Принципи пренатальної діагностики природжених вад розвитку

Природжені вади розвитку — це морфологічні зміни органів, які можуть бути діагностовані пренатально за допомогою методів ультразвукової діагностики. Оптимальні терміни для скринінгу природжених вад — 16–20 і 24–26 тиж. Для діагностики вад нервової трубки визначають вміст -фетопротеїну (АФП) в сироватці крові вагітної. При вадах нервової трубки концентрація АФП істотно вище норми. Якщо концентрація білка підвищена, то для уточнення діагнозу вади нервової трубки проводять докладне УЗД, іноді амніоцентез з наступним визначенням концентрації АФП в амніотичній рідині.

Медико-генетичне консультування при вадах розвитку

Природжені вади розвитку мають різну етіологію. Слід пам’ятати про генетичну гетерогенність багатьох вад розвитку. Наприклад, гідроцефалія може бути моногенною (гідроцефалія внаслідок стенозу сільвієвого водопроводу успадковується як рецесивна зчеплена з Х-хромосомою ознака), мультифакторіальною, наслідком впливу тератогенних факторів. Така вада, як мікроцефалія, може успадковуватися як автосомно-рецесивна ознака, бути симптомом генних синдромів МПВР (наприклад, синдром Апера), спостерігається при багатьох хромосомних хворобах (синдроми Дауна, Патау, Едвардса та ін.), симптомом тератогенних синдромів (наприклад, алкогольний синдром плода, фенілпіровиноградна ембріофетопатія та ін.).

Уточнення діагнозу спадкової патології має велике значення для прогнозу потомства.