Медициналық генетика және гендік инженерияның

Медициналық генетика – тұқым қуалайтын аурулар, олардан сақтану,оларды анықтау және емдеу туралы ғылым, генетиканың бір саласы.медициналық генетиканың дамуына молекулалық генетика ашқан ғылыми жаңалықтардың тигізетін әсері зор.осы заманның молекулалық генетиканың негізгі шешетін мәселесі - тұқым қуалаушылықтың молекулалық негізін анықтап оның механизмн зерттеу. Бұл – жасуша тіршілігін және тірі жүйедегі организмдердің барлық деңгейдегі биологиялық бағыну тәртібін анықтайды. Бүгінгі таңда тұқым қуалайтын аурулардың 1 мыңнан аса түрлері бар.соның 400-ден астамы бір ғана ген мутациясының себебінен болады. Жаңа туылған нәрестелердің орта есеппен 5%-ындағы кемтарлық олардың генетикалық материалына тікелей байланысты. Гендік терапия ауру адамның соматикалық немесе ұрықтық клеткасындағы кемістікті түзетумен байланыстырыла жүргізіледі.

Бірақ мұндай емдеудің қиыншылығы – геннің жеткізілу механизмімен тығыз байланысты, яғни ген қажетті жасушаға дұрыс жеткізіліп, организмнің жұмыс істеу қабілеті жақсарып,оған ешқандай қауіп – қатер төнбеуі керек. Қазіргі уақытта гендік терапия тұқым қуалайтын ауруларға бейім адамдарды, жұқпалы т.б ауруларды емдеуде жиі қолданылады. Мысалы, меланома, гемофилия, анемия, паркинсон ауруы, Дюшени бұлшық ет дистрофиясы, атеросклероз.

Болашақта молекулалық генетиканың жетістіктерін тек тұқым қуалайтын ауруларды ғана емес қатері ісік және созылмалы вирустық инфекция ауруларын емдеуде қолдану көзделіп отыр Тұқым қуалайтын аурулар – ата – аналарына ұрпақтарына берілетін аурулар. Тұқым қуалайтын аурулар гендік, хромосомалық және геномдық мутациялардың әсерінен генетикалық материалдың өзгеруіне байланысты қалыптасады. Генетикалық жіктеу бойнша тұқым қуалайтын аурулар моногендік, хромосомалық, мультифакторлық болып бөлінеді. Моногенді аурулар генетикалық ақпарат жазылған құрылымдық гендердің мутацияға ұшырауынан туындайды. Бұл аурулардың ұрпақтарға берілуі Г.Мендельдің тұқым қуалау заңдылықтарына сәйкес жүретіндіктен мендельденуші тұқым қуалайтын ауру деп аталады. Моногенді түрі аутосом – доминантты, аутосом – рецессивті, және жыныстық Х – және У – хромосомалармен тіркескен тұқым қуалайтын аурулар болып бөлінеді. Хромосомалық аурулар геномдық мутацияларға байланысты қалыптасады.

Жиі кездесетін хромосома ауруларының қатарына трисомиялар жатады. Бұл кезде хромосома жұптарының бірінде 3-хромосома пайда болады. Мысалы Даун ауруында аутосом 21 – жұп бойынша трисомия болса, Патау синдромында 13 – жұпта, Эдварс синдромында 18 – жұбында болады. Гаметогенезде мейоздық бөлінудің бұзылуына байланысты әйелдерде жыныстық Х – хромосомалардың біреуі болмаса, Шерешевский – Тернер синдрмы, керісінше бір хромосом артық болса – трипло –Х синдромының қалыптасуына әкеледі. Жасы 35 – тен асқан әйелдердің бала көтеруінде нәрестелердің хромосом, аурумен туу қауіптілігі жоғары болады.

Мультифакторлық аурулар бірнеше геннің мутацияға ұшырауы мен өзара әрекеттесу нәтижесінде, ауруға бейімделуі артқан кезде және қоршаған орта факторларының әсеріне байланысты туындайды.

Мұндай ауруларға подагра: қант диабеті, гипертония, асқазан және ішектің ойық жарасы, атеросклероз, жүректің ишемия ауруы, т.б жатады. Тұқым қуалайтын ауруларды клиникалық жіктеу паталогиялық өзгерістерге ұшыраған органдар мен жүйелер бойынша жүгізіледі. Мысалы, жүйке және эндокриндік жүйенің қан айналым жүйесінің, бауырдың, бүйректің терінің т.б органдардың тұқым қуалайтын аурулары деп жіктеледі.

Генетиканың бұл саласы бойынша зерттелетін маңызды бір мәселе – адамда тұқым қуалайтын өзгерісті қандай факторлардың тудыратынын және адамзатты көптеген ауыр зардаптардан құтқару үшін оларға шара қолданудың жолдарын зерттеу. Зерттеудің арқасында бірнеше тұқым қуалайтын аурулар анықталды. Олар хромосомалық аурулар деп аталады. Ондай ауруларға: Клайнфельтер, Шершевский – Тернер, даун аурулары және т.б жатады. Клайнфельтер ауруымен тек ер адамдар ауырады. Оның белгісі жыныс бездері дұрыс жетілмейді, ақылы кем болады және аяқ – қолы шамадан тыс ұзын, денесіне сәйкес келмейді. Бұл аурудың болу себебі жыныстық хромосомаға бір Х-тың артық қосылуына байланысты. Ауру адамның хромосомаларының жалпы диплойдты жиынтығы – 47, жыныс хромосомасы – ХХУ. Дүниежүзілік санақ бойынша 1000 ер баланың екеуі осы аурумен ауыратындығы анықталды.

Шершевский – Тернер ауруы әйелдерде кездеседі. Мұнда жыныстық жағынан пісіп- жетілуі баяулайды, сондықтан бедеу болады, әрі бойы тапал келеді. Ақыл – есі кем, ашуланшақ, жұмысқа қабілеттілігі төмен болады. Аурудың хромосомаларының диплойдты жиынтығы – 45, жыныс хромосомасы – ХО. Дүниежүзілік санақ бойынша 1000 қыздын төртеуі осы аурумен ауыратындығы дәлелденді.

Даун ауруының белгісі: адамның аұылы кем, бойы аласа, беті дөңгелек, көздері қысыңқы, әрі бір – біріне жақын орналасқан және кішкентай аузы үнемі жартылай ашық жүреді. Бұл ауру 21-ші хромосоманың екеу емес, үшеу болатындығына байланысты. Сонда ондай баланың барлық клеткаларында 46хромосоманың орнына 47 хромосома болады.

Тұқымқуалаушылық дегеніміз организмнің көбеюі кезінде өзінің қасиеттері мен даму ерекшеліктерін ұрпаққа беруі. Тұқым қуалаушылық құбылысымен қатар генетика пәніне өзгергіштікті зерттеу кіреді. Өзгергіштік организмнің тұқым қуалаушылық, қасиеттерінің әрдайым сақталып, отырмауының көрінісі болып табылады.

Оның зерттейтіні балалардың психологиясы мен интелектуаллдық, қабілетін генетикалық детеррминациялану болу керек. Балалардың қабілеті және психологиялық ерекшеліктерін кез – келген басқа белгілері сияқты тұқым қуалау арқылы алады.

Космостағы зерттулерге байланысты радиациалық генетиканың даммуы аса қажетті болып отыр. Космосқа ұшқанда адам космостық сәулелер әсеріне ұшырайды. Бұдан космостық генетика проблемаларының бірі – осы сәулелер қаупіне генетикалық, баға беру проблемасы шығады. Антибиотиктердің ашылуына байланысты генетика фармацевтік өнеркәсіпте ерекше роль атқарады. Миллиондаған өмірге араша болған антибиотиктерге тек генетиканың арқасында ғана жетіп отыр. Генетиктер үшін табиғат қорғау мәселесі көкейкесті мәселе болып отыр.

Гендік инженерия – генетикалық және биохимиялық әдістердің көмегімен түраралық кедергілері жоқ, тұқым қуалайтын қасиеттері өзгеше табиғатта кездеспейтін жаңа гендер алу. Гендің инженериядағы тұңғыш тәжірибені 1972ж американ биохимигі Т. Берге іске асырды. Ол маймылдың онноген вирусы SV – 40-тың толық геномын, бактериофаг – Lгеномының бір бөлігін және Е.Coli бактериясын галактоза генін біріктіру арқылы рекомбинантты ДНҚ алды. 1973-1974жж Америка биохимиктері с.Коэн, Г.Боэр т.б түрлі ағзалардан бөліп Алынған генді бактерия плазмидасының құрамына енгізді.

Бл тәжиребе басқа организмдер гендерінің жаңа ағза ішінде жұмыс істей алатындығын дәлелдеді.

Гендік инженерияның теориялық негізіне кодтық әмбебаптылығы жатады. Ауыл шаруашылығында өсімдіктің атмосфералық азотты өзіне жинақтап алуы – үлкен мәселе. Осыған байланысты 1970ж ылдары азотты фиксациялауға қабілеті жоқ пішен таяқшасына азотты жинақтай алатын, басқа бір бактерияның гені салынып, азотты жинақтау қасиетіне ие болды. Медицина саласында жаңа гендерді енгізу арқылы тұқым қуалайтын ауруларды емдеуге болады. Қазіргі кезде ауру адамдардан зат алмасудың 1000-нан аса түрілі тұқым қуалайтын өзгерістері табылған.

Гендік инженерияның мәні жеке гендерді бір организмнен алып, басқа организмге көшіп ораластыру.

Гендік инженерияныңдамуына негіз болған молекулалық биология мен молекулалық генетиканың мынандай жетістіктері бар:

1. Рестриктазалар мен лигаза ферменттерінің ашылуы

2.Гендерді химиялық заттарды және ферменттерді қолдану арқылы синтездеу.

3. Бөтен генді клеткаа тасымалдаушы векторларды пайдалану.

4. Бөтен генге ие болған клеткаларды таңдап бөліп алу жолдарының ашылуы. Алғашқы рет рекомбинаттық ДНҚ 1972 жылы АҚШ – та П: Бергтің лабараториясында жасалды.