9. Методи діагностики, профілактики,лікування спадкових хвороб.

Спадкові хвороби вивчають і діагностують за допомогою спе­ціально розроблених методів.

Цитогенетичний метод полягає в дослідженні особливостей хромосомного набору і будови окремих хромосом. Зручним об'єк­том для цього служать лейкоцити і клітини епітелію щоки. Крім кількості й структури хромосом, досліджують статевий хроматин. Якщо в клітині є дві Х-хромосоми, то одна з них спіралізується і цей утвір стає помітним під мікроскопом. Його називають стате­вим хроматином, або тільцем Бара. У нормі одне тільце Бара можна побачити в жінок. При синдромі Тернера тільце відсутнє, при Х-трисомії їх помітно два, при синдромі Кляйнфельтера вони з'являються в чоловіків. Ще один об'єкт цитогенетичного дослі­дження — ядра нейтрофілів. У жінок частина з них має вирости, їх називають барабанними паличками. У патології кількість їх може зростати, що також відображає збільшення кількості Х-хромосом.

Генеалогічний метод полягає у вивченні спадкових властивос­тей людини за її родоводом. Метод дає цінну інформацію в тих випадках, коли відомі прямі й непрямі родичі пробанда — носія патологічної спадкової ознаки. Метод розроблений Ф. Гальтоном і вперше застосований ним для вивчення закономірностей спадкування розумових здібностей людини.

Складання родоводу починається з обстеження хворого (про­банда), якому встановлюють певний діагноз. Далі користуються розповідями родичів, оглядом членів сім'ї, історіями хвороби, архів­ними даними. За допомогою цього методу можна визначити тип спадкування хвороби. Головних типів три: аутосомно-домінантний, аутосомно-рецесивний і Х-зчеплений (рецесивний або домінантний).

Аутосомно-домінантним називають такий тип спадкування, коли хвороба передається з покоління в покоління: від батьків до дітей, від дітей до внуків і т.д. Труднощів для діагностики такі хвороби, як правило, не викликають. За аутосомно-домінантним типом спадкуються фізичні аномалії (короткопалість, ліворукість, близько- і далекозорість), а також хвороби: уроджена катаракта, отосклероз, поліпоз товстої кишки, уроджена гемералопія, хо­рея Гентингтона.

Аутосомно-рецесивним називають такий тип спадкування, коли хвороба передається не прямо, а через одне чи декілька поко­лінь (з пропусками). Хвороба проявляється тільки в гомозигот, а поява їх найчастіше пов'язана з близькородинними шлюбами. За таким типом передаються уроджена глухонімота, шизофре­нія, феніл кетонурія, альбінізм, алкаптонурія, кретинізм, гіпофізарна карликовість.

Коли патологічний ген знаходиться в Х-хромосомі, то кажуть, що спадкування Х-зчеплене. Як правило, ген проявляє себе реце­сивно. Хворіють лише чоловіки з даної родини, а жінки відіграють роль кондукторів (провідників) патологічного гена. Так спадкуються гемофілії А і В, дальтонізм, юнацька глаукома, агамаглобулінемія, атрофія зорових нервів, деякі міопатії. Дуже рідко патологічний ген, що знаходиться в Х-хромосомі, проявляється домінантно (ві­тамін Б-резистентний рахіт, фолікулярний гіперкератоз).

Близнюковий метод — один із головних методів генетики лю­дини. Він дозволяє розмежувати роль спадковості й середовища у виникненні захворювань. Суть його полягає в тому, що вивчають попарну захворюваність (конкордантність) у однояйцевих і дво- яйцевих близнят за певними нозологічними одиницями (табл. 2). Однояйцеві близнята відрізняються від двояйцевих тим, що в пер­ших генотип тотожний, а в других — лише схожий (як у братів і сестер). Якщо захворювання спадкове, відсоток конкордантності (збігу хвороб) у однояйцевих близнят буде значно вищим, ніж у двояйцевих, тобто однаковий дефект генотипу викликатиме одна­кову патологію. Коли ж хвороба екзогенна, то відсоток конкор­дантності буде близьким в обох типів близнят.

Популяційно-статистичний метод полягає у вивченні часто­ти, з якою в даній популяції зустрічається той чи інший ген. Таким способом визначають генетичну структуру популяції. Частоту появи хвороби в родині порівнюють із частотою її в популяції.

На основі наших знань про причини й умови виникнення спад­кових хвороб стала можливою їх профілактика. До ефективних профілактичних заходів належать: а) запобігання впливу фізичних