромосомами

3. окраска хромосом: рутинная (Денверовская) или дифференциальная (Парижская)

4. изучение кол-ва и структуры хромосом с помощью микроскопирования, фотографирования и систематизации.

5. постановка диагноза.

Денверская классификация хромосом применяется при равномерной окраске, когда распределение происходит по 7 группам (A-G)

Парижская классификация хромосом применяется при неравномерных окрасках (С, R, G, Q) позволяющие выявить в хромосомах участки по химическому составу и идентификации каждой отдельной хромосомы.