36. Модификационная изменчивость. Отличия модификаций от мутаций. Гено- и фенокопии. Примеры у человека.

(модификационная (ненаследственная) изменчивость и отличия в 33 вопросе)

Генокопия - это одинаковые изменения фенотипа, обусловленные аллелями разных генов, а также имеющие место в результате различных генных взаимодействий или нарушений различных этапов одного биохимического процесса с прекращением синтеза. Проявляется как эффект определенных мутаций, копирующих действие генов или их взаимодействие

Фенокопия - изменения фенотипа под влиянием неблагоприятных факторов среды, по проявлению похожие на мутации, ненаследственные болезни, сходные с наследственными. Пример: питье алкоголя во время беременности, что может привести к Даунизму плода)

37. Формирование пола у человека и его нарушения.

Половая дифференцировка – последовательный и упорядоченный процесс. Хромосомный пол, формирующийся в момент оплодотворения, определяет гонадный пол, а гонадный пол в свою очередь обуславливает развитие фенотипического пола, предполагающего образование мужского или женского мочеполового аппарата.

Нарушение половой дифференцировки (гермафродитизм, интерсексуализм, бисексуализм) – большая группа заболеваний.

Изменения на любом этапе этого процесса во время эмбриогенеза приводят к нарушениям половой дифференцировки. К известным причинам нарушения полового развития относятся изменения окружающей среды, например, при приеме различных средств во время беременности, аберрации половых хромосом, наследственные дефекты, например синдром тестикулярной феминизации.

Интерсексуальность, амбисексуальность, гермафродитизм – гетерогенная группа заболеваний, характеризующихся несоответствием фенотипических половых признаков генетическому и гонадному полу ребенка.

Половое формирование проходит несколько этапов:

Этап формирования генетического пола начинается в момент слияния яйцеклетки и сперматозоида. В зависимости от того, какую хромосому (Х или Y) несет сперматозоид, формируется женский или мужской генетический пол.

Этап дифференцировки гонад определяет гонадный пол, и затем потенциальное направление репродуктивной функции индивидуума.

Этап формирования гормонального пола определяется преобладанием тех или иных половых гормонов. В мужском организме количественно преобладают андрогены, а в женском – эстрогены.

Этап формирования соматического пола заключается в развитии половых органов и вторичных половых признаков, характерных для данного биологического пола.

38. Роль наследственности и среды в формировании пола организма.

Пол организма представляет собой важную фенотипическую характеристику, которая проявляется в совокупности свойств, обеспечивающих воспроизведение потомства и передачу ему наследственной информации. В зависимости от значимости этих свойств различают первичные и вторичные половые признаки.

Под первичными половыми признаками понимают морфофизиологические особенности организма, обеспечивающие образование половых клеток — гамет, сближение и соединение их в процессе оплодотворения. Это наружные и внутренние органы размножения.

Вторичными половыми признаками называют отличительные особенности того или другого пола, не связанные непосредственно с гаметогенезом, спариванием и оплодотворением, но играющие важную роль в половом размножении (обнаружение, и привлечение партнера). Их развитие контролируется гормонами, синтезируемыми первичными половыми органами. 39. Особенности человека как объекта генетического анализа. Методы изучения генетики человека: ДНК-диагностики, популяционно-статистический, близнецовый.

Человек как вид обладает целым рядом особенностей, не позволяющих применять гибридологический метод для изучения его наследственности и изменчивости. 1. у человека не может быть произведено искусственного направленного скрещивания в интересах исследователя.

2. низкая плодовитость делает невозможным применение статистического подхода при оценке немногочисленного потомства одной пары родителей. 3. редкая смена поколений, происходящая в среднем через 25 лет, при значительной продолжительности жизни дает возможность одному исследователю наблюдать не более 3—4 последовательных поколений.

С помощью популяционно-статистического метода изучают наследственные признаки в больших группах населения, в одном или нескольких поколениях. Этим методом можно рассчитать частоту встречаемости в популяции различных аллелей гена и разных генотипов по этим аллелям, выяснить распространение в ней различных наследственных признаков, в том числе заболеваний. Этот метод используют для выяснения значения генетических факторов в антропогенезе, в частности в расообразовании и выявления болезней.

Близнецовый метод – предполагает изучение пар моно и дизиготных близнецов. Применение данного метода позволяет выяснить соотносительное влияние генотипических и средовых факторов на развитие признака.

Конкордантность – отношение числа пар, в которых оба близнеца имеют анализируемый признак ко всем обследованным парам. Дискордантность – отношение числа пар, в которых один близнец имеет, а другой не имеет данного признака, ко всем парам.

Если конкордантность МБ приближается к 100%, а у ДБ она ниже, то решающая роль генотипа. Если конкордантность у ДБ высокая, а у МБ выше, не приближается к 100%, то решающая роль наследственности.

Метод ДНК-диагностики - с его помощью выявляются нарушения в первичной нуклеотидной последовательности ДНК (мутации и их типы)