26. Группы сцепления. Карты хромосом и методы их составления.

(в вопросе 24)

27. Соотносительное наследование признаков - независимое и сцепленное.

1. Гены располагаются в хромосомах; различные хромосомы содержат неодинаковое число генов, причем набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален;

2. Каждый ген имеет определенное место (локус) в хромосоме; в идентичных локусах гомологичных хромосом находятся аллельные гены;

3. Гены расположены в хромосомах в определенной линейной последовательности;

4. Гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно, образуя группу сцепления; число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом и постоянно для каждого вида организмов;

5. Сцепление генов может нарушаться в процессе кроссинговера; это приводит к образованию рекомбинантных хромосом;

6. Частота кроссинговера является функцией расстояния между генами: чем больше расстояние, тем больше величина кроссинговера (прямая зависимость);

7. Каждый вид имеет характерный только для него набор хромосом - кариотип.

Наследование сцепленное с полом.

Половые хромосомы Х и Y содержат большое количество генов. Наследование определяемых ими признаков называют наследованием, сцепленным с полом, а локализацию генов в половых хромосомах называют сцеплением генов с полом.

28. Хромосомные мутации. Классификация. Возможные механизмы возникновения и последствия хромосомных мутаций. Примеры у человека.

Хромосомные мутации (аберрации) – изменение структуры хромосом, возникающие вследствие неравноценного кроссинговера или разрывов хромосом под действием мутагенов. 1. Делеция – утрата участка хромосомы.

2. Дефишенси – утрата концевого участка хромосомы 3. Дупликация – удвоение участка хромосомы

4. Инверсия – поворот участка хромосомы на 180 градусов

5. Транспозиция – смена места локализации участка хромосомы 6. Транслокация - перенос участка хромосомы на негомологичную хромосому. Отдельно выделяют реципрокные транслокации, при которых происходит взаимный обмен участками между хромосомами, и Робертсоновские транслокации, или центрические слияния, при которых происходит слияние акроцентрических хромосом с полной или частичной утратой материала коротких плеч.

Хромосомные перестройки приводят к образованию аномальных хромосом (кольцевых, дицентрические, с пробелом), происходит нарушение доз генов

Хромосомные перестройки возникают при неравноценном кроссинговере. При неравноценном внутригенном кроссинговере подобные изменения возникают на уровне нуклеотидов и приводят к возникновению генных мутаций.

Пример: синдром кошачьего крика – делеция короткого плеча пятой хромосомы.

29. Генные мутации. Классификация. Мутон. Возможные механизмы возникновения и последствия генных мутаций. Примеры у человека.

Генные мутации – изменение последовательности нуклеотидов в пределах гена и появление новых аллелей.

1. выпадение или вставка одного нуклеотида

2. инверсия или замена одного или нескольких нуклеотидов Мутон – минимальная единица мутирования – одна пара комплементарных нуклеотидов.

Генные мутации могут приводить к: образованию триплета-синонима, изменению смысла триплета, образованию нонсенс кодона, изменению нескольких триплетов. В результате этого возможно отсутствие изменений признака, появление нового признака, который может привести к патологическим состояниям или гибели.

Примеры: фенилкетонурия, гемофилия, ахондроплазия, множественные аллелизм.