У підлітковому і зрілому віці

1. Маніфестують деякі захворювання нервової системи. У підлітків може розпочинатися епілепсія — хвороба Фрідрайха. В зрілому віці — хвороба Вільсона — Коновалова, хорея Гентінгтона, хвороба Альцгеймера та ін.

2. Ранній початок захворювань середнього віку (ішемічна хвороба серця або артеріальна гіпертензія) іноді обумовлений моногенними хворобами (спадкова гіперхолестеринемія).

3. Спадковий нефрит і полікистоз нирок, одним із перших клінічних проявів яких може бути артеріальна гіпертензія.

4. Недорозвинення статевих ознак. Первинна аменорея може спостерігатися при синдромі тестикулярної фемінізації, первинна аменорея і недорозвинення вторинних статевих ознак — при синдромі Шерешевського — Тернера (45,ХО). Недорозвинення вторинних статевих ознак у хлопчиків характерне для синдрому Клайнфельтера (47,ХХY).

5. Безплідність може бути обумовлена хромосомною перебудовою, носійством летальних генів, хромосомними хворобами. Наприклад, у жінок причиною безплідності можуть бути вади розвитку матки. Чоловіча безплідність, пов’язана з олігоспермією, часто спостерігається при синдромі Клайнфельтера, муковісцидозі, делеції ділянки Y-хромосоми.

6. Невиношування вагітності спостерігається при збалансованій хромосомній перебудові, при гетерозиготному носійстві однакових рецесивних летальних генів у обох батьків та інших спадкових патологіях.

7. Можуть розвиватися спадкові форми злоякісних пухлин.

Вроджені вади розвитку: загальні поняття, популяційна частота і питома вага в структурі захворюваності і смертності

Наука про природжені вади розвитку називається тератологією (грец. teratos — потвора). Тератологія вивчає етіологію, патогенез, клінічні прояви, методи діагностики, лікування і профілактики природжених вад розвитку.

За визначенням Г. І. Лазюка і співавт. (1991), «природжена вада розвитку (ПВР) — стійка морфологічна зміна органу або всього організму, що виходить за межі нормальної варіації його будови, порушує функцію органу і (або) спричинює косметичний дефект». ПВР називають вади, що виникли внутрішньоутробно в результаті порушення гістогенезу і органогенезу. Як правило, вони діагностуються при народженні, але іноді фенотипічно виявляються вже після народження дитини (результат порушення постнатального формування органа). Прикладами вад, що виявляються після народження, можуть бути незарощення боталової протоки, вади розвитку зубів.

Таким чином, ВВР — це грубий морфологічний (анатомічний) дефект розвитку з порушенням функції органа чи всього організму або велика аномалія розвитку (ВАР).

Слід диференціювати терміни: вроджені вади розвитку і мікроаномалії розвитку. Мікроаномалії розвитку (МАР), або стигми дизембріогенезу, — морфологічні зміни органа, які не порушують його функцію і не викликають косметичні дефекти.

Якщо мікроаномалії розвитку можуть бути варіантами норми, то вроджені вади розвитку — це патологія.

Середня частота вроджених вад розвитку у новонароджених складає 20–30 на 1000 новонароджених. Багато вад діагностуються в пізнішому періоді, тому кількість дітей з вадами до дворічного віку може досягати 50 на 1000 і до п’ятирічного — 80 на 1000.

На частоту багатьох вад розвитку впливають такі фактори:

• вік матері. Синдром Шерешевського — Тернера, синдром Дауна, вади розвитку опорно-рухової системи і органів дихання частіше зустрічаються у дітей, що народилися у юних матерів (менше 19 років), ніж у матерів у віці 22–35 років. Це може бути пов’язано з недостатньою зрілістю гормонального контролю овуляції і феноменом «перезрівання статевих клітин». У матерів старше 35 років збільшена кількість дітей з синдромами Дауна, Патау, Едвардса, вадами розвитку ЦНС (особливо випадки аненцефалії плода у вперше народжуючих жінок).

• вік батька. З віком батька збільшується частота народження дітей з розколинами губи і піднебіння, моногенними домінантними вадами розвитку (ахондроплазія, синдром Апера та ін.).

• сезонні зміни. Нерозходження хромосом в першому поділі мейозу при овогенезі частіше спостерігається в тих випадках, коли зачаття відбувається в лютому, березні, квітні, травні і жовтні. Це призводить до більшої частоти спонтанних абортів і хромосомних хвороб у новонароджених. Мінімальна частота нерозходжень, якщо зачаття відбувається в червні, липні, серпні, листопаді і грудні. Сезонні відмінності пояснюються затримкою овуляції у жінок в зимово-весняний і осінній періоди і феноменом «перезрівання статевих клітин».