- •Актуальність теми.
- •Цілі лекції
- •1. Причини й умови виникнення хвороб
- •2.Патогенна дія факторів зовнішнього середовища.
- •3.Класифікація етіологічних факторів.
- •4.Поняття про спадковість.
- •5.Види мутацій.
- •6. Етіологія спадкових хвороб.
- •Методи діагностики, профілактики,лікування спадкових хвороб.
- •Частота попарної захворюваності однояйцевих (об) і двояйцевих (дб) близнят (у відсотках)
- •Матеріали для самоконтролю.
- •Питання
- •Відповіді на задачі
- •4.5 Відповіді до тестів
2.Патогенна дія факторів зовнішнього середовища.
Оскільки людина — істота соціальна, то дія патогенних чинників, як правило, опосередкована через соціальні фактори, які відіграють роль умови. Добре відомі такі форми соціального опосередкування, як внутрішньолікарняні епідемії, масовий травматизм під час воєн, отруєння на виробництві, побічна дія ліків. Вплив фізичних факторів (температури, вібрації, прискорень) також має соціальне опосередкування — через житло, одежу, робоче місце, індивідуальні засоби захисту. Соціальну зумовленість мають хвороби, пов'язані з порушенням харчування: голодування, аліментарна дистрофія, квашіоркор, авітамінози. Деякі патогенні за природою чинники ввійшли в життя суспільства завдяки науково-технічному прогресу — електричний струм, іонізуюча радіація, ультразвук, наркотики, алергени, вибухові й бойові отруйні речовини. У зв'язку із соціальною організацією життя людини, в неї з'явилися хвороби, не властиві тваринному світу: інфаркт міокарда, артеріальна гіпертензія, виразкова хвороба шлунка, бронхіальна астма. Зв'язок між соціальним оточенням і деякими хворобами настільки тісний, що це дало підставу назвати їх соціальними. Типовий приклад такої хвороби — туберкульоз.
3.Класифікація етіологічних факторів.
Патогенні (хвороботворні, надзвичайні) фактори поділяються на внутрішні (ендогенні) й зовнішні (екзогенні). Серед внутрішніх факторів найбільше значення мають патологічна спадковість і патологічна конституція. Зовнішні фактори поділяються на кілька груп: механічні — удар, укол, стиснення; фізичні — електричний струм, ультрафіолетові та іонізуючі промені, тепло і холод, низький і високий атмосферний тиск, ультразвук, вібрація, прискорення, невагомість; хімічні — луги, кислоти, гемолітичні, гепатотропні й нейротропні отрути, блокатори ферментів; біологічні — віруси, мікроби, найпростіші^ комахи та інші живі істоти і продукти їх життєдіяльності.
4.Поняття про спадковість.
Спадковість — це здатність живих організмів відтворювати собі подібних, іншими словами - це властивість живої особини передавати нащадкам притаманний їй тип обміну речовин. Структурна одиниця спадковості — ген. Він являє собою ділянку молекули ДНК із специфічною послідовністю пуринових і піримідинових основ, яка відповідає за біосинтез певного білка. У клітинному ядрі гени разом із білками, ферментами і РНК упаковані в особливі структури, названі хромосомами. У здорової людини в соматичних клітинах нараховується 46 хромосом, тобто 23 пари, в тому числі 22 пари аутосом і 1 пара статевих хромосом. Це так званий диплоїдний (подвійний) набір. У статевих клітинах (сперматоцитах і ооцитах) міститься одинарна кількість хромосом — 23 (гаплоїдний набір)
5.Види мутацій.
Головна властивість генів — їх здатність передаватися з покоління в покоління в незміненому вигляді. Але якби генетичний матеріал абсолютно не змінювався, була б неможливою еволюція. Гени як носії спадкової інформації повинні бути здатними до випадкових змін. Такі зміни дійсно існують, їх називають мутаціями.
Мутації можуть виникати і в статевих, і в соматичних клітинах. Ті, що виникають у статевих клітинах, передаються особинам наступного покоління і виявляються в клітинах нащадків, які стали їх носіями. Соматичні мутації можна виявити лише в потомстві відповідної мутантної клітини і то лише за умови, що вони перешкоджають клітині здійснювати її специфічні функції, тобто проявляються фенотипічно.
Розрізняють три типи мутацій: геномні, хромосомні й генні.
Геномні мутації полягають у зміні кількості хромосом. Можливі два варіанти: а) анеуплоїдія — дефіцит або надлишок окремих хромосом (моносомія, трисомія); б) поліплоїдія, тобто кратне збільшення генома.
