4. Матеріали для самоконтролю.

1. Питання

1. Що вивчає етіологія?

2. Які причини виникнення хвороб ви знаєте?

3. Чим умови виникнення хвороб відрізняються від причин?

4. Які екзогенні фактори викликають хвороби?

5. Які ендогенні фактори ви знаєте?

6. Дайте визначення спадковості

7. Що таке мутації?

8. Які види мутацій ви знаєте?

9. Які причин викликають мутації?

10. Які хромосомні хвороби ви знаєте?

11. Розкажіть про генні захворювання

12. Дайте характеристику методів діагностики спадкових хвороб

13. Які методи профілактики спадкових хвороб ви знаєте?

14. Які методи лікування спадкових хвороб ви знаєте?

2. Задачі

№ 1

У чоловіка високий зріст, астенічна будова тіла, гінекомастія, атрофія яєчок, високий голос, розумова відсталість!

1. Про яку хромосомну хворобу треба думати?

2. Який каріотип такого чоловіка?

№ 2

У здорових 40-річних батьків народився хлопчик з широким плоским обличчям, широким переніссям, косим розрізом очей. Кінцівки у дитини короткі, на долонях одна поперечна лінія.

1. Про яку хромосомну хворобу треба думати?

2. Який каріотип дитини?

№ 3

До медико-генетичної консультації звернулася пацієнтка. При огляді виявлені симптоми: коротка шия, широка грудна клітка, короткі товсті ноги, відсутність грудних залоз, аменорея. Інтелект у жінки не порушений.

1. Про яку хворобу треба думати?

2. Який її каріотип?

3. Відповіді на задачі

№ 1

1. Синдром Кляйнфельтера

2. Каріотип 47, ХХУ

4. Тести

1. Назвіть екзогенні біологічні фактори виникнення хвороб;

А. луги, кислоти, отрути

В. віруси, мікроби, найпростіші

С. удар, укол, стиснення

Д. електричний струм, тепло, холод

Е. стреси

2. Назвіть внутрішні сприяючи умови для виникнення хвороб;

А. фізичне навантаження

В. стрес

С. нераціональне харчування

Д. патологічна конституція

Е. холод

3. Назвіть молекулярну спадкову хворобу, що розвивається в наслідок відсутності пігменту меланіну;

А. алкаптонурія

В. галактоземія

С. фенілкетонурія

Д. ксантінурія

Е. альбінізм

4. У плода виявлений каріотип 47, ХХУ. Який синдром спостерігається у даному випадку;

А. котячого крику

В. Дауна

С. Шерешевского-Тернера

Д. Х-трисомії

Е. Кляйнфельтера

5. У плода виявлений каріотип 47, ХХХ. Який синдром спостерігається у даному випадку;

А. Х-трисомії

В. котячого крику

С. Дауна

Д. Шерешевского-Тернера

Е. Кляйнфельтера

4.5 Відповіді до тестів

1. В