10. Матеріали для самоконтролю оволодіння знаннями, вміннями, навичками, передбаченими даною роботою.

Симптомокомплекси

Можливі діагнози і каріотипи

1. мікроцефалія, луноподібне обличчя, епікант, антимонголоідний розріз очей, косоокість, широке перенісся, мікрогнатія, низько розташовані вушні раковини.

2. мікроцефалія, низько скісний лоб, вузькі очні щілини, гіпотелоризм, запавше перенісся, широкий ніс, заяча губа та вовча паща, мікрогенія, низько розташовані деформовані вушні раковини, дефекти скальпа, гемангіоми. На кистях полідактилія і флексорне розташування пальців (І та V пальці перетинають II ,Ш і ІV пальці). На долоні чотирьохпальцева складка. На стопах також полідактилія, стопа-гойдалка. Аномальна мошонка.

3. рух механічної ляльки (атаксична, на широко розставлених ногах, зі загнутими у ліктях руками хода). Зовнішні ознаки: мікробрахіцефалія, подовження обличчя, макростомиія, прогенія, деформовані вуха. Хворі часто показують язика.

4. ожиріння, гіпогонадизм (гіпоплазія статевого члена), мошонки, гіпоплазія статевих губ, маленькі кисті і стопи, розумова відсталість, швидка зміна настрою. Основні пороки і мікронризнаки: мікроцефалія, мікродонтія, гіпоплазія вушних раковин, косоокість, сколіоз, брахіомезофалангія, клинодактилія, іноді синдактилія, поперечна складка на долоні.

5. доліхоцефалія зі сходинкоподібним западінням лобної кістки в області тім'ячка, мікрогенія, мікростомія. Очні щілини вузькі і короткі. Маленькі деформовані вуха розташовані низько. Грудина коротка, тому грудна клітка широка і коротка. Специфічне флексорне розташування пальців кисті. Стопи - гойдалки з коротким І пальцем.

6. Високий зріст, акромегалоїдні риси - збільшення нижньої щелепи, кісток, стоп, грубі риси обличчя, виступаючі надбрівні дуги. Мікроознаки: макроцефалія, високе перенісся, "готичне піднебіння", порушення росту зубів, макроотія, воронкоподібна грудина, вальгусна деформація ліктьових та колінних суглобів, перших пальців стоп.

7. високий зріст, євнухоїдна будова тіла, ноги довгі, а руки відносно короткі; ожиріння за жіночим типом. Мікроознаки - епікант, деформація вушних раковин, кіфоз і сколіоз, воронкоподібна грудина, клинодактилія мізинців, порожня стопа. Маленькі розміри яєчок, гіпоплазії статевого члена, оволосіння за жіночим типом. гінекомастія.

8. у новонароджених лімфатичні набряки тіла, ніг і рук, надлишок шкіри на потилиці. Інші симптоми: коротка шия, антимонголоїдний розріз очей, гіпертелоризм, епікант, птоз, великі низько розташовані вушні раковини, "готичне піднебіння", мікрогенія, гіпертелоризм сосків, скорочення IV -V пальців на долонях та стопах. У дорослих широкі плечі, вузький таз, короткі нижні кінцівки, щитоподібна грудна клітина. Характерне густе, жорстке волосся з низькою задньою границею росту, широка шия з шийним птерігіумом, множинні пігментні плями, нігтьові пластинки мають форму совка. Недорозвинення статевих ознак (молочні залози слабо розвинені з блідими втягнутими сосками).

9. Клініка варіює ід здорових жінок до жінок із євнухоїдними пропорціями скелету, недостатністю розвитку вторинних статевих ознак, епікантом, гіпертелоризмом, сплощенням перенісся, деформованими низькорозташованими вушними раковинами, неправильний ріст зубів, "готичне піднебіння", клинодактилія мізинців, поперечна складка на долоні.