2) Розрахунок генетичного ризику при хромосомних хворобах, пов’язаних із зміною кількості статевих хромосом

Ризик для сибсів, як правило, менше 1 % (не перевищує популяційний).

3) Повторний ризик для потомства жінок з каріотипом ххх і чоловіків з каріотипами ххy або хyy.

Теоретичний ризик народження нащадків з трисомією за статевими хромосомами становить 50 % (зайва хромосома потрапляє в 50 % гамет). Проте більша частина анеуплоїдних ембріонів абортується. Тому фактично ризик становить близько 10 %.

6. Матеріали методичного забезпечення заняття.

6.1. Завдання для самоперевірки вихідного рівня знань-вмінь

Оберіть одну правильну відповідь

1. Синдромологічний діагноз в клінічній генетиці — це :

А. Діагностика захворювання на основі аналізу генотипу хворого

В. Діагностика на основі аналіз результатів параклінічних методів дослідження

С. Встановлення діагнозу на основі узагальненого аналізу всіх фенотипічних ознак і виявлення стійкого їх поєднання ознак

D. Комплексний висновок про захворювання на основі аналізу фенотипу і даних генеалогічного дослідження

Е. Діагностика захворювання на основі анамнестичних даних

2. Термін «мікроаномалії розвитку» належить до морфологічної зміни органа або частини органа:

А. Що виходить за межі нормальної варіації і порушує функції органа

В. Що виходить за межі нормальної варіації і що спричинює косметичні дефекти

С. Що виходить за межі нормальної варіації і не порушує функції органа

D. Не що виходить за межі нормальної варіації і не порушує функції

3. Яка максимальна кількість мікроаномалій розвитку може бути у здорової людини в нормі?

А. 1–2

B. 2–3

C. 3–4

D. 4–5

Е. 5–6

4. Яка максимальна кількість природжених вад розвитку може бути у здорової людини в нормі?

А. 0

B. 1–2

C. 3–4

D. 4–5

Е. 5–6

5. Мікроаномалії розвитку характеризуються всім, за винятком:

А. Це морфологічні зміни органа

В. Не порушують функції органа

С. Не спричинюють косметичних дефектів

D. Не потребують медичній корекції

Е. У здорових людей не зустрічаються

6. До медико-генетичного центру направлено 37-річну вагітну жінку. Вона має підвищений ризик народження дитини зі спадковою патологією:

А. Аутосомно-домінантною моногенною

В. Аутосомно-рецесивною моногенною

С. Зчепленою зі статтю моногенною

D. Хромосомною

Е. Мультифакторіальною

7. У новонародженого хлопчика з синдромом Дауна вертикальна шкірна складка у внутрішньому куті ока. Така мікроаномалія розвітку має назву:

А. Монголоїдній розріз очей

В. Антимонголоїдній розріз

С. Телекант

D. Епікант

Е. Блефарофімоз

8. Характерною ознакою синдрому «котячого крику» є збільшення відстані між внутрішніми кутами орбіт. Така мікроаномалія розвитку має назву:

А. Гіпотелоризм

В. Антимонголоїдній розріз

С. Телекант

D. Епікант

Е. Гіпертелоризм

9. У новонародженої дівчинки наявний синдромом Едвардса — маленька недорозвинена нижня щелепа. Такий симптом має назву:

А. Мікрогнатія

В. Мікрогенія

С. Прогнатія

D. Прогенія

Е. Ахромія

10. У 14-річної дівчинки з синдромом Шерешевського — Тернера на бічних поверхнях шиї поздовжні шкірні складки. Такий симптом називається:

А. Колобома

В. Епікант

С. Птоз

D. Птеригіум

Е. Крівошия

11. У новонародженого з синдромом Едвардса антимонголоїдний розріз очей. Що означає така мікроаномалія?

А. Збільшена відстань між внутрішніми кутами орбіт

В. Опущені зовнішні кути очних щілин

С. Вузька очна щілина

D. Опущені внутрішні кути очних щілин

Е. Півмісяцева складка шкіри біля внутрішнього кута ока

12. Симптомом багатьох хромосомних хвороб є недорозвинення нижньої щелепи. Ця ознака називається:

А. Мікрогенією

B. Прогенією

C. Прогнатією

D. Мікростомією

Е. Мікрокором

13. Монголоїдний розріз очей — це:

А. Збільшена відстань між внутрішніми кутами очей

В. Опущений зовнішній кут ока

С. Вузька очна щілина

D. Опущений внутрішній кут ока

Е. Півмісяцева складка біля внутрішнього кута ока

Відповіді: 1-С, 2-D, 3-E, 4-1,5-E, 6-D, 7-D, 8-E, 9-B,10-D, 11-B, 12- A, 13-D

/з наданням у кінці блоку завдань еталонів відповідей – задачі II рівня; тести різних типів також з еталонами відповідей/.

6.2. Інформацію, необхідну для формування знань-вмінь можна знайти у підручниках:

Основна

1. Медична генетика: Підручник для вузів/ В.М. Запорожан, Ю.І. Бажора, А.В. Шевеленкова, М.М. Чеснокова. – Одеса:Одес. Держ. Мед. Ун-т, 2005.-С. С.73-95.

2. Медицинская генетика: Учебник для вузов/ В.Н. Запорожан, Ю.И. Бажора, А.В. Шевеленкова, М.М. Чеснокова. – Одеса:Одес. Гос. Мед. Ун-т, 2012.- С. 76-99

3. Клиническая генетики. Учебное пособие к практическим занятиям / Бажора Ю.И., Шевеленкова А.В., Живац З.Н. и др.- Одеса: Одес. гос. мед. ун-т, 2001.-С. 51-85

Додаткова література1. Медична генетика: Підручник для вузів/ В.М. Запорожан, Ю.І. Бажора, А.В. Шевеленкова, М.М. Чеснокова. – Одеса:Одес. Держ. Мед. Ун-т, 2005.-С. С.73-95.

2. Медицинская генетика: Учебник для вузов/ В.Н. Запорожан, Ю.И. Бажора, А.В. Шевеленкова, М.М. Чеснокова. – Одеса:Одес. Гос. Мед. Ун-т, 2012.- С. 76-99

3. Клиническая генетики. Учебное пособие к практическим занятиям / Бажора Ю.И., Шевеленкова А.В., Живац З.Н. и др.- Одеса: Одес. гос. мед. ун-т, 2001.-С. 51-85

1. Медична генетика: Підручник для вузів/ В.М. Запорожан, Ю.І. Бажора, А.В. Шевеленкова, М.М. Чеснокова. – Одеса:Одес. Держ. Мед. Ун-т, 2005.-С. С.73-95.

2. Медицинская генетика: Учебник для вузов/ В.Н. Запорожан, Ю.И. Бажора, А.В. Шевеленкова, М.М. Чеснокова. – Одеса:Одес. Гос. Мед. Ун-т, 2012.- С. 76-99

3. Клиническая генетики. Учебное пособие к практическим занятиям / Бажора Ю.И., Шевеленкова А.В., Живац З.Н. и др.- Одеса: Одес. гос. мед. ун-т, 2001.-С. 51-85

ДОДАТКОВА ЛІТЕРАТУРА

1. Бочков Н. П., Пузырев В. П., Смирнихина С. А. Клиническая генетика. -4-е узд., перераб. и доп. М.:ГЭОТАР-МЕД, 2011. –592с.:ил.

2. Ворсанова С.Г., Юров. Ю.Б., Чернышов В.Н. Хромосомные синдромы и аномалии. Классификация и номенклатура. Ростов-На-Дону,1999 - 191с.

3. Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., Соловьев И.В., Юров Ю.Б.. Гетерохроматиновые районы хромосом человека: Клинико-биологические аспекты. – М.: ИД «Медпрактика - М», 2008, 300 с.

4. Генетика. Учебник для вузов/ Под ред академіка РАМН В.И. Иванова. –М.:ИКЦ «Академкнига», 2006. –С. 411-429

5. Захаров А.Ф., Бенюш В.А., Кулешов Н.П., Барановская Л.И. Хромосомы человека:Атлас – М.: Медицина, 1982 – 264с.; Ил.

6. Кеннет Л.Джонс. Наследственные синдромы По Дэвиду Смиту. Атлас-справочник. Пер. С Англ. – М., Практика, 2011, 1024 С., 488 Илл.

7. Лазюк Г.И., Лурье И.В., Черствой Е.Д. наследственные синдромы множественных врожденных пороков развития – М.: Медицина, 1983 – 204с., Ил.

8. Медична Генетика: Підручник/За Ред. Чл.-Кор. Амн України, Проф.О.Я.Гречаніної, Проф. Р.В.Богатирьової, Проф. О.П.Волосовця. – Київ: Медицина, 2007. - 536 С.

9. Медицинская генетика: Учебник / Кол. Авт.; под ред. чл.-кор. АМН Украины, проф. Е.Я.Гречаниной, проф. Р.В.Богатыревой, проф. А.П.Волосова. – К.: ВСИ «Медицина», 2010. - 552 с.

10. Наследственные синдромы и медико – генетическое консультирование .Козлова С.И., Демикова Н.С., Семенова Е., Блинникова О.Е. – М.: Медицина, 1996 – 416с., 322 Ил.

11. Синдром Дауна. Медико-генетический и социально-психологический портрет». Под ред. Ю.И.Барашнева. – М.: «Триада-Х», 2007. – 280 С.

12. Фогель Ф., Мотульский А. Генетика человека: В 3-Х Томах. Пер. С Англ. – М.: Мир 1989 – 1990

13. M.R. Speicher, S.E.Antonarakis, F.G. Motulsky. Vogel And Motulsky’s Human Genetics. Problems And Approaches. 4^th Addition. – 2010. –981 Pp.

14. Young Ian.D. Medical Genetics. -2^nd Ed. -Oxford University Press, 2010. - 304 P.

6.3.Орієнтуюча карта щодо самостійної роботи з літературою з теми

заняття.

№№ п.п.	Основні завдання	Вказівки	Відповіді
1	2	3	4
1.	Записати каріотип при триплоїдії
2.	Записати каріотипи хворих із хворобами внаслідок зміни кількості аутосом
3.	Записати каріотипи хворих із порушенням кількості статевих хромосом
4.	Які причини утворення поліплоїдів?
5.	Які причини утворення зигот з трисомією?
6.	Які можливі причини утворення хромосомних аберацій?
7.	Що характерно для мікроцитогенетичних синдромів?
9	Що таке геном на мутація?
10.	Записати формулу каріотипу при: А) моносемії В) трисомії С) нулісомії
11.	Що таке хромосомна аберація? Збалансована хромосомна аберація? Незбалансована хромосомна аберація?