29. Синдром Дауна.

Хромосомная аномалия – трисомия: геномная мутация, при которой в хромосомном наборе вместо 21-й пары гомологичных хромосом оказываются три хромосомы.

Возникает в результате нарушения правильного расхождения хромосом при образовании половых клеток – гамет. В результате при оплодотворении возникают либо зиготы с 3 хромосомами, либо с 1 вместо пары. Обычно такие зародыши погибают, но если это произошло в 21-й паре – могут выжить. Срок жизни – около 33 лет, но сейчас удлинился благодаря медицине.

Множественные отклонения в физическом и умственном развитии: IQ = 20-60 баллов, аномалии строения лица, разреза глаз, недоразвитие челюстей, аномалии формы и размера ушей, строения пальцев, короткая шея, ослабленный иммунитет, пороки строения внутренних органов и суставов. Развита память; математические способности развиты плохо; к полноценной социальной адаптации способны единицы; обычно не способны жить самостоятельно.

Факторы риска: возраст матери (старше 35-37 лет). Лучше после 30 лет не рожать!!!

30. Синдром Клайнфельтера.

Появление набора хромосом XXY. Больные – мужчины высокого роста, с недоразвитием половых органов, бесплодны, хотя и способны к половому акту лет до 40.

Психический инфантилизм, пассивность, внушаемость; коэффициент интеллекта снижен (60-80 баллов); нарушен вербальный интеллект; трудности в обучении чтению и письму, дислексия в тяжёлой форме.

Отклонения в поведении: необщительность, угрюмость, вспышки агрессии; снижена способность к социальным контактам.

Есть вариант синдрома с кариотипом XXXY; встречается редко, нарушения в умственном развитии сильнее.

31. Синдром Шерешевского-Тернера.

Синдро́м Шереше́вского -Те́рнера – моносомия по Х-хромосоме. Только у женщин.

Неполный набор хромосом; вместо ХХ – только Х. Нарушение развития половых желез.

Короткая шея с избытком кожи, низкий рост (135-145 см), бочкообразная грудная клетка, пороки костно-суставной системы, сердца, сосудов и почек, половой инфантилизм, бесплодие, неправильное строение половых органов; задержка психического и речевого развития.

Интеллект у большинства больных с синдромом Тернера может быть сохранён, но частота олигофрении выше. В психическом статусе преобладает психический инфантилизм с эйфорией при хорошей практической приспособляемости и социальной адаптации.

Связи с возрастом и заболеваниями родителей не выявлены. Синдром встречается реже, чем трисомия по Х-хромосоме и синдром Клайнфельтера.

32. Синдром xxy и трисомия по х-хромосоме.

Трисомия – геномная мутация, при которой в хромосомном наборе вместо гомологичных хромосом оказываются три хромосомы. Возникает в результате нарушения правильного расхождения хромосом при образовании половых клеток – гамет. В результате при оплодотворении возникают либо зиготы с 3 хромосомами, либо с 1 вместо пары.

Появление набора хромосом XXY – синдром Клайнфельтера. Больные – мужчины высокого роста, с недоразвитием половых органов, бесплодны, хотя и способны к половому акту лет до 40. Психический инфантилизм, пассивность, внушаемость; коэффициент интеллекта снижен (60-80 баллов); нарушен вербальный интеллект; трудности в обучении чтению и письму, дислексия в тяжёлой форме. Отклонения в поведении: необщительность, угрюмость, вспышки агрессии; снижена способность к социальным контактам.

Трисомия по X-хромосоме (лишняя хромосома в 23-ей паре; кариотип 47, ХХХ) – только у женщин. Признаки: ранняя менструация, проблемы с координацией, моторикой и развитием речи. Иногда – меньший размер головы (без заметного снижения умственных способностей). Вероятны высокий рост; умственная отсталость легкой степени; эпилепсия. Риск рождения ребенка с трисомией по Х-хромосоме повышен у пожилых матерей.