14. Критические периоды онтогенеза у человека. Классификация пороков развития у человека. Методы дородовой диагностики.

Критические периоды – периоды наибольшей чувствительности зародыша.

В онтогенезе человека к критическим периодам относят: 1)оплодотворение; 2)имплантацию (7 - 8-е сутки эмбриогенеза); 3)развитие осевого комплекса зачатков органов и плацентацию (3 - 8-я недели); 4)развитие головного мозга (15 - 20-я недели); 5)формирование основных систем организма, в том числе половой (20 - 24-я недели); 6)рождение;

Различают пороки развития: - легко-корригируемые; - несовместимые с жизнью; - совместимые с жизнью, но существенно осложняющие её.

Дородовая диагностика включает в себя методы, предназначенные для наблюдения за правильным формированием и развитием плода до рождения ребенка.

Анализ ДНК плода в крови матери, узи, Хориальная биопсия, Амниоцентез.

15. Общая характеристика периода нейруляции. Клеточные процессы нейруляции, дифференцировка зародышевых листков. Сущность первичного органогенеза. Нейруляция у представителей хордовых. Нарушение органогенеза у человека.

Различают первичный органогенез, нейруляция – формирование осевого комплекса органов: нервная трубка, хорда и кишечная трубка. Собственно органогенез приводит к формированию отдельных органов. В основе лежат онтогенетические механизмы:

Пролиферация – размножение клеток.

Миграция – перемещение клеток.

Апоптоз – запрограммированная клеточная гибель

Избирательная сортировка и адгезия (слипание) клеток.

Дифференцировка - специализация

Первичный организатор – хорда – индуцирует развитие над собой нервной трубки. По бокам от хорды располагаются сомиты, а вентрально – вторичная кишка.

Эктодерма – нервная система, эпидермис кожи и его производные, эпителий передней и задней кишки.

Мезодерма – кровеносная система, лимфатическая система, опорно – двигательная, половая, выделительная, гладкая мускулатура пищеварительной и дыхательной систем.

Энтодерма – эпителий средней кишки, печень и поджелудочная железа, передняя и средняя доли гипофиза, щитовидная железа.

Формирование спинальных дизрафий. В стадии вторичной нейруляции могут появляться пороки развития пояснично-крестцового отдела позвоночника. Так же могут быть нарушения в развитии мозга.

16. Классификация наследственных болезней человека. Примеры у человека. Пренатальная диагностика.

Классификация: моногенные (аутосомно- доминантные - Синдром Марфана, аутосомно-рецессивные - муковисцидоз, сцепленные с полом - гемофилия), хромосомные (геномные и хромосомные мутации) – транслокация, кольцевые хромосомы, синдром Дауна, Эдвардса. Полигенные – обусловлен как наследственными, так в большей степени, факторами внешней среды (диабет, бронхиальная астма).

Пренатальная диагностика — комплексная дородовая диагностика с целью обнаружения патологии на стадии внутриутробного развития. К перинатальной диагностике относится и определение отцовства на ранних сроках беременности, а также определение пола плода.

Методы: Анализ родословной родителей, Генетический анализ для родителей, Инвазивные методы пренатальной диагностики (биопсия хориона, амниоцентез), Неинвазивные методы пренатальной диагностики (скрининг материнских сывороточных факторов, УЗИ)